Erfelijkheid

1. Erfelijkheid DNA, Chromosomen, Genen, Fenotype, genotype, recessief, dominant, homozygoot, heterozygoot

2. Genotype • Totaal erfelijke eigenschappen • In de celkern

3. Fenotype • Totaal zichtbare eigenschappen • Beinvloedbaar door milieu

4. DNA • Desoxy Nucleid Acid • Dubbele helix • In celkern • Wirwar van draden

5. Chromosomen • Dragers erfelijke eigenschappen • Totaal 46 in de mens • In paren  23 paar • Gesorteerd op gemeenschappelijke eigenschappen

6. De cel membraan kern organellen

7. DNA  RNA  eiwit Celmembraan DNA Kern Aminozuur-keten (= eiwit) DNA basen mRNA Gen eiwit Ribosoom

8. Menselijke chromosomen 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

9. Genen • Staan voor 1 eigenschap • Stukjes op het chromosoom

10. Dominant en recessief • Allelen kunnen dominant of recessief zijn • dominant: komt altijd tot uiting (homozygoot en heterozygoot) • recessief: wordt overschaduwd als er een ander allel aanwezig is (heterozygoot), komt alleen tot uiting als op het op beide homologe chromosomen staat (homozygoot)

11. Homozygoot - Heterozygoot HOMOZYGOOT HETEROZYGOOT de 2 allelen op het locus zijn hetzelfde de 2 allelen op het locus zijn verschillend

12. Kruisingen • Werken met letters • Voorbeeld: Haarkleur • Letter: R en r • Bruin haar: Dominant = R • Blond haar: recessief = r • Eigenschappen in paren

13. Homozygoot • RR • rr

14. Heterozygoot • Rr

15. Kruising: P • Vader : Rr • Moeder: Rr

16. Oefening • Oogkleur • H = Bruine ogen • h = Blauwe ogen • Vader: Homozygoot recessief • Moeder: Heterozygoot • Genotype vader en moeder? • Kruising F1?

17. Antwoord: • Vader: Homozygoot recessief = hh • Moeder: Heterozygoot = Hh • Kruising P: hh x Hh F1?

18. h h • H Hh Hh • h hh hh • 50% bruine ogen : Hh • 50% blauwe ogen: hh

19. Nog een oefening • De vader van Bart heeft lange vingers • De moeder van Bart heeft korte vingers • De letter voor lange vingers: a (kleine a) • De moeder is homozygoot dominant • Geef de genotypes van P? • Geef de F1?

20. Antwoord: • P: aa X AA • F1:

21. 100 % Aa  Korte vingers

22. Bevruchting geslachtscellen (voortplantingscellen)zygote (Chromosomen in paren (diploïd = 2n)_ geslachtscel bevat een enkelvoudig stel chromosomen (n).l haploïd.

23. verwijderen meeldraden overbrengen stuifmeel van witte bloem op de stamper van de paarse bloem ouder planten (P) bevruchte stamper ontwikkeld zich tot vrucht nakomelingen uit zaad van paarse en witte bloem nakomelingen (F1) Gregor Johann Mendel (1822-1884) de grondlegger van de erfelijkheidsleer Monohybride kruisingen Kruising: het geslachtelijk voortplanten van twee individuen (met ongelijk genotype).

24. F1 Aa Geslachtscellen A of a A of a Monohybride kruisingen Bij runderen is het gen voor zwarte haarkleur (A) dominant over het gen voor rode haarkleur (a). Een zwartharige koe die homozygoot is voor de haarkleur, wordt een aantal malen gekruist met een roodharige stier. De dieren in de F1 planten zich onderling voort. Welke haarkleur kunnen de kalveren in de F2 hebben? Aa x F2 A a A AA Aa a Aa aa

25. P zwartharige koe roodharige stier AA aa Geslachtscellen A a F1 Aa Geslachtscellen A of a A of a Monohybride kruisingen Bij runderen is het gen voor zwarte haarkleur (A) dominant over het gen voor rode haarkleur (a). Een zwartharige koe die homozygoot is voor de haarkleur, wordt een aantal malen gekruist met een roodharige stier. De dieren in de F1 planten zich onderling voort. Welke haarkleur kunnen de kalveren in de F2 hebben? x Aa

26. Monohybride kruisingen Belangrijke regel bij oplossen monohybride kruisingsvraagstukken: Om te bepalen of bij een onbekend genotype het individu homozygoot of heterozygoot is, moet je het kruisen met een homozygoot recessief individu  terugkruising. Uit de verhouding waarin de fenotypen in de nakomelingschap voorkomen, kun je het genotype van de onbekende afleiden. Dit is alleen betrouwbaar als de F1 uit een groot aantal nakomelingen bestaat.

27. De bloemkleur bij leeuwenbekjes Genenparen - Intermediair: de beide genen voor de eigenschap zijn ‘even sterk’. ARAW = roze ARAR = rood AWAW = wit

28. Monohybride kruisingen Stamboom: grafische weergave van de overerving van een eigenschap. □ = man o = vrouw Belangrijke regel bij oplossen van stamboomvraagstukken: Als twee ouders met gelijk fenotype een nakomeling krijgen met een ander fenotype, zijn beide ouders heterozygoot voor deze eigenschap. De nakomeling is dan homozygoot recessief voor deze eigenschap.

