370 likes | 1.27k Views
Verkrampte houding: dystonie?. Angela Bouwmans Patientendemo april 2009. Inleiding dystonie. “ Hyperkinetische bewegingsstoornis waarbij onwillekeurige, stereotype en relatief langzame spiercontracties leiden tot abnormale houdingen en bewegingen van de aangedane lichaamsdelen”.
E N D
Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009
Inleiding dystonie “Hyperkinetische bewegingsstoornis waarbij onwillekeurige, stereotype en relatief langzame spiercontracties leiden tot abnormale houdingen en bewegingen van de aangedane lichaamsdelen”
Classificatie 1) Anatomische distributie: • Focaal • Segmentaal • Multifocaal • Hemidystonie • Gegeneraliseerd 2) Etiologie: • Primair • Dystonie-plus-syndromen • Secundair 3) Beginleeftijd: - Grens 26 jaar
Primaire dystonie • Met name bij actie • Taakspecificiteit • Sensory trick / geste antagoniste • Associatie dystone tremor
Primaire gegeneraliseerde dystonie Dystonia musculorum deformans / Oppenheim • Mutatie in het TORIA-gen (DYT1-locus): • autosomaal dominante overerving • 30% penetrantie • Beginleeftijd: 3e-26e levensjaar, focaal. • Progressief: na 5-10 jaar multifocaal/gegeneraliseerd
Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22152
Primaire focale dystonie • Meestal na 30e levensjaar • Vaker sporadisch • Met name craniocervicale regio en armen
Cervicale dystonie • Meest voorkomende primaire focale dystonie • Beginleeftijd: rond 50e jaar. V>M • Mengbeeld • Pijn • Dystone tremor • Segmentale uitbreiding • Sensory trick • Late complicaties
Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22006
Taakspecifieke handdystonie • Beginleeftijd tussen 25-45 jaar. M>V • Taken: schrijven, typen, muziek, sport • Spanningopbouw in arm • ‘Overflow’ • Compensatiebewegingen • ‘Mirror dystonia’ • DD/ Secundaire dystonie, ziekte van Parkinson
Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=21976
Blefarospasme • Beginleeftijd: 50-60e jaar. V>M • Bilateraal • Spasmen m.orbicularis oculi • Ooglidapraxie • Functionele blindheid • Sensory tricks • Syndroom van Meige / Brueghel • DD/ Geisoleerde ooglidapraxie, (pseudo)ptosis, tics, hemifacialisspasme, cornealetsels
Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=76508547
Overige vormen focale dystonie • Spasmodische dystonie: stembanden • Oromandibulaire dystonie: onderste gedeelte gezicht, kaak, tong en pharynx
Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870020402
Primaire focale dystonie • Typisch wat betreft leeftijd en anatomische verdeling-> - Geen reden tot aanvullend onderzoek!
Red flags • Andere neurologische afwijkingen • Acuut begin • hemidystonie • Klachten in rust / gefixeerde dystonie • Vroeg in beloop dysartrie • Pijnlijke dystonie • Gebruik medicatie • Voorgeschiedenis van hersenletsel • (positieve familie-anamnese)
Dystonie-plus-syndromen 1) Myoclonus dystonie: (DYT11) • 10-20e jaar: nek/romp/armen • Psychiatrische verschijnselen 2) Dopa-responsieve dystonie: (DYT5) • < 10e jaar: beginnend in voet, later gegeneraliseerd • Dagfluctuatie • Parkinsonisme en levendige reflexen • Levodopa-respons DD/ Primaire gegeneraliseerde dystonie 3) Rapid-onset-dystonia-parkinsonisme: (DYT12) • Puberteit/ jongvolwassenheid • Ontstaat binnen enkele uren/ weken
video • http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870050403
video • http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110206
Secundaire dystonie 1) Neurodegeneratief: • Hereditair • Sporadisch 2) Exogeen: • Medicamenteus / toxines 3) Verworven oorzaken
Aanvullend onderzoek • Laboratoriumonderzoek: • serumkoper, ceruloplasmine, koper in 24-uurs urine, acanthocyten, alfafoetoproteine, vitamine E, lactaat, ANA, lyosomale enzymen, urinezuur, mangaan, ferritine • Liquor en urine • DNA-onderzoek: met name DYT1-mutatie • MRI-cerebrum en -CWK • DAT-SPECT-scan
Therapie focale dystonie • Botulinetoxine • Anticholinergica • Baclofen/ clonazepam/ tetrabenazine • Neurochirurgie
Therapie gegeneraliseerde dystonie • Anticholinergica • Baclofen/ clonazepam/ diazepam/ tetrabenazine/ sulpiride/ clozapine • Combinaties / botox • Neurochirurgie Denk aan proef levodopa
Dystonie en psychiatrie • Zowel focale vorm als genetische vorm • Diverse studies met ook asymptomatische dragers • Verhoogd % gegeneraliseerde angst, paniek, depressie • Psychiatrische stoornissen komen vaker voor bij dystonie. Oorzaak of gevolg?
Conclusie dystonie • Herken het fenomeen! • Belang onderscheid primaire en secundaire dystonie • Typisch bij leeftijd en anatomische verdeling? • Aanwezigheid red flags? • Bij primaire focale dystonie geen indicatie aanvullend onderzoek • Denk aan proefbehandeling levodopa • Diverse mogelijkheden therapie
Nog een therapie.. http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110220
Literatuur • ‘Dystonie: een praktisch overzicht’ B. vd. Warrenburg; Tijdschrift voor Neurologie & Neurochirurgie: 7: 2008:271-84 • ‘The diagnosis of dystonia’ H. Geyer; Lancet of Neurology: 2006: 5: 780-90 • ‘Dystonie en psychiatrie’ E. Foncke; voordracht Congres Bewegingsstoornissen februari 2009 • www.movementdisorders.org • A. Winogrodzka