1 / 9

GENETIKA PRI MIGRENI IN GLAVOBOLU V RAFALIH

GENETIKA PRI MIGRENI IN GLAVOBOLU V RAFALIH. Vid Zgonc, dr. med. KO za nevrologijo SPS Nevrološka klinika Klinični center Ljubljana. VERJETNOST ZA MIGRENSKI NAPAD JE DOLOČENA Z GENETSKIMI DEJAVNIKI. DOKAZI povečano tveganje za sorodnike v prvem kolenu

afra
Download Presentation

GENETIKA PRI MIGRENI IN GLAVOBOLU V RAFALIH

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. GENETIKA PRI MIGRENI IN GLAVOBOLU V RAFALIH Vid Zgonc, dr. med. KO za nevrologijo SPS Nevrološka klinika Klinični center Ljubljana

  2. VERJETNOST ZA MIGRENSKI NAPAD JE DOLOČENA Z GENETSKIMI DEJAVNIKI DOKAZI • povečano tveganje za sorodnike v prvem kolenu • večja konkordanca pri enojajčnih dvojčkih • familiarna hemiplegična migrena (FHM) je avtosomno dominantna oblika migrene. Udeleženi so gen za podenoto Ca kanalčka na kromosomu 19, neznan gen na kromosomu 1 in neznan gen na neznanem kromosomu • pri migreni z avro in migreni brez avre je udeleženih več genskih lokusov • pri migreni z avro je povečano izražanje D2 receptorja • migrena je lahko izrazit simptom tudi drugih dednih bolezni

  3. MIGRENA KOT SIMPTOM DRUGIH BOLEZNI • Epilepsija • Glavobol v rafalih • Avtosomno dominantna vaskularna retinopatija • Raynaudov fenomen in migrena • Familiarna migrena z vertigom in esencialnim tremorjem • Dislipoproteinemije • Hereditarna hemoragična telangiektazija • Tourette-ov sindrom • Alternantna hemiplegija v otroštvu • Psihiatrične bolezni • Hereditarni esencialni tremor • Cerebralne kavernozne malformacije • Hereditarna cerebralna amiloidna angiopatija • CADASIL – cerebralna avtosomno dominantna arteriopatija z subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatijo • Movement disorders

  4. FAMILIARNA HEMIPLEGIČNA MIGRENA (FHM) • redka oblika migrene z avro • pričetek v otroštvu oz. pred 30. letom • tipični napad: migrena z avro +/- hemipareza (minute - tedni) • v 50 % mutacija gena za podenoto napetostno odv. Ca kanalčka (gen CACNA1A na kromosomu 19) • v preostalih 50 % prizadet neznan gen na kromosomu 1 oz. neznan gen na neznanem kromosomu • v 20% FHM + progresivna cerebelarna ataksija (MRI: cerebelarna atrofija), vedno prizadet gen CACNA1A • klinično med njimi ni razlik, razen ataksije, če je udeležen kr.19 • FHM je del migrenskega spektra, geni udeleženi tukaj so tudi kandidati za druge migrene, (npr. CACNA1A pri migreni z avro)

  5. 30 MUTACIJ GENA CACNA1A

  6. ATAKSIJA IN MUTACIJA GENA CACNA1A Epizodična ataksija tip 2 (EA-2) • napadi generalizirane ataksije, ki trajajo nekaj ur z migrensko simptomatiko • interiktalni nistagmus • sprožilci: fizični napor, emocionalni stres, alkohol • profilaktična Th: acetazolamid Spinocerebelarna ataksija tip 6 (SCA-6) • kronična ataksija • 21-30 ponovitev CAG tripletov znotraj gena CACNA1A

  7. EKSPERIMENTALNI MODELI ZA PREUČEVANJE MIGRENEIN GLAVOBOLA V RAFALIH • študije dvojčkov • študije družin • živalski modeli • miši z mutacijo gena CACNA1A uporabljajo za preučevanje epilepsije (intermitentne konvulzije, absence) • lahko bi jih uporabljali tudi za preučevanje vsaj migrene povezane z ataksijo

  8. GENETIKA PRI GLAVOBOLU V RAFALIH • genetska predispozicija • enojajčni dvojčki, • familiarno, • povečano tveganje v prvem kolenu • avtosomno dominantno dedovanje ? • genetske študije so težavne • premajhni rodovniki • težko določiti kandidatne gene • mutacija gena CACNA1A in neznana mutacija na kromosomu 1 ?

  9. NAJNOVEJŠE RAZISKAVE • FHM2: podenota Na-K-ATPaze (gen ATP1A2 na kr. 1) • migrena z/ brez avre: kalijev kanalček KCNN3 ? • genomski screening pri familiarnih migrenah - nove mutacije locirane na kromosomih 4,6,11 in 14. • glavobol v rafalih: gen za receptorje, ki so sklopljeni s proteinom G in vežejo amine, kromosom 6 ?

More Related