TRISOMIE 21 ou syndrome de Down (Down syndrom). Véronique Boulmer – 9 Janvier 2006

1. TRISOMIE 21 ou syndrome de Down (Down syndrom).Véronique Boulmer – 9 Janvier 2006 1- Quelques dates… 2- Étiologie et données épidémiologiques 3- Symptomatologie de la trisomie 21 4- Notions de diagnostic et traitement (?) 5- Trisomie 21: proposition de codage dans la CIF 6- Bibliographie

2. 1- Quelques dates… • Jusqu’à la révolution industrielle vers 1850, la personne atteinte de trisomie était intégrée dans la vie sociale. • La deuxième partie du XIXe siècle - par son besoin de classification ajouté aux exigences nouvelles de l’industrialisation – amorce l’exclusion sociale de la personne atteinte de trisomie. • 1864. Description morphotypique de Langdon Haydon Down publiée. Description exclusivement morphologique et publiée sans commentaire.

3. 1- Quelques dates… • 1934-1939: Théorie hérédosyphilitique du Pr Pinet qui - d’exclue - transforme la personne atteinte de trisomie en objet de honte et de sévices. • 1958: l’équipe de Marthe Gauthier, Raymond Turpin et Jérôme Lejeune met en évidence l’origine chromosomique du « mongolisme ».

4. 2- Étiologie et données épidémiologiques • La trisomie 21 est due à un chromosome « en trop » sur la paire de chromosome n°21. • Première maladie chromosomique découverte, anomalie chromosomique la plus fréquente et première cause de handicap mental dans le monde. • Chiffres de 2002: en France, chaque jour, naissent 5 enfants atteints de trisomie 21. • Chiffres de 2003. En France, il y a environ 50.000 personnes porteuses d’une trisomie 21.

5. 2- Étiologie et données épidémiologiques • L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 était de 9 ans en 1929, de 55 ans en 1986 et tend à rejoindre celle de l’ensemble de la population en 2003. • Le génome humain: ensemble du message génétique nécessaire au développement et à la vie de chacun d’entre nous. • Composé de milliers de gènes (estimé aujourd’hui à 35.000/40.000) répartis sur les chromosomes (23 paires pour l’espèce humaine, dont une paire de chromosomes sexuels).

6. Étiologie et données épidémiologiques • Elle résulte de la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans les cellules de la personne atteinte. • On parle de trisomie 21 libre par opposition à trisomie 21 par translocation (lorsque le chromosome 21 supplémentaire est « collé » sur un autre chromosome) et de trisomie 21 homogène (présente dans toutes les cellules examinées) par rapport à trisomie 21 en mosaïque (présente seulement dans une proportion variable des cellules examinée).

7. Étiologie et données épidémiologiques • Il s’agit dans la majorité des cas d’un accident non héréditaire dont la cause exacte n’est pas encore connue. • L’événement qui va provoquer l’apparition de la trisomie intervient au moment de la fécondation:- soit au cours du développement de l’ovule ou du spermatozoïde,-soit juste après qu’ils se sont rencontrés au cours de la fécondation.

8. Étiologie et données épidémiologiques • En cas de trisomie, c’est généralement la 21e paire qui est atteinte. Cependant toutes les paires de chromosomes peuvent être atteintes, mais la majorité de ces autres formes ne sont pas viables. Les chromosomes 21 sont les plus petits, les troubles sont mieux supportés par les cellules, d’où la fréquence de la maladie. • Toute grossesse présente le risque d’une naissance trisomique.

9. Étiologie et données épidémiologiques • Seul le généticien, déterminant entre autres les caryotypes parentaux (examen des chromosomes d’une cellule) peut dire si la grossesse à venir est une grossesse à « haut risque ». • Le facteur de l’âge de la mère semble augmenter ce risque: mère relativement âgée (~38 ans) ou jeune âge maternel (~15/17ans). Ceci permet de penser que l’augmentation du risque est liée aux perturbations résultant de l’installation ou de la disparition du cycle menstruel de la femme.

