الخرع Rickets

الخرع Rickets د.محمود صيبعة

مقدمة • استقلاب فيتامين D : UV ارغوستيرول الجلد كالسيفرول د2 الكبد 7دي هيدروكولسترول كولي كالسيفرول د3 الكلية 25 هيدروكسي VD 1-25 دي هيدروكسي VD VD الفعال الأمعاء الأنابيب الكلوية العظم

تأثير VD الفعال: - الأمعاء: يزيد امتصاص الكلس من الأمعاء - الكلية: يزيد عود امتصاص الكلس من الأنابيب الكلوية - العظم: - يهيئ كاسرات العظم لفعل هرمون جارات الدرق فيزداد الارتشاف العظمي - يسهل نضج القرص المشاشي وعملية تكلس العظم • خلاصة: يحافظ بمؤازرة PTH على تركيز ( الكلسيوم- الفوسفور) طبيعي في المصورة باحداث ترازن بين : - ارتشافها من جسم العظم - زيادة امتصاصها من الأمعاء ( كلسيوم المصل- فوسفور المصل) تخضع لتنظيم متوازن بين VD وPTH

الخرع: هوشكل من تلين العظام يصيب الأطفال قبل انغلاق المشاش يصيب بشكل رئيسي مناطق النمو الفعالة داخل القرص المشاشي مؤديا لنقص نضج وتمعدن القرص المشاشي • أنواع الخرع وأسبابه: • خرع نقص الوارد الغذائي • الخرع المعتمد على VD نمط1 • الخرع المعتمد على VD نمط 2 • الخرع المعند على VD • عسر التصنع العظمي من منشأ كلوي

خرع نقص الوارد: يصيب عادة الأطفال ( 6أشهر- 3سنوات) • أسبابه: • نقص الوارد الغذائي( تغذية مطولة بحليب البقر) • تناول كمية كبيرة من الحبوب( تحوي حمض الفيتيك) يمنع امتصاص الكلس حيث يكون معه مركبات غير ممتصة • عدم التعرض للشمس( نقص تشكل طليعة VD) • سوء الامتصاص: - داء زلاقي • - أمراض طرق صفراوية(VD ذواب في الدسم) • - أمراض البنكرياس • - جراحات على المعدة والأمعاء

الآلية: زيادة ارتشاف العظم نقص VD نقص كلسيوم الدم PTH نقص الكلسيتونين نقص فوسفور الدم زيادة طرح الفوسفات نقص تمعدن العظم نقص فوسفات الدم

الأعراض والعلامات • تململ- دعث- هيوجة • ضعف عضلي معمم • التابس القحفي(تلين العظم القفوي والجداري للقحف) خاصة<سنة • تأخر انغلاق اليوافيخ • ضخامة المشاش: أسفل الكعبرة- الوصل الغضروفي الضلعي (سبحة ضلعية) – تورم المعصمين والركبتين والكاحلين • تبارز القص للأمام(صدرالحمام) – ميزابة هاريسون(انطباع فوق ارتكازالحجاب الحاجز) • تبارز البطن

الأعراض والعلامات • تأخر الجلوس والوقوف والمشي • قصر القامة بسبب نقص النموالطولي • تأخرظهورالأسنان وشذوذات الميناء( نخرالأسنان) • تقوس العظام الحاملة للوزن(مع بدء المشي) وتشوه الركبة والورك • كسور الشدة للعظام الطويلة • حدب صدري قطني( مظهرظهرالقطة الرخدي) • جنف خفيف الى متوسط الشدة

العلامات الشعاعية • ضخامة المشاش( أسفل الكعبرة- أسفل الفخذوأعلى الظنبوب – الكاحل) • زيادة عرض بصلة العظم+ علامة القديح في الكردوس • تسنن المنطقة بين المشاش والكردوس( مظهرفرشاة الأسنان) • نقص كثافة على طول العظم مع ترقق القشر • تقوس العظام الطويلة خاصة النهايات • مناطق لوزر( شريط نقص كثافة معترض رقيق في عظم طبيعي خاصة في أجسام العظام الطويلة وتعود لكسورجهدية غير كاملة تندمل بدشبذ ناقص الكلس) • فقرات مقعرة الوجهين • كسور عفوية أحيانا

