EPILESSIA

1. E. Dezuanni UO Neurologia – Centro Epilessia Ospedale San Carlo Borromeo EPILESSIA

2. Crisi epilettica • Fenomeno transiente di segni e/o sintomi dovuti ad una eccessiva attività o ad una attività eccessivamente sincrona dei neuroni del SNC

3. CRISI EPILETTICA Elementi caratterizzanti • Inizio e fine bruschi fenomeno parossistico • Sintomi: esperienze soggettive • Segni: manifestazioni visibili • Attività neuronale abnorme o sincrona

4. EPILESSIA • Ricorrenza due o più crisi epilettiche non provocate

5. Incidenza e prevalenza dell’epilessia. Elevate fra i soggetti anziani e crescono in relazione all’aumento dell’età a partire dai 55 anni

6. CRISI EPILETTICA Crisi provocate • Crisi sostenute da un’evidente e immediata causa precedente: • ischemia/emorragia cerebrale • insulto metabolico • insulto tossico • trauma • infezione

7. CRISI EPILETTICA Diagnosi differenziale • Sincope (vaso-vagale, cardiaca, posturale…)‏ • TIA • Amnesia globale transitoria • Emicrania • Disturbi vestibolari

8. CRISI EPILETTICA Diagnosi differenziale • MNPE: manifestazioni parossistiche non epilettiche • Attacchi di panico, pseudocrisi, iperventilazione. • Allucinazioni psicotiche e illusioni • Stati di fuga

9. CRISI EPILETTICA Classificazione • ILAE si fonda su due criteri: • EEG • fenomenologia clinica • Crisi generalizzate: originano da una vasta area della corteccia in entrambi gli emisferi. Comportano sempre la perdita di coscienza

10. CRISI EPILETTICA Classificazione • Crisi parziali:originano da un’area limitata della corteccia in un solo emisfero • CRISI PARZIALI SEMPLICI (senza alterazione della coscienza) e • CRISI PARZIALI COMPLESSE (coscienza compromessa o persa)‏ • Le crisi parziali possono generalizzare

11. CLASSIFICAZIONE Crisi parziali semplici • Durata pochi secondi • Semeiologia clinica dipendente dall’area corticale interessata • manifestazioni motorie(clonie, spasmi) • manifestazioni somatosensoriali o sensoriali speciali (formicolio, bruciore, calore, fenomeni visivi, sensazione epigastrica) • manifestazioni autonomiche (cambiamento del colore della pelle, della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca, del diamtero pupillare, piloerezione) • manifestazioni psichiche (“AURA”, piu’ comune nelle crisi parziali complesse ma può verificarsi anche in casi di epilessia a focalita’ temporale, frontale o parietale)

12. Sintomatologie principali • Sintomi disfasici(area corticale, frontale o temporo-parietale del linguaggio, che scompare o viene notevolmente compromesso) • Sintomi dismnesici(disturbo della memoria:flashback, dèjà vu, jamais vu o esperienze panoramiche) • Sintomi cognitivi(stati di sogno o sensazione di irreatà/depersonalizzazione • Sintomi affettivi(paura,depressione, rabbia, irritabilità. Euforia, pensieri erotici, serenita’. Risata senza gioia) • Illusioni (macropsia,micropsia, forma peso distanza) • Allucinazioni strutturate(visive, uditive, gustative, olfattive, semplici o elaborate)

13. Crisi parziali complesse (nella loro espressione più completa sono costituite da tre componenti) CLASSIFICAZIONE • CRISI PARZIALI COMPLESSE • Aura (equivale ad una crisi parziale semplice:fenomenologie descritte. Breve durata. In rari casi maggior durata) • Alterazione della coscienza(assenza o arresto psicomotorio:il paziente e’ immobile ed “inaccessibile”. Spesso si associano brevi spasmi tonici, fenomeni posturali, sfumate manifestazioni miocloniche) • Automatismi(=attivita’ motorie involontarie, in stato di incoscienza. Degli automatismi vi è amnesia totale )

