Un diagnostic à ne pas méconnaître

1. Un diagnostic à ne pas méconnaître cas clinique APLF Pr Olivier CLARIS Néonatologie et réanimation néonatale, Hospices Civils de Lyon EAM 4128, Université Claude Bernard Lyon 1

2. cas clinique APLF • Mère : 38 ans, GIPI, A+, rubéole+, syphilis toxo VHB VIH -, PV SGB – • Pas de renseignements sur le père, pas de notion de consanguinité • Grossesse considérée comme normale • Naissance 01/04 à 41 sem 1 j • Césarienne en urgence pour ARCF, RAM LA clair, péridurale • pH cordon 7.12 et 7.15 • PN 2610 g, Apgar 2 6 6 8 • Placenta : « petite taille »

3. cas clinique APLF • Ventilation manuelle • Séjour en maternité, CRP H12 normale • Hospitalisation néonatologie 03/04 : • Hypotonie • « petite DR » • Enfant geignard • Difficultés alimentaires • Ictère • CRP 32 • ---- suspicion IMF, hémoc et LG <0

4. cas clinique APLF • Perte 11%PN, albumine et sérum salé iso • Echo coeur normale • J5 : CRP 10, arrêt Clamoxyl, poursuite Claforan • Bilirubine 160 umol/L • Hypotonie globale importante, ETF normale • Ammonium 420 umol/L, pH 7.27, bicar 17 mmol/L, lactates 2.3 mmol/L, glucose et transaminases normales • Arrêt alimentation, mutation Lyon 06/04 16h

5. Percaloriquemixt cas clinique APLF • Evolution respiratoire • Apnées 07/04, lunettes nasales, VACI 08/04 • Evolution cardio-vasculaire • hypoTA, oligurie, remplissage, Dobu et NA • Echo : normale (CAP minime, FOP 2 mm) • Evolution digestive • Alimentation hypercalorique mixte, mal supportée, • Evolution neurologique • Coma, ETF normale, EEG très anormal (pauvre, rythmes rapides, éléments périodiques)

6. DIAGNOSTIC cas clinique APLF Acidémieméthylmalonique

7. EVOLUTION cas clinique APLF • Normalisation ammoniémie • Aggravation acidose : pH 7.18, bicar 5 • Réunion éthique 10/04 : soins palliatifs, acceptés par les parents • Arrêt amines • Décès spontané le 12/04 • Biologie moléculaire et biopsie de peau en cours.