La Consulenza preconcezionale

1. La Consulenza preconcezionale Corso di Aggiornamento per le Ostetriche ed Infermiere di Sala Parto

2. Gravidanze Programmate Gravidanze 100 Non programmate Programmate 63 37 IVG Nascite Accettate 16 21 79

3. Che cosa è la consulenza preconcezionale ? • Valutazione clinico-anamnestica delle caratteristiche psico-sociali e cliniche della coppia • Colloquio informativo e di indirizzo • Prescrizione di alcuni esami • Richiesta di alcune visite specialistiche se necessario

4. Scopi 1-Identificare i rischi determinati da mutazioni genetiche presenti nella coppia e nei familiari; 2-Anticipare le caratteristiche degli esami per le m. genetiche e malformazioni in gravidanza ; 3-Anticipare l’importanza delle visite ostetriche precoci ; 4-Anticipare l’importanza dell’ allattamento al seno e la nocività del fumo passivo per i bambini .

5. Scopi 5-Prevenire o ridurre l’incidenza di malattie congenite prevenibili ( ac. Folico sensibili, rubeo , Toxo, lue, Aids) 6-Educare la coppia ad uno stile di vita non rischioso 7-Trattare le patologie materne (diabete, epilessia, fenilchetonuria) 8-Identificare le cause di precedenti insuccessi riproduttivi

6. Individuare le coppie candidate alla consulenza genetica Anamnesi • origini geografiche ed etnia, consanguineità ; • età materna uguale o superiore ai 35 anni; • malattie materne croniche(diabete, insuff. renale,epatica ) • esposizione a teratogeni; • malformazioni congenite; • deficit sensoriali (vista e udito); • storia riproduttiva (sterilità di lunga durata, abortività ripetuta, morte in utero o neonatale); • cause di morte ricorrenti nella famiglia , persone decedute in età infantile o giovanile; • ritardo di crescita e ritardo mentale; • psicosi primarie o secondarie; malattie neurologiche.

7. Rischio riproduttivo Il rischio riproduttivo è la probabilità «naturale» di avere un figlio con un difetto congenito. Per difetto congenito si intende una qualsiasi anomalia insorta tra il concepimento e la nascita, senza definirne la causa o la gravità. Dalla pratica clinica e da studi epidemiologici è stato definito un rischio riproduttivo generico del 5 per cento.

8. Anomalie congenite • Malformazioni (3-4%) • Anomalie cromosomiche (0,3-0,4%) • Difetti metabolici e altre malattie genetiche (0.7-1%) • Disturbi funzionali come ipoacusia e paralisi cerebrali (0.5-1%)

9. Cuore Arti Tubo neurale, chiusura Trachea e polmoni Fegato e pancreas Mani e piedi Occhi, bocca, naso dita 18 giorni 28 giorni 28 giorni 28 giorni 28 giorni 42 giorni 49 giorni 56 giorni Importanza strategica del periodo preconcezionale Abbozzo Sviluppo

10. Aree di intervento nella consulenza preconcezionale Aree utilmente affrontabili Droghe Lue Epatite Fumo Cibo Farmaci Ac. Folico Malattie croniche Alcool AIDS Vaccini Toxo

11. Principali fattori di rischio per anomalie congenite a-Agenti infettivi Rubeo, Lue, HIV, HSV,Tbc Toxo, CMV , P. B 19 b-Agenti chimici Iodio, Pb, Perclorobenzene c-Abitudini vita Fumo,alcool,droghe d-Farmaci Antiepilettici,litio,Fans Ace-inibitori, retinoidi e- Radiazioni ionizzanti Rx a dosi elevate f-Malattie materne Diabete, ipertermie, altre.. g-Iperomocisteinemia moderata

12. Alimentazione corretta Seguire una dieta bilanciata, priva di alcolici, in grado di mantenere un peso corporeo ottimale. Aumentare l’assunzione di acido folico, una vitamina essenziale per il normale sviluppo embrio-fetale: • mediante un abbondante uso di frutta e verdura; • utilizzando compresse vitaminiche che contengano nella dose giornaliera almeno 0,4 mg di acido folico e meno di 3000 UI di Vitamina A.

13. Prevenzione Primaria Ac folico,Vit. B6, B12, Zinco • Difetti del tubo neurale • Cardiopatie cornotruncali (Fallot) • Labiopalatoschisi • Ipoagenesie degli arti • Anomalie ostruttive renali

14. Ricetta magistrale preconcezionale • Ac Folico mg 0.4 • Vit. B12 mcg 2 • Vit. B6 mg 2 • Zinco mg 15 Una cps al dì nel periodo preconcezionale da continuarsi anche quando il test di gravidanza è risultato positivo

15. Agenti infettivi teratogeni Valutare l’opportunità della vaccinazione contro rosolia e varicella.

16. Varicella • Suscettibilità 5% delle donne fertili • Infezione materna 86% benigna , 14% polmonite, 3% mortale • Trasmissione trans-placentare 25% dei casi • Varicella fetale – rischio 0,4% < 13 sett. 1,5-2 % tra 13°-20° sett. • Varicella perinatale mortalità del neonato 30%