14. AUTOMATISMIgeneralmente suddivisi: • Oro-alimentari (masticare,schioccare le labbra, deglutire, salivare) • Mimici (manifestazioni di riso o di paura,rabbia, eccitazione) • Gestuali (movimenti di nervosismo con le mani, tapping,accarezzare o massaggiare, movimenti di sistemazione e riordino. Azioni complesse come vestirsi, attivita’ automatiche dirette ai genitali • Ambulatori (camminare, camminare in cerchio,correre) • Verbali (produzione di suoni privi di significato, fischiare, grugnire, ripetizione di parole e frasi) • Responsivi (comportamenti quasi finalizzati, in risposta alle stimolazioni ambientali • Comportamento violento (da considerarsi come la risposta di una persona estremamente confusa. Tende a manifestarsi quando la persona e’ contenuta nelle sua attività)

15. CLASSIFICAZIONE Crisi generalizzate • Compromissione della coscienza fin dall’esordio per l’esteso coinvolgimento dell’area corticale e subcorticale. • Manifestazioni motorie bilaterali e simmetriche • Pattern EEG parossistici espressione bilaterale e sincrona/simmetrica su entrambi gli emisferi

16. Crisi tonico cloniche (grande male)‏ Crisi atoniche Crisi non classificabili CLASSIFICAZIONE Crisi generalizzate • Crisi tipo assenza • Crisi a tipo assenza atipica • Crisi miocloniche • Crisi cloniche • Crisi toniche La terapia può modificare la semeiologia clinica

17. CRISI A TIPO DI ASSENZA (ASSENZA PICCOLO MALE) • Brusca ed improvvisa perdita della coscienza (assenza) associata ad arresto motorio • Tono posturale conservato • Paziente inaccessibile, spesso attonito • La crisi termina bruscamente e il paziente riprende l’attivita’ precedente • Non vi e’ confusione post-critica • Breve durata (< 10 sec) • Mioclonie palpebrali,fini clonie, minime alterazioni tono posturale, automatismi semplici • La crisi puo’ ricorrere a grappolo (risveglio/addormentamento)

18. Facilitate da stanchezza, assopimento, SLI, HP • Infanzia e adolescenza (EGI) • EEG peculiare: sequenza parossistica di PO a 3 HZ generalizze, regolari, sincrone e simmetriche su entrambi gli emisferi • EEG intercritico: attivita’ di fondo normale con parossismi a tipo PO generalizzate frequentemente indotte dalla HP, meno da SLI

19. Crisi tonico-cloniche (crisi grande male) • Talvolta prodromi(malessere, incremento progressivo di mioclonie) • Perdita di coscienza, talvolta emissione di un grido. Il paziente cade: • Breve periodo di flessione tonica • Fase piu’ lunga di iperestensione tonicaassiale(revulsione bulbi oculari, mandibola serrata, arti rigidi, pugni chiusi)

20. Apnea con cianosi (fase tonica 10-30 sec) • Fase clonicamovimenti convulsivi quattro arti, mascella, muscoli facciali. Respiro stertoroso,perdita di saliva, morsicatura della lingua. • Si associano abitualmente manifestazioni autonomiche (rossore,variazioni della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa). Durata 30-60 sec. Talvolta incontinenza sfinterica • Ipotonia globale successiva e lento recupero della coscienza

21. CRISI T/C • Possono comparire a qualsiasi età’ e verificarsi in numerosi tipi di epilessia (comprese IGE) • Non hanno specificità eziopatogenetica

22. CLASSIFICAZIONI delle epilessie e delle sindromi epilettiche • ILAE (1989). Revisione 2001-2006. • Sindrome epilettica “ disturbo epilettico caratterizzato da un insieme abituale di segni e sintomi”. • (la relazione fra sindrome epilettica e patologia di base è complessa)

23. Classificazione ILAE 1989

24. idiopatiche • EPILESSIE e sindromi epilettichegeneralizzate idiopatiche(chiamate anche generalizzate primarie: condizioni genetiche nelle quali l’epilessia costituisce il fenomeno clinico principale. Età-dipendente) • Epilessie e sindrome localizzate (o focali) idiopatiche (epilessia benigna dell’infanzia con punte centro-temporali, epilessia dell’infanzia con parossismi occipitali, epilessia primaria da lettura)

25. sintomatiche • Epilessie e sindromi localizzate sintomatiche (epilessie causate da lesioni cerebrali focali specifiche. Es. tumori, lesioni ischemiche, malformative …) • Le epilessie focali sintomatiche vengono descritte in base alla sede anatomica