الفحص المخبري كلسيوم المصل طبيعي أوناقص فوسفور المصل طبيعي أوناقص ارتفاع الفوسفتاز القلوية ارتفاع PTH نقص VD

التدبير • اعطاء VD 6-10 أسابيع أوحتى تعود ALP للطبيعي بجرعة 5000 وحدة/يوم ثم جرعة وقائية 400 وحدة/يوم • نلاحظ بعد 2-4 أسابيع تحسن التمعدن • مع استمرار العلاج يحدث التكلس وتتراجع العلامات الشعاعية( يرق المشاش وتزداد كثافة العظم) • عند عدم الاستجابة لاعطاء VD نشك بالخرع المقاوم ل VD • التشوهات المتبقية بعدالخرع التغذوي نادرة لذلك نادرا ما نحتاج لاصلاح التشوهات المتبقية جراحيا

الخرع المعتمد على VD نمط 1 • السبب: نقص وراثي للانزيم الذي يحول جزيئة Calcidiol الى جزيئة Calcitriol ( الشكل النشيط لvd ) • الآلية: خلل في هدركسلة جزيئة (25-هيدروكسي vd ) في الموقع ألفا في الأنابيب الكلوية مسببا عوز (1-25 دي هيدروكسي vd ) • الأعراض: مشابهة للخرع الغذائي مع تغيرات أكبرفي تركيز الفوسفور في الدم والبول • العلاج: باعطاء (1-ألفا هيدروكسي كولي كالسيفرول) One Alpha

الخرع المعتمد على vd نمط 2 • يحدث بسبب خلل وراثي يؤدي الى نقص أوعدم حساسية المستقبلات لvd في الأعضاء الانتهائية • نصف المرضى لديهم تساقط أشعار Alopecia • مخبريا : - نقص كلس الدم - الفوسفور طبيعي في الدم - الفوسفتاز القلوية مرتفعة • العلاج: اعطاء (1-ألفا هيدروكسي كولي كالسفرول) One Alpha

الخرع المعندعلى VD • الأسباب: • نقص الفوسفات العائلي الوراثي (الأكثرشيوعا) • تناذرفانكوني • الخرع الورمي • نقص تكون الكردوس العظمي ( تناذرShmid ) • نقص الفوسفتاز القلوية في الدم Hypophosphates

الخرع المعند على VD

نقص الفوسفتاز العائلي الوراثي • مرض استقلابي يتميز بفشل الكلية في اعادة امتصاص الفوسفور مما يؤدي لفقدانه من الجسم بعد 6-10 أشهر من عمر الوليد. • قبل ذلك يقوم الترشيح الكبي بتعويض كمية كافية من الفوسفور ولكنه ينقص تدريجيا ليصبح أقل من 2,5 ملغ/ د.ل • المرض ينتقل بصفة جنسية قاهرة في معظم الحالات • سريريا: - نفس أعراض وعلامات الخرع الغذائي لكن الطفل أكبرسنا فلا تظهرعلامات اصابة الجمجمة الباكرة كما يندر التكزز والاصابة العضلية لأن مستوى الكلسيوم طبيعي. - اذا كان عوز الفوسفورشديدا يمكن تشخيص المرض في مرحلة الرضاعة الباكرة - تأخرالمشي شائع - تشوهات انحناء الأطراف الأكثرشيوعا: تقوس أمامي خلفي بالفخذ - روح الظنبوب

- مخبريا: • كلسيوم المصل طبيعي • PTH طبيعي • VD طبيعي • نقص فوسفور المصل • ارتفاع الفوسفتاز القلوية • ارتفاع فوسفورالبول - شعاعيا: • نفس العلامات في الرخدالتغذوي - العلاج: • دوائي – أحيانا نحتاج تصحيح جراحي

