1 / 15

Sotos syndrome

Sotos syndrome. Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos' syndrome. andri elfarsson. Almennt. Meðfætt ofvaxtarheilkenni Tíðni óþekkt 1964 lýst af Sotos 1994 Klínísk greiningarskilmerki 2002 Sotos genið fundið? NSD1 95% tilfella eru sporadisk autosomal dominant erfðir.

urban
Download Presentation

Sotos syndrome

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Sotos syndrome Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos' syndrome andri elfarsson

  2. Almennt • Meðfætt ofvaxtarheilkenni • Tíðni óþekkt • 1964 lýst af Sotos • 1994 Klínísk greiningarskilmerki • 2002 Sotos genið fundið? • NSD1 • 95% tilfella eru sporadisk • autosomal dominant erfðir

  3. Klínísk greiningarskilmerki • Ofvöxtur í bernsku • Yfir 97da percentili milli 2ja og 6 ára • Sérkennilegt andlitsfall • Námserfiðleikar • Macrocephaly • Höfuðummál yfir 98da percentili út lífið hjá flestum • >90% hjá NSD1+

  4. 14 mánaða

  5. Við fæðingu • Eðlileg meðganga (39 v) • Lengd +3.2 SD • Þyngd +1 SD • Höfuðummál +1.8 SD

  6. Nýburaskeið • Hypotonia • Nýburagula • Vanþrif (40% þurfa sondu) • Hypoglycemia • Gastroesophageal reflux

  7. Önnur einkenni/fylgikvillar • Hjartagallar (8%) • Þvag- og kynfæragallar (15%) Algengara hjá Sotos: • Efri-öndunarfærasýkingar • Otitis media • Hægðatregða

  8. Önnur einkenni/fylgikvillar • Scoliosa (um 30%) • Aukinn beinaldur • Genu valgum og varum? • Meðfætt liðhlaup í mjöðm? • Auknar líkur á craniosynostosis? • Auknar líkur á æxlamyndun

  9. Önnur einkenni/fylgikvillar • Flog í 50% • Hitakrampar í helmingi tilfella • Mismikil seinkun í vitrænum þroska, hreyfi- og talþroska • Klaufska • Léleg samhæfing • Non-progressive • Hegðunartruflanir

  10. Etiologia • NSD1 • 5q35 • Stökkbreytingar eða úrfellingar • Tjáir fyrir histone methyltransferase? • Tekur þátt í stýringu á umritun • >75% • Öðrum litningagöllum hefur verið lýst

  11. Greining • Klínísk greiningarskilmerki • Engin hormón eða aðrar blóðprufur eru brenglaðar • FISH eða MLPA getur greint NSD1 úrfellingar • Raðgreining notuð til að greina stökkbreytingar í NSD1

  12. Horfur • Erfitt að spá fyrir um þyngd eftir kynþroska • Vöxtur normaliserast við kynþroskann • Epiphysur lokast • IQ • Lífaldur

  13. ?

More Related