26. Angioma cavernoso temporale antero-mesiale sx.sezione assiale a sx/coronale dx

27. CRIPTOGENETICHE (o probabilmente sintomatiche)generalizzate • Include le encefalopatie epilettiche nelle quali l’epilessia costituisce l’elemento clinico principale di un disturbo diffuso delle funzioni cerebrali • (s. di Lennox-Gastaut, forme di epilessia mioclonica, epilessie derivanti da malformazioni, difetti metabolici congeniti o ereditari o altre patologie)

28. Criptogenetiche localizzate • INCLUDE LE EPILESSIE PROBABILMENTE SINTOMATICHE, FOCALI, LA CUI EZIOLOGIA RIMANE SCONOSCIUTA. • IL PROGRESSIVO MIGLIORAMENTO DELLE TECNICHE DI NEUROIMAGING, HA RIDOTTO IL NUMERO DI FORME CHE RIENTRANO IN QUESTA CATEGORIA

29. Epilessia mioclonica giovanile(sindrome di Janz) • Una delle piu’ importanti IGE e geneticamente determinata • Manifestazioni cliniche caratteristiche sono costituite dalla triade: jerks mioclonici al risveglio, GTCS e assenze tipiche

30. Assistenza al paziente epilettico • Spostarlo da posizioni potenzialmente pericolose (qualcosa di morbido sotto il capo, non tentare di infilare niente il bocca, non tentare di fermare le clonie)‏ • Dopo le crisi: mettere il paziente su un fianco, sorvegliarlo fino alla ripresa completa • Crisi parziali: sorvegliare sino alla ripresa

31. OSSERVAZIONE “evento critico”

32. STATO DI MALE EPILETTICO • Condizione in cui le crisi epilettiche sono continue o ricorrono senza recupero della coscienza per piu’ di 30 minuti • Vengono identificati stati epilettici generalizzati convulsivi, quelli generalizzati non convulsivi e gli stati di male parziale • La diagnosi di stato di male e’ in primo luogo clinica ma gli SE parziali possono non essere riconoscibili senza l’aiuto dell’EEG.

33. Stato di male epilettico parziale complesso • Stato di male non convulsivo (puo’ essere definito come un episodio epilettico prolungato in cui le scariche epilettiche a localizzazione focale con andamento fluttuante o rapidamente ricorrente determinano uno stato confusionale • Sintomi clinici estremamente variabili • La confusione è la principale caratteristica (fluttuante o continua). Talvolta stato stuporoso. Amnesia frequente ma non costante. In associazione possono esservi modificazioni del comportamento, disturbi del linguaggio, manifestazioni motorie o autonomiche

34. Stato di male epilettico parziale complesso • Può durare giorni o addirittura settimane • Piu’ comune negli adulti (con storia lunghe di epilessia parziale complessa • Fattori precipitanti: ciclo mestruale, alcolici e sospensione di farmaci. • Esordio e termine poco definiti • Puo’ seguire ad una crisi t-c generalizzata • EEG quadri differenti (punte e punte-onda diffuse e frequenti, parossismi di punte onda diffusi o focali, episodi di desincronizzazione) tanto piu’ a lingo perdura lo stato di male, tanto meno facilmente è distinguibile una’attivitaà critica discreta) • Prognosi buona, di solito non mette a rischio la vita del paziente

35. Stato di assenza • Due sindromi separate (con caratteristiche cliniche d EEG che tendono a sovrapporsi) da differenziare dallo stato di male complesso • Stato di assenza tipico: stato di male non convulsivo che si presenta nella sindrome dell’epilessia generalizzata idiopatica • Stato di assenza atipico: stato di male che si verifica ampiamente nell’epilessia generalizzata secondaria di Lennox-Gastaut e anche in altri pazienti con funzionalita’ cerebrale compromessa

36. Convulsioni febbrili • Crisi epilettiche generalizzate tipo tonico-clonico in corso di febbre in bambini neurologicamente normali • Età compresa fra sei mesi e 5 anni • Prognosi favorevole • EEG normale • Esami neuroradiologic non necessari e comunque normali • Trattare le crisi se prolungata con diazepan rettale • Trattare l’ipertermia