نقص الفوسفات العائلي الوراثي

المعالجة الدوائية • تعويض فموي للفوسفور وvd • التكلس الكلوي اختلاط هام للعلاج(79%) وشدة التكلس متعلقة بجرعة الفوسفور لذلك يجب أن يعالج هذا النمط من قبل أخصلئي كلية عندالأطفال • أظهرت الدراسات أن النمو الطولي أفضل في الأطفال المعالجين بvd • أظهرالعلاج بهرمون النموازديادالطول والحصول على تأثبرات مفيدة على كثافة العظم وحبس الفوسفات • زادت المعالجة الحديثة باعطاء هرمون النمو وvd من تركيز فوسفات المصل وأنقصت حدوث التكلس الكلوي

العلاج الجراحي • استطبابات الجراحة: - تشوهات كبيرة تسبب ألم شديد أوصعوبة بالمشي - الأعمارالمتقدمة • يجب اشراك أخصائي الكلية عندالأطفال في علاج هذا النمط • عند اتخاذ قرارالجراحة يجب ايقاف اعطاءvd قبل الجراحة ب3 أسابيع (لاحتمال ازدياد مستوى الكلس بعد الجراحة) • قديتطلب اصلاح التشوه خزوعا على عدة مستويات لتصحيح المحورالميكانيكي للطرف • طرق التثبيت المقترحة: - خارجي اذاكان قادرعلى الوقوف والمشي - تثبيت داخل نقوي أوصفائح • النكس شائع خاصة اذا أجري الخزع في عمرمبكر

الخرع الورمي • تسبب عدة أورام عظمية أوأورام نسج رخوة الخرع بسبب افراز مادة مدرة للفوسفور(بروتين شبيه بجارات الدرق) ومن هذه الأورام: الورم الليفي العصبي- عسرالتصنع الليفي- ورم الخلايا العرطلة) • تبدأالاصابة في الطفولة المتأخرة أوالمراهقة والأعراض شبيهة بمرض نقص الفوسفور العائلي • العلاج: - استئصال الورم يعطي نتائج جيدة لتراجع المرض

تناذر فانكوني • تتضمن هذه المجموعة عدة أمراض منها: - الداء السيستيني - الداء التيروزيني • السبب: خلل في الأنابيب الكلوية القريبة ويحدث حماض انبوبي كلوي وطرح البيكربونات في البول • يحدث فقدان الفوسفورفي البول مع بيلة حموض أمينية وبيلة غلوكوزية • قديكون السبب وراثي أومكتسب (التسمم بالرصاص أوالزئبق) • الأعراض السريرية: تختلف حسب العمروسبب المرض • العلاج: معظم المرضى يستجيبون للعلاج بCalcitriol أو vd

نقص خميرة الفوسفتاز القلوية في الدم • حالة وراثية جسمية مقهورة تتميز بغياب أونقص خميرة الفوسفتاز القلوية • تسبب الخرع دون اضطراب استقلاب الكلس أوالفوسفور • تتفاوت شدة المرض من تشوه خفيف الى حالة مميتة • لا يوجد علاج شافي في الوقت الحاضرلهذا المرض

سوء تكون الكردوس (Shmid ) • خلل وراثي في جزيئة الكولاجين والمرض ذوصفة جسمية قاهرة وتحدث الطفرة في مستوى الصبغي 6 • شعاعيا: الكردوس مشابه لاصابة الخرع الغذائي لكن تصاب منطقة أعلى الفخذ بشكل غيرمتناسق مع اصابة الخرع الغذائي • العلاج: - لايوجد علاج دوائي حاليا - يؤجل قطع العظم التصحيحي حتى سن البلوغ

عسرالتصنع العظمي من منشأ كلوي • في نهاية أي مرض كلوي ينقص أوينعدم افراز انزيم (1-هيدروكسيلاز) ويحدث نقص في اطراح الفوسفور مما يؤدي لارتفاع فوسفورالدم ونقص كلس الدم وخلل عملية التعظم • مخبريا: - ارتفاع فوسفورالدم بشدة ويحدث فقط في الخرع بسبب كلوي - ارتفاع البولة والكرياتينين - ارتفاع الفوسفتاز القلوية - نقص الكلسيوم - نقص البومين المصل • بسبب نقص الكلسيوم المستمرفي الدم يحدث فرط نشاط جارات درق ثانوي لذلك نجدعلامات الرخد+فرط نشاط جارات الدرق

