2.85k likes | 11.24k Views
MUTASI GEN. KELOMPOK 10:. LUCYA NITRI (1204248) TRI SETIANI (1204250). BAB I PENDAHULUAN. A. LATAR BELAKANG. BIOKIMIA. GENETIKA. MUTASI GEN. REKAYASA GENETIKA. B. Rumusan Masalah Rumusan masalah dalam makalah ini adalah : Apa p engertian mutasi gen ?
E N D
MUTASI GEN KELOMPOK 10: LUCYA NITRI (1204248) TRI SETIANI (1204250)
BAB I PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG BIOKIMIA GENETIKA MUTASI GEN REKAYASA GENETIKA
B. RumusanMasalah Rumusanmasalahdalammakalahiniadalah : • Apapengertianmutasi gen ? • Apasajajenis-jenismutasi gen ? • Apasajapenyakit yang berkaitandenganmutasi ?
C. Tujuan Tujuanpenulisanmakalahiniadalah : • UntukMemenuhimatakuliahbiokimia • Untukmemahamitentangmutasi gen yang meliputipengertianmutasi gen, jenismutasi gendanpenyakit yang berkaitandenganmutasi gen
BAB II PEMBAHASAN
MUTASI PengertianMutasi 1 Jenis- Jenismutasi 2 Penyakit yang disebabkanMutasi Gen 3
PENGERTIAN MUTASI GEN Perubahanyang terjadipadabahangenetik (DNA maupunRNA), baikpadatarafurutangen maupunpadatarafkromosom. • Mutasi Gen
MUTASI GEN • Mutasigen padadasarnyamerupakanmutasititik (Point Mutation) • Merupakanperubahankimiawipadasatuataubeberapapasanganbasadalamsatu gen tunggal
Jenis-jenisMutasi Gen Mutasisalaharti (missense mutation) TACAACGTCACCATT Untai sense mRNA AUGUUGCAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan TACAACtTCACCATT AUGUUGaAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
Mutasidiam (silent mutation) TACAACGTCACCATT Untai sense mRNA AUGUUGCAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan TACAAgGTCACCATT Untai sense mRNA AUGUUcCAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
Mutasitanpaarti (nonsense mutation) • Perubahankodonasam amino tertentumenjadikodon stop, yang mengakhirirantai, mengakibatkanberakhirnyapembentukan protein sebelumwaktunyaselamatranslasi. • Mutasiinidapatterjadibaikolehtranversi, transisi, delesi, maupuninsersi.
MUTASI KROMOSOM • mutasi yang disebabkankarenaperubahanstrukturkromosomatauperubahanjumlahkromosom • Mutasipadakromosomdisebutjugadenganaberasi • Mutasikromosomdibedakanmenjadi 2 macam: • MutasiKomosomAkibatPerubahanJumlahKromosom • 2. MutasiKromosomAkibatPerubahanStrukturKromosom
MutasiKromosomAkibatPerubahanStrukturKromosom • Delesiataudefisiensi • Duplikasi • Translokasi • Inversi • Isokromosom • Katenasi
Delesiataudefisiensi 1. Delesi terminal 2. Delesiintertitial
3. Delesicincin 4. Delesi loop
Translokasi. • Duplikasi 1. Translokasi Tunggal
2. TranslokasiPerpindahan 2. Translokasirespirok
Inversi 1. Inversiparasentrik 2. Inversiperisentrik
Isokromosom Merupakanmutasikromosom yang terjadipadawaktumenduplikasikandiri, pembelahansentromernyamengalamiperubahanarahpembelahansehinggaterbentuklahduakromosom yang masingmasingberlenganidentik (sama).
Katenasi Merupakanmutasikromosom yang terjadipadaduakromosom non homolog yang padawaktumembelahmenjadiempatkromosom, salingbertemuujung-ujungnyasehinggamembentuklingkaran
ContohPenyakit yang DisebabkanMutasiGenetik • Kanker • Sindrom Turner
4. SindromKlinefelter 5. Sindrom Jacob 6. Sindrom Down
BAB III PENUTUP
KESIMPULAN Mutasiadalahperubahan yang terjadipadabahangenetik (DNAmaupunRNA), baikpadatarafurutangenmaupunpadatarafkromosom. Faktor-faktorpenyebabterjadinyamutasidisebutdengan mutagen. individu yang memperlihatkanperubahansifat (fenotipe) akibatmutasidisebutmutan Mutasi gen dapatmenyebabkan : Berkurangnyaaktivitas protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotipdapatberubah contohpenyakit yang disebabkanmutasi genetic antara lain: kanker, SindromTurner, SindromKlinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.
SEKIAN & Terimakasih