1 / 15

GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJU MOŽGANOV

GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJU MOŽGANOV. Karin Writzl Služba za medicinsko genetiko. Holoprozencefalija klinična slika. Mikro oblike HPE: Hipotelorizem Kolobom šarenice En sekalec Odsoten frenulum labialis superior Gotsko nebo Anozmija Hipozmija. Klasična slika HPE.

olathe
Download Presentation

GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJU MOŽGANOV

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJUMOŽGANOV Karin Writzl Služba za medicinsko genetiko

  2. Holoprozencefalija klinična slika Mikro oblike HPE: • Hipotelorizem • Kolobom šarenice • En sekalec • Odsoten frenulum labialis superior • Gotsko nebo • Anozmija • Hipozmija Klasična slika HPE Prevalenca: 1:250 v prenatalnem obdobju, 1:10.000 do 1:20.000 ob rojstvu

  3. Holoprozencefalija etiologija 50% kromosomski 15-20% sindromski izolirana HPE • GENETIKA • OKOLJE Družinska oblika AD Sporadična oblika

  4. Holoprozencefalija genetika AD HPE

  5. Holoprozencefalija genetika AD HPE

  6. Nepravilnosti v razvoju možganske skorje I PROLIFERACIJE II MIGRACIJE III ORGANIZACIJE IV NERAZVRŠČENO Barkovich, A.J. et al. Neurology 2005;65:1873-1887

  7. ProliferacijaMikrokranija (I A) Incidenca: 1:700.000.

  8. ProliferacijaTuberozna skleroza (I B) Prevalenca: 1:6.000 -1:10.000 Pričakovano število 200-300

  9. MigracijaKlasična lisencefalija (II A) + dizmorfni znaki - dizmorfni znaki MDS del 17p13.3 KS Gen Dedovanje LISENCEFALIJA ILS LIS1 sporadično XLIS DCX XD XLAG ARX XR

  10. MigracijaKlasična lisencefalija (II A) + dizmorfni znaki - dizmorfni znaki MDS del 17p13.3 a>p 10-20 mm 4-10 mm + CBLH 10-20 mm 4-10 mm + ACC + splovilo DCX RELN LIS1 ARX LISENCEFALIJA p>a

  11. MigracijaKlasična lisencefalija (II A) Kariotip FISH (del 17p13.3) LIS1 DCX ARX

  12. MigracijaSubkortikalna heterotopija (II A) DCX FISH (del 17p13.3) LIS 1

  13. MigracijaCobblestone complex/kongenitalna mišična distrofija (II B) Klinična slika WWS MEB FCMD Geni Dedovanje KT POMT 1 AR √ POMGnT1 AR √ LARGE AR √ FRKP AR - FCMD AR √

  14. OrganizacijaPolimikrogirija/ shizencefalija (III A) Dedovanje KT • del 22q11.2 AD √ • GPR 56 AR √

  15. Nepravilnosti v razvoju možganov / SMG • Prenatalna diagnostika: holoprozencefalija • Postnatalna diagnostika: - svetovanje in mol. genetsko testiranje pri bolnikih s tuberozno sklerozo, - svetovanje in genetsko testiranje pri otrocih z lizencefalijo (potrjen MDS, odkrita mutacija v genu LIS1 (699delCA)).

More Related