Mario Malički

1. Medicinski fakultet Sveučilište u Splitu Genetičko savjetovanje Mario Malički Mario Malički

2. Screening i testiranje • Populacije • Prenosioci gena i učestalost • Jedan gen • Utvrđivanje varijacije zbog posljedica

3. Hrvatska Prenatalna dijagnostika: UZV Triple test AFP hCG Estriol “rizik kao žena od 19.g.” Amniocenteza

4. Svijet: Duchennova mišićna distrofija cistična fibroza Galaktozemija Homocistinurija HIV Toksoplazmoza hemogolbinopatije G6PD Novorođenački probir: Fenilketonurija – konc. fenilanalina (Gutrijev test, spektometrija) Konatalnahipotireoza – TSH ili T4 Oštečenja sluha – evocirani potencijali – otoakustička emisija

5. WMA Preporuke • Genetic testing may be undergone prior to marriage or childbearing to detect the presence of carrier genes that might affect the health of future offspring. • Physicians should actively inform those from populations with high incidence of certain genetic diseases about the possibility of pre-marital and pre-pregnancy testing, and genetic counselling should be made available to those individuals or couples who are considering such testing. • Genetic screening should not be used to enable sex selection unless there is a gender-based illness involved. Similarly, physicians should not countenance the use of such screening to promote non-health related personal attributes.

6. Hrvatski zakoni i kodeksi ZOPP (NN169/04 i 37/08): Znanstvena istraživanja nad pacijentom mogu se poduzeti ako su ispunjeni svi sljedeći uvjeti: 1. nema zamjene usporedive učinkovitosti za istraživanje na ljudima, 2. rizici kojima se izlaže pacijent nisu nerazmjerni mogućim koristima od istraživanja, 3. istraživanje je odobrilo nadležno etičko povjerenstvo sukladno posebnome zakonu, nakon nezavisnog ispitivanja njegove znanstvene vrijednosti, važnosti cilja istraživanja i ocjene njegove etičke prihvatljivosti, 4. pacijenti na kojima se provode istraživanja moraju biti upoznati o svojim pravima i zaštiti svojih prava sukladno zakonu, 5. pribavljen je pristanak obaviještenog pacijenta iz članka 19. stavka 2. ovoga Zakona. KMED (NN 55/08): 1. Pri znanstvenom istraživanju liječnik će se pridržavati preporuka Helsinške deklaracije i njezinih revizija.

7. Privatno testiranje u Hrvatskoj • Očinstvo - iz krvi ili bris bukalne sluz. 1,100 kn - iz posmrtnih ostataka 3,200 • Trisomije 13,18,21 – 1,350 • Spol (12 tjedan) krv majke – 1,200 • HPV 900 • BRCA 13,500