Genética Humana: Rasgos y Genealogías Laboratorio 4 Genética JA Cardé

1. Genética Humana: Rasgos y Genealogías Laboratorio 4 Genética JA Cardé Genetics Brooker 4e Chapter 8

2. Objetivos • Al terminar este ejercicio los estudiantes podrán: • Mencionar varios ejemplos de rasgos humanos controlados por un solo gen. • Identificar las fenotipos dominantes o recesivas de varios rasgos en humanos, determinar sus genotipos y preparar genealogías familiares sobre algunos de estos • Identificar y describir los símbolos comunmente usados en el análisis de genealogías (pedigrees) • Analizar pedigrees para condiciones con distintos tipos de herencias.

3. INTRODUCIÓN • La mayoría de rasgos humanos son determinados por : • Alelos múltiples • Interacción entre varios genes • Epigenésis • Hay varios rasgos visibles en humanos que pueden ser trazados a un gen simple • Investigaremos algunos y trataremos de determinar el genotipo basado en el fenotipo

4. Para cada característica descrita determina lo mejor que puedas • 1.Tu propio fenotipo y genotipo y regístralo en la tabla 1 • Si tienes un fenotipo recesivo, será fácil determinar tu genotipo (dos letras minúsculas, aa). • Si tienes un fenotipo dominante para el rasgo, será imposible saber si eres homocigoto o heterocigoto. • Si tienes fenotipo dominante solo usaras una letra (D_)m registralo en la tabla.

5. Observación de Rasgos Comunes • Usted sera el organismo modelo • Determinará su fenotipo y genotipo o el de sus compañeros para los siguientes rasgos • Registra los resultados en la tabla provista. Circula tu fenotipo y escribe el posible genotipo • Coloca tu fenotipo en la tabla de datos Resultados de la Clase • Completa la tabla y contesta las preguntas.

6. Hoja de Reporte: Individual

7. Resultados de la Clase

8. Resultados de la Clase… cont

9. Preguntas • Para cada rasgo observado, cual es el mas frecuente en la poblacion del salon; el dominante o el recesivo? • Escoge uno de los rasgos observados y explica porque uno de las formas alternas es mas frecuente que la otra? • Como comparan tus fenotipos con los fenotipos mas frecuentes en la poblacion de la clase?

10. Dedos entrelazados(Interlocking fingers) • Une tus manos entrelazando tus dedos. Observa tus manos, Cual dedo pulgar quedo superior? • Si fue el izquierdo eres dominante (I_) • Si fue el derecho eres recesivo (ii)

11. Huecos en las mejillas(Dimples in the cheeks) • Las mejillas en algunas personas presentan unos holluelos en algunos gestos. • Holluelos en una o ambas mejillas, dominante (D_) • No holluelos, recesivo (dd)

12. Lobulos libres o pegados(Attached earlobes) • Que un compañero te examine los lobulos en tus orejas. • Si ninguna porción de tu oreja cuelga libre mas abajo de su punto de agarre en la cabeza eres recesiva (ee) • Si una parte de tu lobulo cuelga libre mas abajo del punto de union a la cabeza eres dominante (E_)

13. Enrollar la lengua(Tongue Rolling) • Extiende la lengua fuera de la boca y trata de enrollarla en forma de U longitudinalmente • Si lo puedes hacer, dominante (T_) • Si no puedes, recesivo (tt)

14. Pico de Viuda (Widow’s peak) • Una linea frontal en el cabello en forma de V en el medio de la frente • Si lo tienes, eres dominante (W_) • Si no lo tienes, eres recesivo (ww)

15. Dedo meñique doblado (Bent little finger) • Examina tu dedo meñique de cada mano. Si la falange distal forma un angulo medial (hacia el dedo anular) o no • Si lo tienes, eres dominante (L_) • Si no lo tienes, eres recesivo (ll)

