1 / 23

Cri du chat (kromosom 5p- syndrom)

Cri du chat (kromosom 5p- syndrom). Avd.overlege Egil Ruud. F r a m b u - s e n t e r f o r s j e l d n e f u n k s j o n s h e m n i n g e r. Syndromer. To eller flere symptomer eller tegn som innbyrdes ikke hører sammen og som peker mot en bestemt sykdom.

raleigh
Download Presentation

Cri du chat (kromosom 5p- syndrom)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Cri du chat (kromosom 5p- syndrom) Avd.overlege Egil Ruud Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  2. Syndromer To eller flere symptomer eller tegn som innbyrdes ikke hører sammen og som peker mot en bestemt sykdom Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  3. Sjeldne syndromer Norsk definisjon: Antall kjente tilfelle skal ikke overstige 100 pr. million Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  4. Hvorfor cri du chat? • Franskmannen Lejeune 1963 • kattelignende skrik • Viktig tegn, men ikke hos alle! Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  5. Cri du chat-1970 tallet • kattelignede skrik • spesielt utseende • alvorlig utviklingshemning Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  6. Cri du chat-1990-tallet • genetisk framskritt • bredere genotype beskrives • studier av adferd og læring • større variasjon i uttrykksformen Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  7. Genetikk • Delesjon av korte arm kromosom 5 • Nyoppstått i 85% av tilfellene • Ca 13%: translokasjon hos foreldre Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  8. Genetikk-forts. • genetap tilsvarer symptomer • tap av proximale 5p15.3 gir katteskriket • tap av distale del av 5p15.3 gir språkforsinkelsen • Tap av 5p15.2 gir alvorlig utviklingshemning Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  9. Mildere grader av syndromet ? • Katteskrik kan forekomme uten samtidig alvorlig utv.hemning • Hos disse funnet delesjon utenfor utenfor kritisk område Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  10. Full delesjon CDC • Lav fødselsvekt • Markert slapp muskulatur • Spisevansker vanlig • Gastrostomianleggelse vanlig Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  11. Ansikt-hode forandringer • Lite hode • Langt mellom øynene • liten hake • Indre øyefold • Lavt satte ører Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  12. Mave-tarmproblemer • Spise ernæringsproblemer i nyfødtperioden • Reflux (mat fra mavesekken går opp i spiserøret) • Oppkast • Gulping Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  13. Hvor mange ? • Eldre angivelser 1:50000 fødsler • Nyere angivelser 1:37 000 • I Norge 1-2 pr.år • 1% av alle med alvorlig utviklingshemning- • Mann/kvinneforhold 0,73:1 Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  14. Intelligens/læring • moderat til alvorlig utv.hemning • Verbal IQ utvikler seg inntil et platå ved ca.10års alder • Klart bedre språkforståelse enn aktivt språk • Viktig pedagogisk poeng! Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  15. CDC-lettere form • Nedsatt verbale evner og svakt expressivt språk/lettere utv.hemning • Samme profil som ved klassisk CDC Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  16. Adferd-hos 8-9 av 10 • Selvplaging • Sterotypier (gjentatte handlinger, bevegelser og ord ) • Aggresivitet Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  17. Adferd-sterotypier • Rytmisk bevegelse av hode/kropp/ekstremiteter • Rytmisk snurring/vriding av gjenstander • Egenartede kroppsstillinger • Meningsløse gjentakelser av lyder Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  18. Adferd-aggresivitet • Slå etter andre(65%) • Dra i andres hår(65%) • Kaste ting på andre (36%) • Rispe andre (36%) • Finner sted daglig Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  19. Tre adferdstyper vanlig • Hodedunking • Dunke hodet mot egne kroppsdeler • Bite seg selv Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  20. Adferd • Når et platå i tidlig barnealder-fortsetter iallefall ungdomsalder • Det er sammenheng mellom sterotypier og slik adferd • Arbeid med kommunikasjon er viktig! Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  21. ADHD-problematikk • Til stede hos 80-90% • Hyppigst forekommnende adferdsproblem ved CDC • Hyperaktivitet • Impulsivitet • Kort oppmerksomhetsspenn Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  22. Høyde/vekt ved CDC • Lav fødselsvekt og langsom vektøkning • Mean fv.piker: 2,6 kg+/-1,51 kg • Mean fv.gutter:2,8 kg+/-1,85 kg Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

  23. Vekt/høyde CDC • Gjennomsnittet ved CDC ligger på et nivå som tilsvarer det som 95% av befolkningen ligger over Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

More Related