10. Étiologie et données épidémiologiques • Ce déséquilibre génétique entraîne – dès l’instant même de la conception – des perturbations de tous ordres. • Chaque personne trisomique est d’abord elle-même unique avec sa manière unique de supporter cet excès de gênes. • L’expression de la trisomie 21 entraîne des signes communs, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. • Les symptômes résultent de ce déséquilibre génétique.

11. Symptomatologie de la trisomie 21 • Signes visibles à l’œil dès la naissance: arrière de la tête moins proéminent, nez petit et aplati à la racine, yeux légèrement bridés, oreilles plus petites, langue plus grosse, cou plus court, main petite, doigts courts, déformation de l’auriculaire, 1 seul pli palmaire, au niveau des pieds l’espace entre le gros orteil est plus grand avec un sillon vertical à ce niveau.

12. Symptomatologie de la trisomie 21 • Il serait réducteur de limiter la symptomatologie de la trisomie 21 aux seuls aspects du morphotype (caractères physiques qui reflètent l’apparence d’un individu) et du déficit intellectuel. • Il existe également des troubles neuromoteurs, des troubles immunologiques, métaboliques, hématologiques, psychomoteurs et intellectuels.

13. Symptomatologie de la trisomie 21 • Troubles neuromoteurs:- troubles perceptifs: les troubles sensoriels sont constants et touchent tous les organes des sens dans la perception au niveau central des messages reçus.Troubles visuels: troubles oculomoteurs, hypotonie des muscles de l’œil (balayage de l’espace lent),Troubles auditifs: son champ auditif est différent. D’une part les sons aigus sont souvent douloureux et déformés, d’autre part le champ auditif est réduit, le son devient rapidement douloureux.

14. Symptomatologie de la trisomie 21 Troubles de la sensibilité: trouble constant avec une modification du système de perception de la douleur. Elle est perçue plus tardivement et de façon différente. Baisse également de la sensibilité tactile. Troubles gustatifs: les papilles gustatives sont réparties différemment. Troubles de l’odorat: l’odorat est atténué, moins précis.L’ensemble des perceptions sensorielles est perturbé.

15. Symptomatologie de la trisomie 21 • - troubles neurocentraux:Hypotonies musculaires: elle atteint certains groupes de muscles (scapulaires – épaules -, dorsaux et abdominaux, pied, avant-bras et main, buccofaciaux, périnéaux).Troubles de la croissance: dysfonctionnements thyroïdiens:Retard de la myélinisation: acquisition tardive de la latéralité, présence de temps de latence tant pour la prise de parole que pour la mise en œuvre de réalisations motrices.

16. Symptomatologie de la trisomie 21 Évolutions tardives: maturation plus lente (apprentissage de base tardifs): • - troubles immunologiques: dès la conception. Le rôle de « barrière immunitaire » du placenta est diminué (risque de malformation surajoutée). Déficit immunitaire : risques infectieux, pathologie ORL, fragilité allergique et risques d’eczéma. • - troubles métaboliques: nombreux.Avitaminoses: trouble constant mais variable chez tous les sujets atteints.

17. Symptomatologie de la trisomie 21 Troubles de régulation de la glycémie: la régulation de la glycémie n’est pas assurée ou l’est de façon non stable ou partielle (hypoglycémie, hyperglycémie, fréquence anormale de diabète chez l’adulte, troubles digestifs… cancers d’origine digestive : première cause de mortalité dans cette population).Troubles du métabolisme de l’eau: fréquence d’insuffisances rénales, insuffisances urinaires, coliques néphrétiques.

18. Symptomatologie de la trisomie 21 Troubles d’absorption des oligo-éléments: sont en cause le fer (anémie, fréquence de leucémie), l’iode et le zinc (fonctionnement hormonal et thyroïdien), le sélénium (neuromédiateurs cérébraux), le cuivre (défense immunologique).Troubles de la régulation thermique: jusqu’aux environs du 18e mois de vie. Métabolisme basal un peu plus élevé.Troubles de l’absorption des lipides: connu mais encore mal élucidé.