16. Vellosidad en los dedos (Middle digital finger hair) • Examina cuidadosamente la parte dorsal de la falange medial de los dedos 3 y 4 por la presencia de vellocidad. • Si no hay vellos, eres recesivo (hh) • Si hay vellos, eres dominante (H_)

17. Pecas (Freckles) • Pequeños puntos en la pies por acumulacion diferencial de melanina • Si estan presentes, dominante (F_) • Si no estan, recesivo (ff)

18. Barbilla hendida (Cleft Chin) • La mandíbula comienza con mitades izq y derechas que se unen luego. Si la union no es completa se refleja por un surco en la barbilla: • Si la hendidura esta, es dominante (C_) • Si la hendidura no esta, es recesiva (cc_

19. Tipo de sangre ABO (Blood Type) • Este rasgo esta dado por la interacción de 3 alelos, IA, IB, i. IA e IB son dominantes sobre I, pero ninguno es dominante entre si. Hay 4 fenotipos o grupos sanguineos: • A (IA, IA o IA, i) • B (IB, IB o IB, i) • AB (IA, IB) • O (i,i) • Rh+ Dom • Rh- Rec

20. Herencia relacionada al Sexo • Mendel sugirió que la determinación sexual debia heredarse de forma similar a los otros rasgos • Temprano en el siglo XX, muchos investigadores mostraron que los cromosomas X y Y determinaban el sexo. • En algunos XO era hembra y XX macho • En otros la Y no tiene nada que ver con masculinidad o femeneidad, una X macho y XX hembras • En humanos la Y es necesaria para masculinidad mientras la X para viabilidad o supervivencia.

21. Herencia relacionada al Sexo • Aunque los cromosomas sexuales influencian en masculinidad o femeneidad, los fenotipos pueden variar dependiendo en las interacciones de genes autosomales, desarrollo embriónico o condiciones ambientales • La longitud del dedo indice en relacion del cuarto se cree que es heredado. La longitud del indice parece ser ligado a X o recesivo ligado al sexo. • Intentaremos determinar si esta hipotesis de ligado al sexo se sostiene en la poblacion de la clase.

22. Herencia relacionada al Sexo • Coloca una de tus manos en la linea. El cuarto dedo debe tocar la linea solo con su punta. • Has una marca en la punta del indice. Un indice corto debe dejar la marca debajo de la línea. Una marca en la linea o sobre esta es por un indice igual o mas largo que el anular • Hay que tabular los resultados de la varones y hembras. De acuerdo a la hipotesis, el indice mas corto resulta de un gen recesivo ligado a X.

23. Resultados de longitud de dedos • Revelan los resultados de la clase un patron de herenciarecesivaligada a X? • Explicaporque un gen, quecausaque el dedoindice sea cortoesdominante • en machos y recesivo en hembras.

24. 2-Cuerpos de Barr • En casi el 80% de las celulas de mujeres normales (XX) una de las X esta inactivada. • Se puede visualizar en celulas teñidas como una disco o un baston en el nucleo. • Descubiertos por Murray Barr en 1949 • Identidad sexual en Olimpiadas, raiz del pelo o células epiteliales • En celulas femeninas somaticas el numero de cuerpos de Barr es uno menos que el número de cromosomas X

25. 3-Cuerpos de Barr • Si estan disponibles observe las laminillas en los microscopios. Identifique el cuerpo de Barr, son desplazados a la superficie del nucleo. • 1. Cuantos cuerpos de Barr deben estar en los siguientes individuos • XY _____XX_____X0____XXY____XXXX____ • 2. Habran cuerpos de Barr en varones transvestis? • 3. Perderá sus cuerpos de Barr una mujer que pase por una cirugia de cambio de fenotipo sexual? • 4. No se han encontrado individuos ni vivos ni muertos, ni fetos abortados que tengan una completa ausencia de cromosomas X. Porque crees ustes que esto es asi?

