MUTASI

1. ECHO'S Property 2011 MUTASI Created by Petrus Eko Sugiharto, S.Si. M.Kes. Biology department

2. MUTASI • berasal dari bahasa latin mutates yang berarti perubahan • perubahan ketentuan kimia yang mengakibatkan perubahan makhluk hidup dan bersifat menurun • perubahan ada yang bersifat reversibel (dapat diperbaiki ke bentuk semula) atau bersifat irreversibel (tidak dapat diperbaiki ke bentuk semula) • agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen • makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan • proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis • proses mutasi yang adaptif dapat mengarah pada proses evolusi ECHO'S Property 2011

3. MACAM MUTASI • berdasarkan jenis sel : • MUTASI SOMATIS • MUTASI GAMETIK • berdasarkan faktor penyebabnya : • MUTASI ALAMI / SPONTAN • MUTASI BUATAN / INDUKSI • berdasarkan materi genetik : • MUTASI KROMOSOM / BESAR • MUTASI GEN / TITIK / KECIL ECHO'S Property 2011

4. MUTASI SOMATIS • adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) • mempunyai sifat tidak dapat diwariskan kepada keturunannya • kebanyakan terjadi pada individu dewasa • contoh : sel kanker (sel bermutasi) yang dalam pertumbuhan dan pembelahannya tidak dapat dikontrol sehingga mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan. ECHO'S Property 2011

5. MUTASI GAMETIK • adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) • mempunyai sifat dapat diwariskan kepada keturunannya • dapat berbentuk genetik • berdasarkan letak gen dalam gamet terbagi menjadi : • MUTASI AUTOSOMONAL jika gen terdapat pada kromosom autosomonal / tubuh • MUTASI KROMOSOM KELAMIN jika gen terdapat pada kromosom kelamin • berdasarkan sifat yang diturunkan terbagi menjadi : • MUTASI DOMINAN • MUTASI RESESIF ECHO'S Property 2011

6. MUTASI ALAMI • adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya / spontan, biasanya disebabkan faktor alam • contoh faktor alam yang dapat menyebabkan mutasi adalah : • sinarkosmis (sinardariluarangkasa) • sinar ultraviolet • bahanradioaktifalami • radiasi internal • kesalahansewaktureplikasi ADN ECHO'S Property 2011

7. MUTASI BUATAN • adalah mutasi yang dilakukan secara sengaja oleh manusia sesuai dengan tujuannya • tujuan mutasi buatan untuk membantu mendapatkan bibit unggul guna mensejahterakan umat manusia • teknik yang digunakan dalam mutasi buatan adalah rekayasa genetika (penyisipan ADN) dan penempatan organisme dekat bahan mutagen ECHO'S Property 2011

8. MUTASI KROMOSOM • adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan kromosom • macam perubahan kromosom : • SUSUNAN / STRUKTUR KROMOSOM meliputi : • DELESI • proses penghilangan bagian kromosom • DUPLIKASI • proses penggandaan bagian kromosom • INVERSI • proses pembalikan bagian kromosom • terbagi menjadi parasentris (satu lengan kromosom) dan perisentris (kedua lengan kromosom) ECHO'S Property 2011

9. ECHO'S Property 2011

10. TRANSLOKASI • proses pertukaran bagian kromosom dengan kromosom lain yang tidak homolog • terbagi menjadi resiprok (dua arah) dan non-resiprok / fusi sentrik (searah) • terbagi menjadi homozigot (sejenis) dan heterozigot (tidak sejenis) ECHO'S Property 2011

11. A B K A B C C L M K L M A B C A B K A B C A B C • KATENASI • terjadi pada kromosom non homolog saat pembelahanmenjadi empat dan masing ujungnya saling bertemu membentuk lingkaran translokasi K L M K L M C L M K L M translokasiantara C danK urut-urutangen berubah katenasi, gen yang aleliksalingmendekati posisimula-mula normal ECHO'S Property 2011

12. ISOKROMOSOM • terjadi jika pada saat sel membelah terjadi kesalahan bidang pembelahan sehingga kromosom hasil pembelahannya memiliki bagian yang sama pada kedua lengannya ECHO'S Property 2011

