Trabajo sobre El síndrome de Cri -du-Chat

1. Trabajo sobreEl síndrome de Cri-du-Chat Trabajo realizado por: Gonzalo Mercado Vico Alberto Gallego Sánchez

2. Índice. • Qué es • Síntomas y signos • Tratamiento • Transmisión Genética • Frecuencia • Curiosidades y Observaciones

3. Qué es • El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat) es una enfermedad congénita que se adquiere en el vientre materno durante el embarazo. • Se trata de una enfermedad infrecuente producida por una delección autosómica en el brazo pequeño del cromosoma 5.

4. Qué es • También es llamado síndrome 5p-. Se caracteriza principalmente por un llanto que se a semeja al maullido de gato y se modifica con el tiempo. • Fue descrito inicialmente por JérômeLejeune en 1963

5. Síntomas y Signos • Retraso del desarrollo intrauterino. • Bajo peso al nacimiento y crecimiento lento. • Llanto de gato que desaparece cuando el niño crece. • Estructura facial redondeada con mofletes predominantes “cara de luna” • Cabeza pequeña • Ojos pequeños y separados • Orejas bajas • Cuello corto • Escoliosis • Cardiopatía congénita • Fragilidad ósea • Miopía y atrofia óptica • Manos pequeñas y pies planos • Retraso mental a veces severo • Dedos unidos por membranas • Desarrollo anormal de glotis y la laringe que provoca el llanto característico • Labio y paladar hendidos • Dientes deformes • Genitales pequeños • Ausencia de bazo y riñón • Malformaciones en el estomago • Atrofia cerebral

6. Características clínicas. • Al nacer el niño pesa sobre 2kg y crece muy lento. • El llanto se caracteriza por la diferencia respecto a otros bebés, es una octava mayor, más frecuencia en Hz. El llanto es más largo y el niño solo puede llorar de una manera.

7. Tratamiento. • No existe tratamiento específico para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida. La intervención será multidisciplinar, se necesitará la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc...) para tratar los aspectos más orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistentes sociales, para los aspectos educativos y sociales.

8. Transmisión genética • Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del óvulo (mutación espontánea). • También puede ser consecuencia de la herencia genética. • En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%, el síndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteración o mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado. • Cuando el síndrome es hereditario se debe a que un progenitor también presenta la alteración pero esta sano ya que la parte que le falta del cromosoma 5 esta en otro cromosoma. Aproximadamente esto se debe en 10 o 15% de los casos

9. Frecuencia • Es una enfermedad infrecuente con una prevalencia de 1 por cada 20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas (66%) de los casos.

10. Observaciones y curiosidades • La esperanza de vida de estos individuos está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas (cardiopatía...). • Algunas asociaciones que ayudan a niños afectados son: • Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense. 28040. Madrid. • Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato. (ASI- MAGA) C/ Tomelloso, no 11 Argamasilla de Alba (Ciudad Real) Tel.: 926 521 345 E-mail: jpons4@serbal.pntic.mec.es http://serbal.pntic.mec.es/jpons4/criduchat.htm

11. Video informativo http://www.youtube.com/watch?v=tPgRgyKfwu4 FIN