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XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. HALLAZGOS NEURORRADIOLÓGICOS Y CLÍNICOS. Paula Rodríguez Fernández Amara Tilve Gómez Carlos M. Rodríguez Paz Antón X. Casal Rodríguez Jorge Mañas Uxo Ivana D. Carcacía Hermilla. introducción. XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA ( XCT).
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XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. HALLAZGOS NEURORRADIOLÓGICOS Y CLÍNICOS Paula Rodríguez Fernández Amara Tilve Gómez Carlos M. Rodríguez Paz Antón X. Casal Rodríguez Jorge Mañas Uxo Ivana D. Carcacía Hermilla
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA ( XCT) • Enfermedad del almacenamiento de lípidos con herencia autosómica recesiva • Alteración en la síntesis de ácidos biliares secundaria a un defecto en la enzima hepática 27-esterol-hidroxilasa • Acúmulo excesivo de colestanol en varios tejidos
Comienzo de síntomas generalmente en la infancia, incluyendo: • Cataratas bilaterales, diarrea • Desarrollo de alteraciones neurológicas • Disfunción piramidal • Demencia • Epilepsia • Polineuropatía • Xantomas tendinosos • Aterosclerosis prematura y osteoporosis
AFECTACIÓN SNC • MACROSCÓPICA • Atrofia ( sobre todo cerebelosa) • MICROSCÓPICA • Lesiones en núcleo dentado y sust. blanca adyacente • Alteraciones en ganglios de la base, cápsula interna, tronco y médula espinal
DIAGNÓSTICO DE AFECTACIÓN NEUROLÓGICA • Resonancia Magnética (RM) • Tomografía Computerizada (TC)
El propósito de esta comunicación es presentar la XCT que es una patología de muy baja prevalencia con unos hallazgos neurorradiológicos característicos y que, junto con la clínica y las masas de partes blandas, nos ayudarán a aproximarnos al diagnóstico
Se realiza estudio retrospectivo de RM y TC de 3 pacientes de una misma familia diagnosticados de XCT • El diagnóstico del caso índice se realizó a través de una biopsia de un xantoma de partes blandas ( antebrazo)
Pacientes de 25 ( varón), 32 ( mujer), 37 (mujer), de una misma familia ( hermanos) • Edades comprendidas entre 25-37 años ( media de 31.3 años)
PACIENTE 1 Varón, 25 años • Cataratas • Xantomas tendinosos • Hipertrofia gingival • Ligero retraso psicomotor • Temblor fino • Pies cavos • Hipercolesterolemia
RM CEREBRAL T1 Sagital: Ligero descenso amígdalas cerebelosas T2 Axial: Discreta hiperseñal en hemisferio cerebeloso derecho
PACIENTE 2 (caso índice) Mujer, 37 años • Xantomas • Retraso funcional • Ataxia, alteración del lenguaje • Pie cavo, macrocefalia • Cataratas precoces • Hipercolesterolemia e Hipertrigliceridemia
RM CEREBRAL T2 -Alteración de señal a nivel de brazo posterior de cápsula blanca interna y tractos córtico espinales, de manera bilateral y simétrica. -Se manifiesta con hiperseñal tanto en T2 como en FLAIR FLAIR
RM CEREBRAL FLAIR T2 Hiperseñal pedúnculos cerebrales
T1 axial T1 axial Gd T2 axial FLAIR axial Alteración cerebelosa bilateral y simétrica, afectando a núcleos dentados y hemisferios. Dichas lesiones son hipointensas en T1, hiperintensas en T2 y FLAIR y no presentan realce tras la administración de contraste
TC CEREBRAL TC sin civ Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no realza tras la administración de contraste TC con civ
PACIENTE 3 Mujer, 32 años • Cataratas • Xantomas • Retraso psicomotor • Hipercolesterolemia
RM CEREBRAL FLAIR: Hiperseñal en hemisferios cerebelosos, bilateral y simétrica
RM CEREBRAL T1 T2 FLAIR Alteración de señal en ambos hemisferios cerebelosos, adyacente al vérmix y en parte interna de núcleos dentados
HALLAZGOS RM • Hiperseñal en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos en T2 y FLAIR con hiposeñal en T1 y no captación de contraste ( 3 pacientes) • Hiperseñal en T2 y FLAIR en brazo post cápsula blanca, haz córtico-espinal y pedúnculos cerebrales con hiposeñal en T1 y no captación de contraste( 1 paciente) • Descenso amígdalas cerebelosas ( 3 pacientes)
HALLAZGOS TC • Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no capta contraste ( 1 paciente)
Existe correlación entre los hallazgos clínicos y los neurorradiológicos, presentando alteraciones más manifiestas los pacientes con clínica más incapacitante • Los hallazgos clínicos ( cataratas bilaterales, xantomas tendinosos y alteraciones neurológicas) junto con las características alteraciones neurorradiológicas ( alteración en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos, en brazo posterior de cápsula blanca interna, tractos córtico-espinales y pedúnculos cerebrales) nos ayudan a aproximarnos al diagnóstico de una patología muy poco frecuente
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