26. Sexo • El sexo en humanos es determinado por dos cromosomas • Hembra (XX) • Varon (XY)

27. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Aunque los principios hereditarios son aplicables en humanos • Los cruces experimentales no son posibles • Metodos indirectos como las genealogias ayudan pero con poca presición • Familias pequeñas, caracteristicas complejas, multiples interacciones

28. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • La condicion puede heredarse como autosomica dominante? • Autosomica recesiva? • Dominante ligada a X? • Recesiva ligada a X

29. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Rasgos Dominantes Autosomales • Cada individuo afectado debe tener al menos un padre afectado (excepciones cuando hay alto rate de mutación) • Como la mayoria de los afectados son heterocigotos que se aparean con no afectados, la probabilidad de transmitir la condicion es 50% • Se afectan ambos sexos en igual proporciones ya que es autosomal • Dos individuos afectados podrian tener hijos no afectados porque por lo general son heterocigotos • En individuos homocigotos el rasgo es mas severo • Marfan, Braquidactilia, Hipercolestoremia familiar, Huntington, Porfiria

30. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Rasgos Recesivos Autosomales • Si la condicion es rara o relativamente rara afectara a niños de padres no afectados • Todos los hijos de padres afectados (homocigotos) seran afectados • El riesgo de un hijo afectado de padres heterocigotos es 25% • Se expresa en ambos sexos en iguales proporciones y ambos sexos lo transmiten • En condiciones raras es muy probable que padres heterocigotos esten relacionados • Alb, CysticF, PhenylKU, Sickle Cell A, Xeroderma P, Tay Sachs

31. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Rasgos Ligados al sexo • Involucra genes en los cromosomas X y Y • Ligados a X o ligados a Y • Varones nunca seran heterocigotos para la mayoria de genes en X (genes hemicigotos)

32. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Rasgos Ligados al sexo • Involucra genes en los cromosomas X y Y • Ligados a X o ligados a Y • Varones nunca seran heterocigotos para la mayoria de genes en X (genes hemicigotos) • En cada hijo(a): • Una X de la madre • Una X (hija) o Y (hijo) del padre

33. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Rasgos Ligados al sexo: Dominante ligado a X • Varones afectados tendran hijas afectadas pero hijos normales • Madres heterocigotas (Afectadas) lo pasaran a la mitad de sus hijos • Varones y hembras afectados en igual proporcion • En promedio hay 2 mujeres afectadas por cada varon • hipofosfatemia

34. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Rasgos Ligados al sexo: Recesivo ligado a X • Ambos varones y hembras hemicitotos son afectados • El fenotipo se ve mayormente en varones • Varones afectados reciben el alelo mutante de la madre y lo transmiten a toda las hijas pero no a los hijos • Hijas de varones afectados usualmente son heterocigotas y PLT no afectadas • Hijos de hembras heterocigotas tienen un 50% de recibir el gen recesivo • Daltonismo, Hemofilias A y B, Distrofia muscular

35. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Rasgos Ligados al sexo: ligados a Y • Rasgos presentes solo en varones • Transmitidos en linea de padre a hijos • Todos expresados por hemicigocidad • ADP/ATP traslocasa • Testis dif factor • ZFY DNA binding protein, expresion genetica

36. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • En genealogías las generaciones y características se representan por diagramas y símbolos

37. Analisis de Genealogías(Pedigrees) • Ilustra relaciones familiares • Simbolos para representar gente • Lineas relaciones geneticas

47. Referencias • Colón, Doris & Rivera Ileana. (1991). Manual de Laboratorio de Genética. (Segunda Edición). Mayagüez, PR Ediciones Riqueña. • Brooker, Robert J. (2014). GeneticsAnalysis & Principles. (Quinta Edición). New York, McGraw-Hill Companies, Inc.

48. http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/mendel/mendel9.htmhttp://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/mendel/mendel9.htm • http://www.hhmi.org/biointeractive/classroom-activities-pedigree-analysis-activity • http://www.cod.edu/people/faculty/fancher/Pedigree.HTM • http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/edexcel/classification_inheritance/genesandinheritancerev6.shtml • http://www.omim.org/