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Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo

Kenneth Carazo Céspedes UCIMED. Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo. Retomar aspectos básicos de la fisiología y anatomía del sistema nervioso periférico y músculo, así como su interacción en la unión neromuscular

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Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo

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Presentation Transcript

  1. Kenneth Carazo Céspedes UCIMED Fisiopatologíasistema nervioso periférico y músculo

  2. Retomar aspectos básicos de la fisiología y anatomía del sistema nervioso periférico y músculo, así como su interacción en la unión neromuscular Conocer mecanismos fisiopatológicos comunes en las enfermedades con ésta topografía y aquellas sistémicas que la comprometan Describir generalidades fisiopatológicas, clínicas y terapéuticas de las enfermedades comunes objetivos

  3. Harrison’s • Principios de Medicina Interna 17° ed. • Trastornos neurológicos • Sección 3: Trastornos nerviosos y musculares Bibliografía

  4. Topografía y distribución • Acción comprometida • Axón vs. Mielina • Tiempo de evolución • Clínica • Electrodiagnóstico • VCN & EMG Neuropatías periféricas

  5. Velocidad de conducción nerviosa

  6. mononeuropatías • Ulnar • Proximal o distal • Mediano • Túnel del carpo • Peroneal • Cabeza de fíbula • Tibial distal • Túnel tarsal

  7. Mononeuropatías múltiples • Inmunológico • Parainfeccioso • Paraneoplásico • Tóxico • Metabólico

  8. Polineuropatías • Tóxico • Metabólico • Inmunológico • Sensitivo • Motor • Autonómico • Axonal vs. Desmielinizante

  9. Diabetes Mellitus • Tóxica • Isquémica • Atrapamiento Enfermedades particulares

  10. Enfermedad por VIH • Infección asintomática • Infección sintomática • Asociada a tratamiento • Análogos de transcriptasa reversa • Semejante a SGB vs. CIDP • Progresa a axonal • Compromiso autonómico Enfermedades particulares

  11. Enfermedad de Lyme (borreliosis) Familia Herpesviridae Lepra (Mycobacterioumleprae) Enfermedades particulares

  12. Autonómicas • Tóxicas o metabólicas • Motoras puras • Degenerativas o inmunológicas • Sensitivas (ganglionopatías) • Carenciales, inmunológicas o paraneoplásicas • Plexopatías Presentaciones particulares

  13. Polineuropatías hereditarias e inmunológicas

  14. Charcot-Marie-Tooth • AD > AR > LX • Sensitivo-motor • Desmielinizante o axonal (CMT 1 ó 2) • Simétrica • Lento progresivo Hereditarias

  15. CMT 1 A • 17 p 11.2-12 (PMP-22 elevada) • En disminución relacionada a HNPP • CMT 1 B • Gen MPZ ó Po; Ig tipo molécula de adhesión • En combinación relacionado a Déjerine-Sottas • CMT 2 A • 1 p 35 – p 36 (KIF 1B, axonal) • CMT 2 B • 3 q 13 – q 22 (RAB7 para un tipo de GTPasa) … CMT fisiopatología

  16. Síndrome de Gullain-Barré • Subagudo • Postinfeccioso • Nervios y raices • Buen pronóstico (en general) • Hiperproteinorraquia Inmunológicas

  17. AIDP Miller-Fisher Sensitivo Oftalmoplejía (anti GQ1b) Craneal (anti GM2 ó post CMV) Disautonómico Variantes de SGB

  18. Fisiopatologiasgb

  19. Autoanticuerpos implicados

  20. inmunológicas • Otros tipos • Neuropatía crónica inflamatoria (CIDP) • Autoinmunidad humoral ¿? contra MPZ • Inflamación y “anillos de cebolla” • Neuropatía motora multifocal (NMM) • Anti GM1 • Vasculitis • Vasa nervorumepineural • Gammopatías monoclonales • Proteínas monoclonales de cadena liviana • Paraneoplásicas • Anti Hu (RNA bindingprotein)

