150 likes | 407 Views
Het Downsyndroom. Titsia Devooght 1BaO A3. inleiding. Aangeboren stoornis Verstandelijke beperking Lichamelijke klachten & gezondheidsproblemen Evolutie op te merken. O ntstaan. John Langdon Down Kenmerken 1866 Eerder in de geschiedenis Gezichten in steen (1000 v.C.)
E N D
HetDownsyndroom TitsiaDevooght 1BaO A3
inleiding • Aangeboren stoornis • Verstandelijke beperking • Lichamelijke klachten & gezondheidsproblemen • Evolutie op te merken
Ontstaan • John Langdon Down • Kenmerken • 1866 • Eerder in de geschiedenis • Gezichten in steen (1000 v.C.) • Schedel (7de eeuw) • Leujeune • Probleem met chromosomen • 1930
Chromosomaal probleem • 1 eicel = 23 chromosomen 1 zaadcel = 23 chromosomen bevruchting= 46 chromosomen • 1 eicel = 23/24 chromosomen 1 zaadcel = 24/23 chromosomen bevruchting= 47 chromosomen • 3 Chromosomen op het 21ste chromosomenpaar Normaal Syndroom van Down
95 % trisomie 21 • 3 chromosomen op 21ste chromosomenpaar • 4 % translocatie • Extra chromosoom op ander chromosomenpaar • Ouders kunnen nog kinderen met Downsyndroom krijgen • 1 % Mozaïcisme • Vader + moeder brengen 23 chromosomen in • Probleem tijdens de celdeling na bevruchting
Verschillende oorzaken • X-stralen • Tienermoeders (niet rijp) • Contraceptiva (pil) • Zwak afweersysteem • Echte oorzaken = raadsel • Wel risicofactoren!
Medische problemen • Infecties op de luchtwegen • Hartproblemen • 60 jaar geleden: 70 % stierf voor ze 10j werden • Nu hogere levensverwachting • Betere geneeskunde • Interesse
Andere mogelijke problemen • Navelbreuk • Constipaties • Tekort aan vitaminen en mineralen • Problemen met sklelet (heup/knie) • Problemen met schildklier • Gehoorverlies • Problemen met gezichtsvermogen
Lichamelijke kenmerken • Kleiner hersenvolume en kleinere schedel • Ongewone ribben • Kleiner gestalte • Weinig spanning in de spieren • Zwakkere grove en fijne coördinatie • Vertraagde puberteit meisjes (soms nooit menstruatie) • Een onderontwikkeld geslachtsdeel bij jongens • Lagere vruchtbaarheid • Dun, strak haar • Semiaanselijn • …
Besluit • Probleem met chromosomen • Oorzaken nog niet zo duidelijk, wel risicofactoren • Medische problemen • Lichamelijke kenmerken • Respect !
Referentie Unruh, J. (1999). De zorg voor kinderen met Downsyndroom. Leuven: Acco.