13. JUMLAH KROMOSOM meliputi : • EUPLOID • variasi dalam jumlah set dasar kromosom terkecil (genom) • contoh : haploid (n), diploid (2n), poliploid (triploid (3n), tetraploid (4n)) • AUTOPOLIPLOID • kelipatanjumlahkromosom yang berasaldarigenomspesiessama • contoh : autotriploid dengan kromosom 3n menggambarkan 3 genom dengan tiap genom mempunyai set kromosom sama ECHO'S Property 2011

14. ALOPOLIPLOID • kelipatanjumlahkromosom yang berasaldarigenomspesies yang berbeda • ANEUPLOID • variasijumlahkromosom yang diakibatkanadanyapenguranganataupenambahansatuatausejumlahkecilkromosomakibatgagalberpisah. • variasi jumlah kromosom akibat pengurangan dan penambahan juga terjadi pada manusia yang disebut aneusomi • contoh : monosomics (2n-1), trisomics (2n+1), nullisomics (2n-2), tetrasomics (2n+2) ECHO'S Property 2011

15. PENYEBAB ANEUPLOID Gagal berpisah saat meiosis II Gagal berpisah saat meiosis I ECHO'S Property 2011

16. aneusomi menimbulkan kelainan yaitu: • sindrom down (trisomi pada autosom; kromosom 21 sehinggamemiliki 47 kromosomberakibat keterbelakangan mental dan cacat jantung) • sindrom klinefelter (tambahankromosom X padaanaklaki-lakimenghasilkan XXY berakibat keterbelakangan mental dan sterilitas) • sindrom turner (Monosomi X padaanakperempuanmenghasilkan XO berakibat sterilitas ovarium dan sifat seksual tidak normal) • sindrom patau (trisomi pada autosom; kromosom 13, 14, 15) • sindrom edwards (trisomi pada autosom; kromosom 16, 17, 18) ECHO'S Property 2011

17. sindrom cri du chat (keterbelakangan mental dan bentuk laring tidak normal) • kondisi XYY (keterbelakangan mental ringan) • kondisi XXX (trisomi pada kromosom kelamin X) ECHO'S Property 2011

18. MUTASI GEN • adalah perubahan nukleotida ADN yang membawa pesan suatu protein tertentu • merupakan mutasi titik (jika perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan dalam satu gen tunggal) • macamnya : • SUBSTITUSI • adalah penggantian satu nukleotida dan pasangannya dalam rantai ADN komplementer dengan pasangan nukleotida lain ECHO'S Property 2011

19. terbagi menjadi : • mutasi transisi (substitusi satu purin dengan purin yang lain atau satu pirimidin dengan pirimidin lain) dan ECHO'S Property 2011

20. mutasi transversi (substitusi satu purin dengan pirimidin yang lain atau satu pirimidin dengan purin lain) ECHO'S Property 2011

21. mutasi substitusi menyebabkan mutasi diam artinya perubahan kode genetik yang tidak mempengaruhi pengkodean protein MutasiDiam ECHO'S Property 2011

22. mutasi substitusi juga menyebabkan mutasi salah arti (kodon yang bermutasi menghasilkan asam amino yang berbeda / abnormal) dan tanpa arti (perubahan kodon asam amino menjadi kodon stop). Mutasi Salah Arti Mutasi Tanpa Arti ECHO'S Property 2011

23. BINGKAI / PERGESERAN KERANGKA • adalah pengurangan atau penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida yang berakibat pada pergeseran pembacaan kode genetik dalam proses sintesa protein • terbagi menjadi : • insersi / adisi adalah proses penambahan /penyisipansatuataubeberapapasanganbasaN dalam pita ADN ECHO'S Property 2011

24. mutasi insersi dapat mengakibatkan mutasi tanpa arti Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti ECHO'S Property 2011

25. delesi adalah proses penghilangan satuataubeberapapasanganbasaN dalam pita ADN ECHO'S Property 2011

26. mutasi delesi dapat mengakibatkan mutasi salah arti Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti ECHO'S Property 2011

27. MACAM MUTAGEN • fisika • radiasi sinar X • sinar ultraviolet • kimia • asam nitrit • pestisida • biologi • virus • bakteri ECHO'S Property 2011