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Cariótipo Humano

Cariótipo Humano. Cariótipo de Homem normal. Y. X. Mutações. Pontuais Silenciosas ou sinônimas (3ª base) Significativas ou Não-silenciosas (2ª e 1ª Bases). Aberrações Cromossômicas. Podem ser: Numéricas e Estruturais. Numéricas. Síndrome do Duplo Y. Síndrome de Down.

Lucy
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Cariótipo Humano

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Presentation Transcript

  1. Cariótipo Humano

  2. Cariótipo de Homem normal Y X

  3. Mutações Pontuais Silenciosas ou sinônimas (3ª base) Significativas ou Não-silenciosas (2ª e 1ª Bases)

  4. Aberrações Cromossômicas Podem ser: Numéricas e Estruturais Numéricas

  5. Síndrome do Duplo Y

  6. Síndrome de Down Trissomia do Cromossomo 21

  7. Sinais mais freqüentes: Debilidade mental Testa inclinada Língua protraída Estrabismo Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão) Ponte nasal achatada Pálpebras “mongóis” Esterilidade comum nos meninos

  8. Síndrome de Klinefelter Trissomia do Cromossomo Sexual XXY ou XXXY

  9. Síndrome do triplo X

  10. Síndrome de Turner Monossomia do Cromossomo Sexual X0

  11. Síndrome de Edwards

  12. Sinais mais freqüentes: Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente

  13. Síndrome de Patau Trissomia do Cromossomo 13

  14. Sinais mais freqüentes: Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Pescoço alado Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

  15. Euploidias Alterações cromossômicas numéricas com presença de todo um conjunto haplóide a mais, além do número diplóide básico de cromossomos. O termo “plóide” refere-se à múltiplos exatos do conjunto haplóide. Triploidia é a presença de 3 conjuntos haplóides de cromossomos, e corresponde a 15% das anormalidades que ocorrem na concepção. Tetraploidia é a presença de 4 conjuntos extras de cromossomos. Condição muito mais rara. São mais comuns em abortos espontâneos. Estas anomalias são classificadas como poliploidias. A euploidia, na espécie humana, é um evento raro.

  16. Estruturais Afetam a estrutura de um ou mais cromossomos do cariótipo

  17. SÍNDROME DO "MIADO DE GATO" 46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)

  18. Deleção no cromossomo 4p (Síndrome de Wolf-Hirschhorn)

  19. Malformações Congênitas Duplicação no cromossomo 10q Deleção 3p25 apter

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