Introdução ao Estudo da Genética

1. Introdução ao Estudo da Genética Vera Andrade, 2014

2. Genética Humana • Ementa e Cronograma da disciplina de “Genética Humana” • Genética no contexto histórico (slides e filme) • Conceitos fundamentais da genética

3. Genética no contexto histórico

4. Idade Média - 476 d.C. até 1492 descoberta da América História Antiga ou Antiguidade De 4000 a.C. até 476 d.C. queda do império romano Pré-história Até 4000 a.C. Babilônia (1950 a.C. – 1200 a.C) - transmissão de características das crinas de cavalos. - melhoramento de certas características de palmeiras Egito (4000 a.C. 30 a.C.) – cultivo do trigo - fabricação do pão -- cultivo de vinhas Melhorou cultivo das plantas - seleção de sementes, melhorou animais -seleção de indivíduos para cruzamento Período de trevas e obscurantista. Descobrimentos das Américas

5. 1600-1700 História Moderna – Renascimento 1858 1831 - 1839 1666 Período das grandes descobertas – Microscópio Robert Brown - descoberta do núcleo primordial das células Schleiden e Schwann– doutrinacelular da constituição dos organismos Charles Darwin - Teoria da seleção natural: indivíduos da população melhor adaptados passam suas características para a próxima geração com maior frequência Robert Hook- descoberta das células

6. 1882-4 1866 - Século XIX 1875-6 1905 1910 Gregor Mendel, Pai da Genética, publica, em 1866, Ensaios com Plantas Híbridas Flemming– observação dos cromossomos na divisão celular: mitose e meiose Hertwigfertilização: fusão dos núcleos do ovo e do espermatozóide William Bateson– Introduziu o termo GENÉTICA Thomas Hunt Morgan – herança ligada ao X da primeira mutação do gene white em Drosophila

7. 1928 1932 1950 1951 1952 Griffth – princípio da “transformação” de bactérias Knoll e Ruska - microscópio eletrônico foi inventado Erwin Chargaff- descoberta da razão 1 para 1 (equimolaridade) entre A e T e entre C e G no DNA Rosalind Franklin - obtenção de boas fotografias de difração de raios-X do DNA Martha Chase e Alfred Hershey - Prova final de que o DNA é a molécula da hereditariedade em fagos, pela marcação das proteínas com 35S e do DNA com 32P.

8. 1953 1956 1957 1968 1961 JamesWatson e Francis Crick descreveram a estrutura do DNA – Prêmio Nobel em 1962 Arber e outros – descobriram as enzimas de restrições Marshall Nirenberg – decifrou o código genético – tripletes dos mRNA codificam cada um dos 20 aminoácidos Tjio e Levan– número correto de cromossomos da espécie humana Kornberg (1957) – O isolamento de DNA polimerase, uma enzima que sintetiza DNA

9. 1970 1970 Manipulação e análise do DNA Weisse Richardson – O isolamento da DNA ligase, uma enzima que une duas extremidades do DNA Arber, Nathans e Smith - isolaram a primeira enzima de restrição Paul Berg e Herb Boyer (1972) – primeira molécula de DNA recombinante Joseph Sambrook(1973) – refinou a técnica de eletroforese de DNA usando agarose e brometo de etídio

10. 1977 1982 1985 GENENTECH – primeira empresa de engenharia genética Produção de insulina humana na bactéria E. coli Kary B. Mullis – técnica de amplificação do DNA pela reação em cadeia da polimerase

11. 1993 1996 1985 CALGENE – início da comercialização do tomate geneticamente modificado – longa vida MONSANTO – soja Plantas transgênicas resistentes a insetos, vírus e bactérias são testadas em campo pela 1ª vez plantas modificadas referidas como transformadas, transgênicas ou geneticamente modificadas

12. 1997 Final século XX, início do XXI Ian Wilmut- nascimento da ovelha Dolly – clone de célula adulta Projeto GENOMA HUMANO “O projeto teve como objetivo identificar nossas características genéticas, saber quantos genes temos e o que cada um faz”

13. Genética no contexto histórico – filme

14. Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética

15. Roupas Alimento Controle de pragas Proteção temporária  Mudanças genéticas que ocorrem nos patógenos

16. Diagnóstico de doenças Doenças hereditárias Fibrose cística Fenilcetonúria Distrofia muscular Doenças genéticas somáticas- câncer Aberrações cromossômicas Síndrome de Down

17. Fungos e bactérias são cultivadas para necessidades humanas Antibióticos – penicilina Drogas imunossupressoras – ciclosporina Bactérias que produzem insulina

18. Ciência forense com exceção de gêmeos idênticos, cada pessoa tem uma impressão digital

19. Conceitos Básicos em Genética

20. GENOMA • O núcleo de uma célula somática humana contem entre 30.000 e 40.000 genes • Esse conjunto completo de genes é chamado de GENOMA • Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes • Organizados em estruturas chamadas de cromossomos

22. O que são CROMOSSOMOS? • Arranjo linear constituída de filamentos longos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice (DNA) associado a proteínas • Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das nossas células • Estão dentro dos núcleos das células

24. O que são CROMOSSOMOS? • Longa molécula de DNA • Um cromossomo tem 0,004 mm de comprimento • O DNA tem 4 cm de comprimento • Isto é cerca de 10.000 vezes maior que o cromossomo

25. O que são CROMOSSOMOS? • Cada cromossomo tem uma simples cadeia de DNA (ácido desoxirribonucleico) que carrega o código de um dos pares de milhares de genes

26. O que é um GENE? • Um código feito de pares de bases encontrado na molécula de DNA • Cada molécula de DNA contem muitos genes • A unidade física e funcional da hereditariedade, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano) • Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína, que condiciona o caráter

27. O que é um GENE? • Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA) • Genes são entidades relacionadas às fitas de DNA, parece ser o requisito básico de qualquer conceito atual de gene

28. O que é um GENE? • Uma sequência específica de bases que carrega a informação necessária para a construção de uma proteína • Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações bioquímicas • O genoma humano tem em torno de 30.000 genes • A expressão dessas proteínas definem o fenótipo

29. O que é FENÓTIPO? • Característica específica do caráter analisado • O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado • Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores • O gene ocupa um lugar específico no DNA e esse local é chamado locus gênico

30. FENÓTIPO = GENÓTIPO+ AMBIENTE • Genótipo e ambiente se inter-relacionam • Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo • Ex: pele exposta ao sol

31. O que é um LOCUS GÊNICOS? • Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas • Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo • Esse lugar definido é denominado locus gênico • Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo são os genes alelos

32. O que são GENES ALELOS? • Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter • Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

33. Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento

34. P P c C Genes alelos IA IB a a

35. O que são CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS? • Cromossomos que fazem pares entre si na meiose • Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter • Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter

36. O que é HOMOZIGOTO e HOMOZIGOSE? • Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus • Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter • O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa)

37. O que é HETEROZIGOTO e HETEROZIGOSE? • Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus • Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)

38. HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSE RECESSIVO DOMINANTE Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa) • Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais) • Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa)

39. Tema para próxima aula • Pesquisar cientistas brasileiros que contribuíram com a Genética • Foto • Data de nascimento • Cidade onde nasceu • Academia, Laboratório • Estudo que o consagrou