- سريريا: • تشوهات في الطرفين السفليين بسبب حمل الوزن • ألم عظمي + كسورمرضية • ضخامات حول مفصلية • انزلاق مشاش رأس الفخذ • سبحة رخدية - شعاعيا: • نقص كثافة عظمية معمم • ازدياد عرض المشاش ( المظهرالقدحي للمشاش غيرموجود) • صورة الجمجمة تعطي منظرالملح بالفلفل • علامة روجر-جيرسي في العمود الفقري ( شرائط نقص كثافة أفقية في الفقرات) • تتطورأحيانا مناطق انحلال في العظام الطويلة (الأورام البنية) • النخرة العظمية أشيع ماتكون في رأس الفخذ( بسبب استخدام الستيروئيدات)

SCPE بعد زرع كلية وعلاج بالستيروئيدات

- العلاج: • حمية فوسفورية • اعطاء( 1-ألفا هيدروكسي كولي كالسيفرول) وهومضاهي تركيبي لvd ويتحول في الكبد الى vd الفعال دون الحاجة لمرحلة الهدركسلة الثانية في الكلية • قيد التجربة : اعطاء هرمون النمو تحت المراقبة لأنه يضعف المشاش وقديؤدي لانزلاق مشاش رأس الفخذ • مراقبة كلس المصل ضرورية لأن ارتفاعه مع الفوسفور قديؤدي لحدوث تكلسات هاجرة • بيكربونات لعلاج الحماض المرافق • تفيدالخزعة لعظمية في مراقبةالاستجابة للعلاج وتخفيف الاختلاطات • أحيانا يلعب استئصال جارات الدرق دورا في السيطرة على الداء العظمي

التدبير الجراحي - استطباباته: • تشوهات في الأطراف السفلية • انزلاق مشاش رأس الفخذ • الأورام البنية - النهاية البعيدة للفخذ هي المكان الأكثرشيوعا - النكس شائع فيجب ضبط العلاج الدوائي جيدا قبل الخزع - الخزعة مفيدة لاثبات شفاء العظم من الناحية الاستقلابية قبل اجراء أي خزع عظمي

يختلف انزلاق مشاش رأس الفخذ هنا عن النمط التقليدي ب: - المريض أصغر سنا - السمنة ليست شائعة - الاصابة غالبا ثنائية الجانب - زيادة عرض المشاش أكثر من الانزلاق التقليدي نقص كثافة عظمية مرافق • هنا الجراحة ليست ضرورية لكل المرضى انما فقط اذا استمرت الأعراض رغم الضبط الدوائي • في الانزلاق بعمر12-14 سنة والناتج عن داء كلوي فالعلاج المختار هوايثاق المشاش

الحثل الكبي الكلوي

بالاضافة لانزلاق مشاش رأس الفخذ وصفت مناطق أخرى للانحلال الفيزيولوجي للمشاش في اطار الداء الكلوي - النهاية البعيدة للفخذ - النهاية القريبة للعضد - النهاية البعيدة للزند والكعبرة • والمعالجة هنا : - علاج دوائي - تثبيت بالجبائر

جدول مقارنة مخبرية

MoKazem.com • هذه المحاضرة هي من سلسلة محاضرات تم إعدادها و تقديمها من قبل الأطباء المقيمين في شعبة الجراحة العظمية في مشفى دمشق, تحت إشراف د. بشار ميرعلي. • الموقع غير مسؤول عن الأخطاء الواردة في هذه المحاضرة. • This lecture is one of a series of lectures were prepared and presented by residents in the department of orthopedics in Damascus hospital, under the supervision of Dr. Bashar Mirali. • This site is not responsible of any mistake may exist in this lecture. Dr. Muayad Kadhim د. مؤيد كاظم

الخرع Rickets