19. Symptomatologie de la trisomie 21 • Troubles hématologiques: la formule sanguine est relativement différente chez la personne atteinte de trisomie 21, essentiellement au niveau plaquettaire. • Troubles psychomoteurs: Développement psychomoteur : classiquement, il est dit que ce développement est « retardé » par rapport à celui d’un enfant ordinaire. Aujourd’hui, il semblerait que les problèmes ne sont pas dans leur globalité psychomoteurs mais davantage liés à la prise en charge des hypotonies musculaires.

20. Symptomatologie de la trisomie 21 Rythmes biologiques: gravement perturbés. Les rythmes alimentaires et les rythmes du sommeil ne s’acquièrent pas spontanément. Cette absence d’acquisition spontanée est en partie responsable des troubles d’acquisition de la notion du temps (trouble constant).Troubles de l’équilibre: fragilité de la colonne cervicale, présence de modifications minimes des liquides vestibulaires et des troubles cérébelleux, dysfonctionnement constant des équilibres.

21. Symptomatologie de la trisomie 21 • Troubles intellectuels: Ils varient en intensité d’une personne à l’autre, difficulté de situer l’atteinte intellectuelle dans une catégorie de niveau. Certains sujets ont des potentialités intellectuelles peu différentes du sujet « ordinaire ». Les difficultés intellectuelles se situent dans des domaines bien particuliers et en fonction du surhandicap. • Surhandicap: d’origine organique ou d’origine psychologique ou intellectuelle.

22. Symptomatologie de la trisomie 21 - Cardiopathies: Plus d’un enfant atteint de trisomie sur deux présente ou présentera au cours de sa vie une cardiopathie.- Épilepsie: très courante. • En cas de surhandicap, l’essentiel est de déterminer où se trouve la gêne majeure puis de faire évoluer ce diagnostic en fonction de la personne atteinte.

23. Notions de diagnostic et traitement (?) • Jusqu’au milieu des années 1980, il n’existait pas de système de dépistage. Puis, l’amniocentèse a constitué une première étape en permettant un diagnostic sur les chromosomes fœtaux. Mais cette technique entraîne une fausse couche dans 1% des cas. • Les marqueurs sanguins et les échographies permettent aujourd’hui un dépistage de 90% des enfants trisomiques. • En cas de trisomie, plus de 95% des femmes interrompent leur grossesse.

24. Notions de diagnostic et traitement (?) • Actuellement aucun moyen de les « guérir » n’a été trouvé. • La plupart des complications médicales liées à la trisomie peuvent être soignées et doivent donc être dépistées au plus tôt, afin d’offrir aux personnes trisomiques la meilleure qualité de vie possible, d’autant plus que leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale (autonomie…). Un suivi médical spécialisé est donc indispensable très tôt.

25. Notions de diagnostic et traitement (?) • Suivi médical: outre le suivi pédiatrique habituel, des consultations particulières doivent être mises en œuvre.- Bilans cardiaques: Il est de la plus haute importance dès la naissance et tout au cours de leur vie afin que la cardiopathie ne devienne pas le handicap premier.- Bilans ophtalmologiques: troubles fréquents, la myopie semble être l’atteinte la plus fréquente.- Bilan auditif: Suivi indispensable dû à leur prédisposition aux infections ORL.

26. Notions de diagnostic et traitement (?) • La prise en charge très rapide chez le bébé de l’ensemble des perceptions sensorielles pourra lui permettre un développement cognitif aussi harmonieux que possible. • Le travail de prise en charge doit débuter au plus tard avant la fin du 6e mois. • Ces prises en charge sont linguistique, motrice et psychomotrice. • Deux intervenants sont nécessaires, le troisième n’agira qu’à partir de la verticalisation (~14e mois).

