760 likes | 1.34k Views
PRENATAL DIAGNOSIS. โดย นายแพทย์คทาพร อติชาติ. DEFINITION. The science of identifying these structural or functional abnormalities in the developing fetus. วัตถุประสงค์. ค้นหาผู้มาฝากครรภ์ที่มีความเสี่ยงทารกในครรภ์จะเป็นโรคที่พิการแต่กำเนิดหรือโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
E N D
PRENATAL DIAGNOSIS โดย นายแพทย์คทาพร อติชาติ
DEFINITION The science of identifying these structural or functional abnormalities in the developing fetus.
วัตถุประสงค์ • ค้นหาผู้มาฝากครรภ์ที่มีความเสี่ยงทารกในครรภ์จะเป็นโรคที่พิการแต่กำเนิดหรือโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ • รู้วิธีการตรวจค้นหาโรคในเวลาที่เหมาะสม • รู้ตัวเลขความเสี่ยงการเกิดโรคต่อความเสี่ยงทารกตายจากการทำหัตถการเพื่อการวินิจฉัยเพื่อเป็นทางเลือกของผู้ป่วย • สามารถแปรผล ให้คำแนะนำดูแลและรักษาแก่ผู้ป่วยและญาติได้
ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยทารกก่อนคลอดข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยทารกก่อนคลอด • มารดามีอายุตั้งแต่ 35 ปี ( นับถึงวันกำหนดคลอด ) • เคยคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ • บิดาหรือมารดามี Balance chromosome translocation • ต้องการทราบเพศของทารก ( X linked ในทารกเพศชาย ) • ตรวจคัดกรองเลือดของมารดา เช่น Triple screen พบผิดปกติ • ตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง พบทารกมีความพิการชนิดที่มีข้อบ่งชี้ในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด หรือมีความพิการหลายระบบร่วมกัน • Teratogent exposure
Incidence & Important • Incidence of major abnormalities 2-3 % • Neonatal death • > ¼ pediatric admission from Genetic disorders
Prenatal diagnostic Technique • Non-invasive U/S เลือดจากมารดา • Invasive AmniocentesChorionic villi samplng Cordocentesis
Amniocentesis Amniocentesis : GA Introduction 16-20 weeks 1st Half preg 2nd Half preg • ขนาดมดลูกสะดวกในการตรวจ • ปริมาณน้ำคร่ำพอเหมาะ (150-250 cc) • เซลที่มีชีวิตมีปริมาณเพียงพอ • โอกาสล้มเหลวในการเพาะเลี้ยงมีน้อย • ไม่แนะนำให้ทำการตรวจหลังอายุครรภ์ 26 สัปดาห์ Invasive
Amniocentesis Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive
Amniocentesis Amniocentesis Introduction 1st Half preg Fetal loss 2nd Half preg Invasive 0.5 %
Chorionic villus sampling Chorionic villus sampling Introduction 1st Half preg Villi 2nd Half preg Invasive • บริเวณที่ทำการเจาะตรวจ - - - Chorion frondosum • อายุครรภ์ที่เหมาะสม - - - 10 - 12 weeks • (Villi มีการแบ่งตัวจำนวนมาก)
Chorionic villus sampling Chorionic villus sampling Introduction 1st Half preg Indication 2nd Half preg • คล้ายกับข้อบ่งชี้ในการทำการเจาะน้ำคร่ำ • Rubella antigen or rubella specific RNA • Thalassemia Invasive
Chorionic villus sampling Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive
Chorionic villus sampling Chorionic villus sampling Introduction 1st Half preg Fetal loss 2nd Half preg Invasive 2 - 4 %
Cordocentesis Cordocentesis Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive GA > 18 weeks