  21. UNIÓN NEUROMUSCULAR MIASTENIA GRAVIS & OTROS

  22. UNIÓN NEUROMUSCULAR

  23. MISTENIA GRAVIS Ac Ig G T dependientes

  24. Fatiga sin dolor Ptosis y diplopía Trastornos de la expresión facial, del habla, masticación y deglución Debilidad proximal Fallo de músculos respiratorios Misteniagravis

  25. Lisis de la membrana postsináptica mediada por C’ • Mayor internalización y degradación de lo receptores • Inhibición de los ACh R • Receptor MuSK • Aumentada la densidad de AChR • Timo • Linfocitos T autoreactivos (inicio temprano) • AChR en miocitos presentes en epitelio del timo fisiopatología

  26. Prueba de acetilcolinesterasa • Test de Jolly o de repetición • Anticuerpos contra receptores o MuSK • ≠ Síndromes Miasteniformes • Mutaciones de AChR ó componentes relacionados con ACh_asa DX – Tx & fisiopatología

  27. Síndromes miasteniformes

  28. Múltiples relacionados con músculo y nervio • Unión neuromuscular: • Síndrome Miasténico de LambertEaton (LEMS) • Botulismo • Tx con Penicilamina Diagnósticos diferenciales

  29. Predominante de Ms Is • Síntomas autonómicos • Arreflexia • Autonaticuerpos Canales de calcio P/Q • Autoinmune o paraneoplásico Síndrome Miasténico de LambertEaton

  30. Síndrome Miasténico de LambertEaton • Test de repetición

  31. BOTULISMO • Clostrudiumbotulinum • Ingestión • Penetración • Debilidad / Bulbar • Terapéutico

  32. botulismo

  33. Miopatías

  34. Intermitente • Parálisis periódica • Trastorno de glicolisis • Trastorno del uso de ácidos grasos • Continua • Distrofias • Poli/Dermatomiosistis • Mitocondriales Sintomatología

  35. Calambre vs. Contractura • Rigidez • Central o periférica • Miotonía • Hipertrofia y atrofia Síntomas generales

  36. Enzimas musculares Electromiografía Biopsia muscular Test de isquemia Análisis genético Estudios de diagnóstico

  37. Distrofias (hereditarias)

  38. XL; 30 / 100 000 hombres • X p21 (distrofina) • Forma menor: Becker Distrofia de Duchenne

  39. AD (tipo 1) ó AR (tipo 2) Síndrome Distrofia de cinturas 2C-F 2A 2B 2I

  40. AD (LMNA 1q 21.2 de laminina A ó C) • XL (emerina) • Debilidad • Contracturas • Cardiomiopatía DISTROFIA DE EMERY-DREIFUSS

  41. Distrofia miotónica

  42. Distrofia miotónica • Facies característica • Distrofia distal • Trastornos deglutorios • Miotonía • Bloqueos cardíacos • Déficit cognitivo • Cataratas • Resistencia a insulina • Atrofia gonadal • Tipo 1 y tipo 2 • AD • Anticipación • Expansión CTG • DMPK 19q13.3 • Proteincinasa • ZFN9 3q13.3-q24 • RNA bindingprotein

  43. Otras distrofias • Facioescapulohumeral • 4q35 • Sobreexpresión génica • Oculofaríngea • PABP2 RNA bindingprot. • Distales • Welander (MsSs) • Otras (MsIs)

  44. Miopatías congénitas • Cambios histoquímicos y estructurales característicos • Tres básicos del adulto: • Central core • Nemaline • Centronuclear

  45. 19q, receptor rianodina • Canal liberador de Ca del ret. Sarcoplásmico • Hipertermia maligna Central core

  46. Daño estructural por filamentos delgados AR; gen NEB AD; gen ACTA1 Nemalina

  47. Xq28 • Miotubularina • Tirosinfosfatasa • Marfanoide con ptosis palpebral centronuclear

  48. Relacionadas con metabolismo energético • Ácidos grasos y glucosa • Rabdomiolisis • Mioglobinuria • Debilidad progresiva • Ácidos grasos • Déficit de CarnitinaPalmitoiltransferasa • Almacenamiento de glucógeno y trastornos glicolíticos • AR, deficiencia de maltasa ácida (glucogenosis II) • AR, déficit de miofosforilasa ó enf. Mc Ardle (glucogenosis V)

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