27. Notions de diagnostic et traitement (?) • Les deux premiers intervenants sont un orthophoniste (langage et développement psycho intellectuel) et un kinésithérapeute (hypotonie musculaire). Le psychomotricien n’interviendra qu’après l’acquisition de la marche. • L’éducation précoce du langage permet: de donner à l’enfant le sens et le plaisir de l’échange et de la communication, d’acquérir les repères « son, espace, temps », stimule l’acquisition du prélangage et l’oralisation.

28. Notions de diagnostic et traitement (?) • L’éducation précoce motrice permet : une acquisition de la marche plus précoce, une diminution des troubles de la préhension, évolution plus harmonieuse vers le graphisme, diminution des affections respiratoires, augmentation du volume respiratoire, adaptation aux gestes de la vie courante, modification du morphotype.

29. Notions de diagnostic et traitement (?) • L’éducation précoce psychomotrice contribue à l’harmonisation des gestes et au développement moteur, afin d’aider l’enfant à utiliser dans des situations d’adaptation ses acquisitions motrices et linguistiques et de faire la synthèse de ses acquis sous forme de jeux. • Enfin, l’éducation diététique précoce permet de pallier aux troubles métaboliques: horaires des prises alimentaires, boire de l’eau sans soif, limitation des sucres, vrais repas plus fréquents.

30. Notions de diagnostic et traitement (?) • Cette prise en charge stimulante permet à l’enfant de développer au mieux ses capacités et d’acquérir la plus grande autonomie possible. • Rappelant que les troubles décrits varient d’une personne à l’autre mais qu’ils sont toujours présents chez chacune d’elles,le projet d’éducation précoce doit tenir compte de chaque élément de sa propre symptomatologie afin de prendre en compte son identité et ses besoins.

31. Trisomie 21: proposition de codage dans la CIF - Codage partiel, non achevé. • Fonctions de l’organisme: Chap.1 - Fonctions mentalesb114. fonctions d’orientation,b118. fonctions intellectuelles,b122. fonctions psychosociales globales,b130. fonctions de l’énergie et des pulsions,b134. fonctions du sommeil,Chap.2 – Fonctions mentales spécifiquesb140. fonctions de l’attention,

32. Trisomie 21: proposition de codage dans la CIF - Codage partiel, non achevé. b144. fonctions de la mémoire,b148. fonctions psychomotrices,b152. fonctions émotionnelles,b156. fonctions perceptuelles,b160. fonctions de la pensée,b164. fonctions cognitives de niveau supérieur,b168. fonctions mentales du langage,b172. fonctions de calcul,b176. fonctions mentales relative aux mouvements complexes,

33. Trisomie 21: proposition de codage dans la CIF - Codage partiel, non achevé. b180. Expérience de soi-même et fonction du temps • Chapitre 2 – Fonctions sensorielles et douleurFonctions visuelles et fonctions connexesb210. fonctions visuellesb215. fonctions des annexes de l’œil,Fonctions de l’audition et fonctions vestibulairesb230. fonctions de l’audition,b235. fonctions vestibulaires,b240. sensations associées à l’audition et aux fonctions vestibulaires.

34. Trisomie 21: proposition de codage dans la CIF – Codage partiel, non achevé. Fonctions sensorielles additionnelles:b250. fonctions du goût,b255. fonctions de l’odorat,b260. fonctions proprioceptives,b265. fonctions du toucher,b270. fonctions sensorielles associées à la température et à d’autres stimulus,Douleurs:b.280. sensations de douleur.

35. TRISOMIE 21 ou syndrome de Down (Down syndrom) – Bibliographie et contacts. • Ouvrages de Monique Cuilleret:- Les trisomiques parmi nous ou les mongoliens ne sont plus.2e édition, 1984. Ed. SIMEP,- Trisomie 21, aides et conseils.4e édition, 2003. Ed. Masson. • Dossier Insième Genève, tiré du bulletin n°179, décembre 2003. • Association FAIT 21 – GEIST 21: Fédération des Associations pour l’Insertion sociale des personnes porteuses d’une Trisomie 21.www.fait21.org