Cordocentesis Cordocentesis Introduction 1st Half preg ตำแหน่งสายสะดือที่เลือกเจาะ ? 2nd Half preg Invasive ตำแหน่งสายสะดือห่างจากบริเวณเกาะกับรก 1 cm. Umbilical vein
Cordocentesis Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive
Cordocentesis Cordocentesis • ไม่ควรดูดเลือดทารกเกิน 5 cc • Syringe ที่เก็บเลือดต้องเคลือบด้วย Heparin • ตรวจติดตามภาวะเลือดออกจากสายสะดือหลังการเจาะ ซึ่งมักจะหยุดเองภายใน 30-60 วินาที • ควรมีการตรวจคุณภาพและการปนเปื้อนของเลือดที่ดูดออกมาได้ • Maternal blood : MCV, Acid elusion test, Beta-hCG • Amniotic fluid: Decrease RBC-WBC-Plt., Epithelium cell contaminate Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive
Cordocentesis Cordocentesis Introduction 1st Half preg Fetal loss 2nd Half preg Invasive 0.5-2.5 %
โรคพบบ่อยที่น่าศึกษา • Thalasemia/ Hemoglobinopathy • Trisomy 13,18,21และความผิดปกติที่พบ • ความผิดปกติอื่นๆที่อาจเกี่ยวหรือไม่เกี่ยวกับยีนหรือโครโมโซมเช่น hydrops fetalis Anencephaly Hydrocephalus Holoprosencephaly Proboscis Choroid Plexus cyst Spina bifida Cystic hygroma Diaphramatic hernia Esophageal atresia Duodenal atresia Omphalocele Gastroschisis Polycystic kidney Hydronephrosis
หลักสำคัญในการคัดกรองความพิการโดยกำเนิดหลักสำคัญในการคัดกรองความพิการโดยกำเนิด • Fetal Biometry อยู่ในเกณฑ์ปกติ • ศีรษะปกติ มีกระดูกกะโหลกโดยรอบ Ventricleไม่โต ไม่มีchoroid plexus cyst เห็นcavum septum pellucidumและfalxcerebri posterior fossaปกติ • กระดูกสันหลังปกติตลอดแนว • ใบหน้าปกติ ไม่มีก้อน เห็นจมูก ปาก คาง ระยะห่างเบ้าตาปกติ • คอ ไม่มีก้อนด้านหน้าและด้านหลัง • ทรวงอกปกติ หัวใจตำแหน่งและขนาดปกติ ไม่มีloop bowel หรือ anechoic area ไม่มีน้ำในช่องปอด ช่องหัวใจ
หลักสำคัญในการคัดกรองความพิการโดยกำเนิดหลักสำคัญในการคัดกรองความพิการโดยกำเนิด • ท้อง ผนังหน้าท้องปกติวิวข้างและตัดขวาง ไม่มีascitisเห็นกระเพาะอาหาร ไม่มีloopของbowelขยายใหญ่ ไตปกติทั้ง2ข้าง เห็นกระเพาะปัสสาวะ • ระบบกระดูก แขนขาครบ มือเท้าอยู่ในท่าปกติ • รกและน้ำคร่ำ รกไม่หนา ปริมาณน้ำคร่ำปกติ • ไม่มีsonographic markerของโครโมโซมผิดปกติ เช่น nuchal thickening choroid plexus cyst echogenic bowel short long bone hydro nephrosispolydactyly cleft lip palate club foot Rocker bottom foot
ทารกบวมน้ำ Hydropsfetalis • ภาวะที่มีน้ำระหว่างเซลล์เพิ่มขึ้นเรื่อยๆเช่นชั้นใต้ผิวหนัง ช่องท้อง ช่องปอด ช่องหัวใจ • Hb Bart’s พบ หัวใจโต รกหนาในระยะแรก(20wk) ต่อมาจะพบ น้ำในช่องท้อง น้ำคร่ำน้อย ชั้นใต้ผิวหนังบวม น้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ ปอด ตับม้ามโต umbilical veinโต
ทารกหัวบาตร Hydrocephalus • ภาวะที่มีCSFคั่งในกะโหลกมากผิดปกติ • โดยปกติขนาดVentricleค่อนข้างคงที่ตลอดครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ คือ 4-8มม. ถ้าขนาด10มม.ขึ้นไปถือว่ามีVentriculomegaly • Dangling choroid plexus จะช่วยให้Dxง่ายขึ้น
Spina Bifida • เป็นภาวะที่กระดูกสันหลังแยก และมักจะมีmyelomeningocoelยื่นออกไป • พบบ่อยที่สุดบริเวณ lumbrosacrum [63%] • มีHydrocephalusร่วมด้วย80% • ลักษณะโดยอ้อมที่ทำให้นึกถึง spina bifida คือ Lemon sign (กระดูกfrontalยุบลง) พบได้95%ช่วงก่อน24สัปดาห์ Cerebellar[banana] sign คือ cerebellumถูกเบียดดันให้แผ่แบนไปหุ้มmidbrainเห็นเป็นรูปกล้วย