29. Overerving van dominante afwijkingen De ziekte van Huntington Fenotypisch gezonde vader zieke moeder gezonde dochter zieke zoon gezonde zoon zieke dochter

30. Overerving van dominante afwijkingen De ziekte van Huntington Genotypisch moeder plus moeder plus vader vader moeder plus moeder plus vader vader

31. Overerving van recessieve afwijkingen Mucoviscidose Fenotypisch drager vader drager moeder zieke zoon drager dochter drager zoon gezonde dochter

32. Overerving van recessieve afwijkingen Mucoviscidose Genotypisch

33. Geslachtschromosomen in de geslachtscellen Geslachtschromosomen bij bevruchting Geslachtschromosomen Als bij bevruchting in de kern van de zaadcel een X-chromosoom bevat, ontstaat een zygote met twee X-chromosomen in de kern, hieruit ontwikkelt zich een meisje (XX). Als bij bevruchting in de kern van de zaadcel een Y-chromosoom bevat, ontstaat een zygote met een X-chromosomen en een Y-chromosoom in de kern, hieruit ontwikkelt zich een jongetje (XY).

34. Overerving van geslachtsgebonden afwijking Kleurenblindheid gezonde vader X zonder afwijking Y GEZOND

35. Overerving van geslachtsgebonden afwijking Kleurenblindheid drager moeder X zonder afwijking X met afwijking DRAGER

36. Overerving van geslachtsgebonden afwijking Kleurenblindheid ZOON 50% gezond 50% heeft afwijking DOCHTER 50% gezond 50% gezond (drager) gezonde vader drager moeder zieke zoon gezonde zoon drager dochter gezonde dochter

37. Overerving van geslachtsgebonden afwijking Kleurenblindheid gezonde vader drager moeder ZOON: 50% ZIEK vader: Y moeder: X met afwijking zieke zoon

38. Overerving van geslachtsgebonden afwijking Kleurenblindheid gezonde vader drager moeder ZOON: 50% GEZOND vader: Y moeder: normale X gezonde zoon

39. Overerving van geslachtsgebonden afwijking Kleurenblindheid gezonde vader drager moeder DOCHTER:50% DRAGER vader: normale X moeder: X met afwijking drager dochter

40. Overerving van geslachtsgebonden afwijking Kleurenblindheid gezonde vader drager moeder DOCHTER:50% GEZOND vader: normale X moeder: normale X gezonde dochter

41. Meerdere genen en lethale factoren • Voor sommige erfelijke eigenschappen bestaan drie of meer verschillende genen. • Bloedgroep bij mensen wordt veroorzaakt door één gen, waarvoor drie genen bestaan. Twee genen zijn dominant (IA en IB) en één gen is recessief (i). • Er zijn vier bloedgroepen: A, B, AB en 0. Bij mensen bevatten lichaamscellen twee genen voor de bloedgroep: • IAIA en IAi: bloedgroep A • IBIB en IBi: bloedgroep B • IAIB: bloedgroep AB • ii: bloedgroep 0

42. Meerdere genen en lethale factoren Voorbeeldopgave: Een man met bloedgroep 0 verwekt een kind bij een vrouw met bloedgroep AB. Hoe groot is de kans dat het kind bloedgroep AB heeft? P IAIB x ii geslachtscellen IA of IB i F1 i i IA IAi IAi IB IBi IBi

43. Meerdere genen en lethale factoren Bij sommige erfelijke eigenschappen komen lethale factoren voor. Er is dan bij de overerving een gen betrokken dat in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert. Doordat een deel van de verwachte nakomelingen niet wordt geboren, treffen we bij de nakomelingen andere verhoudingen in de genotypen en in de fenotypen aan. Voorbeeldopgave: Bij kanaries is het gen voor een kuif (K) dominant over het gen voor het ontbreken van een kuif (k). Het gen K bevat een lethale factor, d.w.z. kanaries met het genotype KK sterven in een vroeg embryonaal stadium. Twee kuiskanaries paren met elkaar welke fenotypen verwacht je in de F1 en in welke verhouding? 67% kuifkanaries (Kk) 33% kanaries zonder kuif (kk)

44. Meerdere genen en lethale factoren • Bij muizen is het gen voor gele vacht (G) dominant over het gen voor grijze vacht (g). Het gen G bevat een lethale factor. • Twee gele muizen paren met elkaar. Er worden na enkel worpen in totaal 24 jongen geboren. • Maak een kruisingsschema van deze paring. P Gg x Gg geslachtscellen G of g G of g F1 G g G GG Gg g Gg gg • Welke fenotypen komen in de nakomelingschap voor? In de nakomelingschap komen gele en grijze muizen voor. • Hoeveel jongen verwacht je voor elk fenotype? Naar verwachting zullen er ongeveer 16 gele en ongeveer 8 grijze jongen worden geboren.

45. P XRXR x XrY (vrouwtje met rechte haren) (mannetjes met geknakte haren) geslachtscellen XR Xr of Y F1 XRXr en XRY XRXr x XRY geslachtscellen XR of Xr XR of Y F2 XR Xr XR XRXR XRXr Y XRY XrY Meerdere genen en lethale factoren • Bananenvliegjes met rechte haren worden gekruist met bananenvliegjes met geknakte haren. Alle nakomelingen in de F1 hebben rechte haren. De F1-vliegjes planten zich onderling voort. In de F2 worden 73 vrouwtjes met rechte haren, 37 mannetjes met rechte haren en 35 vrouwtjes met geknakte haren aangetroffen. • Maak een kruisingsschema van deze kruising.