Verkrampte houding: dystonie?

1. Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009

2. Inleiding dystonie “Hyperkinetische bewegingsstoornis waarbij onwillekeurige, stereotype en relatief langzame spiercontracties leiden tot abnormale houdingen en bewegingen van de aangedane lichaamsdelen”

3. Pseudodystonie

4. Classificatie 1) Anatomische distributie: • Focaal • Segmentaal • Multifocaal • Hemidystonie • Gegeneraliseerd 2) Etiologie: • Primair • Dystonie-plus-syndromen • Secundair 3) Beginleeftijd: - Grens 26 jaar

5. Primaire dystonie • Met name bij actie • Taakspecificiteit • Sensory trick / geste antagoniste • Associatie dystone tremor

6. Primaire gegeneraliseerde dystonie Dystonia musculorum deformans / Oppenheim • Mutatie in het TORIA-gen (DYT1-locus): • autosomaal dominante overerving • 30% penetrantie • Beginleeftijd: 3e-26e levensjaar, focaal. • Progressief: na 5-10 jaar multifocaal/gegeneraliseerd

7. Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22152

8. Primaire focale dystonie • Meestal na 30e levensjaar • Vaker sporadisch • Met name craniocervicale regio en armen

9. Cervicale dystonie • Meest voorkomende primaire focale dystonie • Beginleeftijd: rond 50e jaar. V>M • Mengbeeld • Pijn • Dystone tremor • Segmentale uitbreiding • Sensory trick • Late complicaties

10. Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22006

11. Taakspecifieke handdystonie • Beginleeftijd tussen 25-45 jaar. M>V • Taken: schrijven, typen, muziek, sport • Spanningopbouw in arm • ‘Overflow’ • Compensatiebewegingen • ‘Mirror dystonia’ • DD/ Secundaire dystonie, ziekte van Parkinson

12. Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=21976

13. Blefarospasme • Beginleeftijd: 50-60e jaar. V>M • Bilateraal • Spasmen m.orbicularis oculi • Ooglidapraxie • Functionele blindheid • Sensory tricks • Syndroom van Meige / Brueghel • DD/ Geisoleerde ooglidapraxie, (pseudo)ptosis, tics, hemifacialisspasme, cornealetsels

14. Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=76508547

15. Overige vormen focale dystonie • Spasmodische dystonie: stembanden • Oromandibulaire dystonie: onderste gedeelte gezicht, kaak, tong en pharynx

16. Video http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870020402

17. Primaire focale dystonie • Typisch wat betreft leeftijd en anatomische verdeling-> - Geen reden tot aanvullend onderzoek!

18. Red flags • Andere neurologische afwijkingen • Acuut begin • hemidystonie • Klachten in rust / gefixeerde dystonie • Vroeg in beloop dysartrie • Pijnlijke dystonie • Gebruik medicatie • Voorgeschiedenis van hersenletsel • (positieve familie-anamnese)

19. Dystonie-plus-syndromen 1) Myoclonus dystonie: (DYT11) • 10-20e jaar: nek/romp/armen • Psychiatrische verschijnselen 2) Dopa-responsieve dystonie: (DYT5) • < 10e jaar: beginnend in voet, later gegeneraliseerd • Dagfluctuatie • Parkinsonisme en levendige reflexen • Levodopa-respons DD/ Primaire gegeneraliseerde dystonie 3) Rapid-onset-dystonia-parkinsonisme: (DYT12) • Puberteit/ jongvolwassenheid • Ontstaat binnen enkele uren/ weken

20. video • http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870050403

21. video • http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110206

22. Secundaire dystonie 1) Neurodegeneratief: • Hereditair • Sporadisch 2) Exogeen: • Medicamenteus / toxines 3) Verworven oorzaken

23. Secundaire dystonie: neurodegeneratief hereditair

24. Secundaire dystonie: neurodegeneratief sporadisch

25. Secundaire dystonie

26. Secundaire dystonie:medicatie en toxines

27. Secundaire dystonie: verworven oorzaken

28. Aanvullend onderzoek • Laboratoriumonderzoek: • serumkoper, ceruloplasmine, koper in 24-uurs urine, acanthocyten, alfafoetoproteine, vitamine E, lactaat, ANA, lyosomale enzymen, urinezuur, mangaan, ferritine • Liquor en urine • DNA-onderzoek: met name DYT1-mutatie • MRI-cerebrum en -CWK • DAT-SPECT-scan

29. Therapie focale dystonie • Botulinetoxine • Anticholinergica • Baclofen/ clonazepam/ tetrabenazine • Neurochirurgie

30. Therapie gegeneraliseerde dystonie • Anticholinergica • Baclofen/ clonazepam/ diazepam/ tetrabenazine/ sulpiride/ clozapine • Combinaties / botox • Neurochirurgie Denk aan proef levodopa

31. Dystonie en psychiatrie • Zowel focale vorm als genetische vorm • Diverse studies met ook asymptomatische dragers • Verhoogd % gegeneraliseerde angst, paniek, depressie • Psychiatrische stoornissen komen vaker voor bij dystonie. Oorzaak of gevolg?

32. Conclusie dystonie • Herken het fenomeen! • Belang onderscheid primaire en secundaire dystonie • Typisch bij leeftijd en anatomische verdeling? • Aanwezigheid red flags? • Bij primaire focale dystonie geen indicatie aanvullend onderzoek • Denk aan proefbehandeling levodopa • Diverse mogelijkheden therapie

33. Nog een therapie.. http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110220

34. Literatuur • ‘Dystonie: een praktisch overzicht’ B. vd. Warrenburg; Tijdschrift voor Neurologie & Neurochirurgie: 7: 2008:271-84 • ‘The diagnosis of dystonia’ H. Geyer; Lancet of Neurology: 2006: 5: 780-90 • ‘Dystonie en psychiatrie’ E. Foncke; voordracht Congres Bewegingsstoornissen februari 2009 • www.movementdisorders.org • A. Winogrodzka

35. Vragen?