ภาวะไร้กะโหลก Anencephaly • NTDที่รุนแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด • เป็นเพศหญิงมากกว่าเพศชาย(4:1) • ไม่มีสมองทั้ง2ซีก • ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ • ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบMultifactorial • U/S ไม่พบกะโหลกและสมองเหนือเบ้าตาขึ้นไป วัดBPDไม่ได้ พบภาวะแฝดน้ำร่วมได้50% • U/S Frog’s eye sign Spectacle sign • ป้องกันการเป็นในครรภ์ต่อไปด้วยFolic acid
Diaphramatic Hernia • ส่วนอวัยวะในช่องท้องเข้าไปอยู่ในทรวงอก • 20%มีความผิดปกติของโครโมโซมtrisomy21 or 18 • 25%-50%มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย • 90%เป็นชนิดposterolateral defect • 80%อยู่ข้างซ้าย 15%อยู่ข้างขวา ที่เหลือเป็นทั้ง2ข้าง • อัตราการรอดชีวิต10%
Esophageal aresia • มักจะมี Tracheal-esophageal fistula • มีภาวะครรภ์แฝดน้ำ • ไม่เห็นกระเพาะอาหาร • ภาวะทารกโตช้าในครรภ์ • 50%มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยพบบ่อยสุดความพิการของหัวใจ • 10%พบความผิดปกติของโครโมโซมtrisomy21
Duodenal atresia • 30%พบร่วมกับtrisomy21 • >50%มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย • Double bubble sign • ครรภ์แฝดน้ำร่วมด้วย
Holoprocenchaphaly • สมองส่วนหน้าไม่แยกตัวออกจากกันเป็นซีกซ้ายขวา • เลี้ยงไม่รอด • U/Sไม่พบFalxcerebriไม่พบseptum pellucidum • มีความผิดปกติของใบหน้าได้บ่อย ตาชิด ตาเดียว หน้าผากมีงวง จมูกมีงวง ปากแหว่ง • พบร่วมtrisomy 13
Thalasemia/ Hemoglobinopathy • α Thalasemia α1 α2 HbH • βThalasemia β+ β0 • Hemoglobinopathy HbE HbCS • Major HbBart β/E Homozygous β Thal • Intermediate HbH • Minor HbE Etrait • Ix OF MCV[80fl] MCH[25]DCIP[E.H] • Hb typing A2/E <3.5,3.5-10,10-30,40-60,70-90 Cordocentesis 18-22 wk
Trisomy 13,18,21 • CVS 10-12wk[ทำก่อนหน้านี้เกิด Limb reduction] • PAPP-A 8-13wk[8-10wk] 0.4MoM 14wk X • β-hCG 2MoM in Down 0.25MoM inTri18เริ่ม10-13wk • Nuchal translucency (NT)เริ่ม 11-14wkหรือ CRL45-84mm.ค่า>2.5mm • Triple screening test [E3 αFP β-hCG]เริ่ม 15-18wk ค่าUE3=12%ค่า αFP>2.5MoMในNTD และ αFP< 0.76 MoMใน Down • Amniocentesisเริ่ม16-20wk(>35ปีพบDown20-30%โดยไม่ได้ตรวจอย่างอื่นมาก่อน)
Maternal serum biochemistryin first trimester Maternal serum biochemistry in 1st trimester Introduction 1st Half preg Free βhCGPAPP – A Pregnancy associated plasma protein A (PAPP – A)
Maternal serum biochemistryin first trimester Maternal serum biochemistry in 1st trimester Introduction 1st Half preg Sensitivity Down syndrome PAPP-A 40 % PAPP -A + อายุมารดา50 % PAPP-A + อายุมารดา + βhCG60 %
Nuchal translucency measurement (NT) Introduction 1st Half preg
Nuchal translucency measurement (NT) NT measurement : GA 11-13 weeks Introduction 1st Half preg > 2.5 mm Trisomy 13, 18, 21 45,XO Cong. Heart disease Diaphragmatic hernia Cong. infection
Maternal serum biochemistryin first trimester Sensitivity Introduction Down syndrome 1st Half preg PAPP-A 40 % PAPP-A + อายุมารดา 50 % PAPP-A + อายุมารดา + β hCG 60 % PAPP-A + อายุมารดา + β hCG +NT90 %