1 / 10

Duchenne -spierdystrofie of de ziekte van Duchenne

Duchenne -spierdystrofie of de ziekte van Duchenne. komt vooral voor bij jongens komt voor 1/4000. Guillaume Duchenne ?. Franse neuroloog leefde van 1806 tot 1875 was niet de eerste die de aandoening beschreef. Klinische verschijnselen Kinderjaren. J ongetjes leren later lopen

sirvat
Download Presentation

Duchenne -spierdystrofie of de ziekte van Duchenne

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Duchenne-spierdystrofie of de ziekte van Duchenne

  2. komt vooral voor bij jongens • komt voor 1/4000

  3. Guillaume Duchenne? • Franse neuroloog • leefde van 1806 tot 1875 • was niet de eerste die de aandoening beschreef

  4. Klinische verschijnselenKinderjaren • Jongetjes leren later lopen • 50% loopt nog niet op de leeftijd van 18 maanden • 25% loopt nog niet op 2-jarige leeftijd • Jongens zijn niet in staat om normaal te rennen, te hinkelen of zonder handen op te staan vanuit zithouding • 50 tot 70% ook verstandelijke ontwikkeling vertraagd • spraak- en taalontwikkeling • Diagnose gesteld tussen de 4 en 5 jaar • De spierzwakte is bilateraal en symmetrisch • Later zwakte van de aangezichtsspieren (mild), de kauw- en slikspieren en de intercostale spieren

  5. Adolescentie en volwassenheid • spierzwakte progressief • lopen wordt moeilijker • 50 % in rolstoel tussen 8 en 9 jaar • 99% in rolstoel op 13 jaar • hoe eerder rolstoel, hoe slechter de prognose • osteoporose • dun worden van de botten

  6. Hartproblemen • aantasting van de hartspier • spierzwakte • asymptomatische kamerdisfunctie hartritmestoornissen. • komt voor bij 90% van de zieken • 20 % oorzaak

  7. Ademhaling • rolstoelafhankelijk longfunctie snel achteruit • ademhalingsoefeningen kunnen (tijdelijk) helpen • antibiotica, fysiotherapie, ziekenhuisopname, controle van de longfunctie • nachtelijke hypoventilatie • centrum voor thuisbeademing • permanente beademing

  8. Voeding • goede voeding en gewichtscontrole • Overgewicht vermijden • vezelrijke voeding, voldoende vochtinname, medicatie • vergevorderde stadia: ondervoeding • gebrek aan eetlust, • ademhalingsinsufficiëntie • Slikproblemen

  9. Verstandelijke ontwikkeling, gedrags- en psychologische problemen • gemiddelde IQ is 82 normaal 100 • 20% een IQ lager dan 70 • dit is een gevolg van de genmutatie • Gedrags- en emotionele problemen • organische oorzaak • verlies van mobiliteit

More Related