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Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga

Enfermedades Genéticas. Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN. Nadie va hoy ni fue ayer ni irá mañana por este mismo camino que yo voy. Para cada hombre tiene un nuevo rayo de luz el sol y un camino virgen Dios LE ÓN FELIPE.

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Presentation Transcript

  1. Enfermedades Genéticas Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

  2. Nadie va hoyni fue ayerni irá mañanapor este mismo camino que yo voy. Para cada hombretiene un nuevo rayode luz el soly un camino virgen Dios LEÓN FELIPE

  3. ORIGEN DEL HOMBRE http://www.ucm.es

  4. Darwin y la evolución

  5. Mutación • Cualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredable Tipos de mutación: • Positivas Evolución • Neutras • Negativas Enfermedad. Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

  6. Drepanocitosis

  7. Gregorio Mendel • Chícharos • Características únicas • Genes dominantes • Genes recesivos • AA, Aa, aa

  8. Leyes de MendelPrimera ley de Mendel Ley de la segregación independiente

  9. Leyes de MendelSegunda ley de Mendel Ley de la distribución o surtido independiente

  10. Leyes de Mendel Ley de la distribución independiente

  11. Estudio Genético • Es aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar genes o cromosomas • Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

  12. Enfermedades Genéticas Causas de problemas genéticos • Genes trasmitidos de padres a hijos. • Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. • Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. • Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. • Mutaciones nuevas

  13. Enfermedades Genéticas Personas en riesgo • Parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria. • Personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos. • Hijos de mujeres con abortos repetidos. • Embarazos en mujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 años.

  14. Enfermedades Genéticas Pionero en la clasificación de las enfermedades genéticas Victor McKusick receives the Medal of Science from President Bush. 2001

  15. Enfermedades Genéticas Genes y sociedad Human Genetics. Victor A. McKusick

  16. Enfermedades Genéticas Clasificación de las enfermedades Genéticas • Enfermedades Monogénicas o Mendelianas • Enfermedades cromosómicas • Enfermedades multifactoriales o poligénicas • Otras enfermedades • Enfermedades extranucleares • Enfermedades con patrón de herencia atípico

  17. Enfermedades Genéticas Frecuencia de enfermedades genéticas • Enfermedades Monogénicas 4.5 - 15 Dominantes 2 - 9.5 Recesivas 2 - 3.5 Lig al cromosoma X 0.5 - 2 • Aberraciones cromosómicas 5 - 7 • Aberraciones multifactoriales 70 - 90 • Total 79.5 - 112 Población por 1000 individuos Weatherall 1991

  18. Enfermedades Genéticas Enfermedades Monogénicas • Son aquellas que afectan a un solo gen. • Son también llamadas Mendelianas. • Se conocen más de 9,000 trastornos monogénicos http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/Omim/mimstats.html

  19. Autosómica dominante Acondroplasia: AA, Aa • Disminución de la talla. • Inteligencia normal. • Extremidades cortas • Nariz en silla de montar • Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto.

  20. Enfermedades Genéticas Enfermedades CromosómicasSíndrome de Down • Hipotonía muscular • Puente nasal deprimido • Pabellones auriculares pequeños y redondeados • Lengua protuyente y estriada

  21. Enfermedades Genéticas Enfermedades Multifactoriales con predominio de género

  22. Enfermedades Genéticas Otras Enfermedades • Número inestable de repeticiones de trinucleótidos • Síndrome de X frágil. • Enfermedades por impronta (imprinting) • Síndrome de Angelman • Síndrome de Prader Willi • Enfermedades extranucleares • Enfermedades mitocondriales

  23. Enfermedades por repetición de trinucleótidos

  24. Enfermedades Genéticas Enfermedades por impronta Síndrome de Angelman Síndrome de Prader Willi:

  25. Síndrome de Prader Willi: Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 paterno Alteraciones del comportamiento Ataxia / incoordinación Clinodactilia del 5º dedo Convulsiones, epilepsia Obesidad Hipopigmentación Síndrome de Angelman Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 materno Retraso severo en el desarrollo Falta desarrollo del habla Hiperactividad Convulsiones, Hipopigmentación Enfermedades por impronta

  26. Enfermedades Genéticas Enfermedades mitocondriales • Neuropatía óptica de Leber LHON Pérdida de la visión central. Más de 17 mutaciones

  27. GRACIAS POR SU ATENCIÓN

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