300 likes | 643 Views
KROMOZOMLAR KARYOTİPLEME CGH ve FISH. Nükleozom. DNA’nın Paketlenmesi. B-DNA. (1) Tek iplikli DNA zinciri. (2) Kromatin zinciri ( DNA ve histonlar ). (3) İnterfaz esnasında yoğunlaşmış kromatin (Sentromer). (4) Profazdaki yoğunlaşmış kromatin (DNA molekülü iki kopya halindedir).
E N D
(1) Tek iplikli DNA zinciri. • (2) Kromatin zinciri (DNA ve histonlar). • (3) İnterfaz esnasında yoğunlaşmış kromatin (Sentromer). • (4) Profazdaki yoğunlaşmış kromatin (DNA molekülü iki kopya halindedir). • (5) Metafazdaki kromozomlar.
a. b. Trizomi 21’li bir hastanın interfaz FISH görüntüleri, (a) görüntüsünde 13. kromozoma (yeşil) ve 21. kromozoma (kırmızı) problarla hibritlenmiş nükleusta açıkça üç kırmızı sinyal görülmekte. (b) görüntüsünde ise 18. kromozom (turkuaz) ve X kromozomu (yeşil) problarla hibridlenerek elde edilen nükleus görüntüsü.
Turner sendromu şüphesi olan kromozom örneği (46,X,i(Xq))
Kompleks translokasyon (46,XY;der(2)t(2;13)(pter;q13)t(2;18)(?;qter)
22. kromozomun diğer 22. karomozoma translokasyonu (45,XX,t(22q;22q))