17. Varicella • Prevenzione preconcezionale • Identificare le donne a rischio • Proporre la vaccinazione • Prevenzione delle donne in gravidanza esposte al contagio • Controllo sierologico e g-globuline immuni entro 96 ore dal contagio (efficacia incerta)

18. Rosolia • Il 10 % delle donne in età fertile è suscettibile • Trasmissione verticale • - transplacentare • Rischio di rosolia congenita

19. Rosolia • Prevenzione preconcezionale • Dosaggio IgG e IgM specifiche per identificare le donne suscettibili • Vaccinazione con cautela preconcezionale per tre mesi • Prevenzione in gravidanza • Ridurre le possibilità di contagio

20. Toxoplasma e CMV • Controllare lo stato immunitario nei confronti della Toxoplasmosi e della Malattia da Citomegalovirus ed eventualmente osservare specifiche norme igieniche per ridurre il rischio di contrarle durante la futura gravidanza.

21. Toxoplasmosi • Protezione acquisita naturalmente nel 30-40 % delle donne • Clinica • Linfoadenopatia cervicale o diffusa, senso di malessere, febbre o mialgia, faringodinia, splenomegalia • Frequenza di trasmissione 25 % 1°trimestre 40% 2° trimestre 65% 3° trimestre • Possibili danni • Idrocefalo, corioretinite, calcificazioni cerebrali

22. Toxoplasma • Prevenire l’infezione al feto • prevenire l’infezione materna, identificare le donne a rischio con test di screening, trattare le donne infette, identificare il feto infetto con ecografia funicolocentesi e amniocentesi. • Prevenire l’infezione da oocisti secrete dai gatti • lavare la frutta e gli ortaggi prima del consumo, prevenire il contatto di mosche e scarafaggi con il cibo, • disinfettare la lettiera del gatto con acqua bollente, utilizzare guanti durante il giardinaggio; • Prevenire l’infezione da carni, uova e latte • cuocere bene la carne, non toccare le mucosa di bocca o occhi mentre si maneggia la carne cruda, cuocere le uova, non bere latte non pastorizzato;

23. CMV • In un’indagine condotta in Italia , la sieroprevalenza per CMV è stata del 71%, con il 2,3% di sieroconversione in gravidanza e lo 0,6% di infezione fetale • Il coinvolgimento fetale da CMV può avvenire sia nel corso di una primoinfezione materna che in caso di riattivazione dell’infezione • In caso di infezione primaria, il 30-40% delle donne trasmette il virus al proprio feto ed il 10% di questi feti infetti andrà incontro alla nascita a morte o a gravi sequele cerebrali con ritardo mentale  • Delle donne IgG-positive per CMV, solo l’1-2% va incontro a reinfezione in gravidanza,

24. Possibilità di prevenzione primaria dell’infezione da CMV • Educazione delle pazienti • Limitazione del contatto con i bambini • Igiene delle mani • Prevenzione nei contatti sessuali • Educazione dei medici • Corrette informazioni Vaccino con virus vivente attenuato (Towne) Sperimentazione un vaccino contenente gli antigeni glicoproteici di superficie Sebbene vi sia il rischio di reinfezione, gli effetti fetali sono minori

25. Listeria Monocitogens • La listeria è un agente infettivo in grado di attraversare la placenta e raggiungere il feto .Può causare l’aborto, il parto pretermine, la PROM e molte malattie fetali. • La trasmissione della listeria all’uomo può avvenire con il cibo, ma la cottura è in grado di neutralizzarla; • EVITARE : • Formaggi molli qualiricotta , brie , camembert, blue vein , feta, e prodotti con latte non pastorizzato • Paté, carni fredde, pesce crudo (ostriche, sashimi) , pesce affumicato, insalate pronte, verdure non cotte o frutta non lavata.

26. Agenti infettivi Tbc • Trasmissione verticale • Rara • Possibili effetti • Tbc neonatale contratta dopo la nascita • Prevenzione • Test di Mantoux • Soggetti con tbc positiva ma senza malattia profilassi con isoniazide • Vaccinazione nei soggetti a rischio di contagio

27. Agenti infettivi Sifilide • Trasmissione verticale • Per via trans-placentare a qualsiasi epoca di gravidanza nel 100% dei casi di donne con malattia attiva • Possibili effetti • Asintomatica alla nascita • Morte fetale • Insufficienza epatica, polmonite, emorragie, SNC • Ossa e denti • Prevenzione • Incoraggiare l’esame TPHA • Trattamento antibiotico (casi attivi)

28. Agenti infettivi AIDS • Trasmissione verticale • 25 % e varia a seconda dei CD4, diminuisce nelle donne trattate farmacologicamente • Prevenzione • Incoraggiare esame HIV anche in situazioni a basso rischio • Informare le donne HIV positive dei rischi di trasmissione, sull’uso di zitoduvina e sull’opportunità di non allattare al seno

29. Epatite B Agenti infettivi • Trasmissione verticale • 90 % dei bambini nati da madre HbsAg e HbeAg positive poassono sviluppare epatite neonatale o diventare portatori asintomatici se non sottoposti alla nascita ad immunoprofilassi attiva e passiva • Possibili danni • Epatite neonatale, epatite cronica , cirrosi, carcinoma epatocellulare • Prevenzione preconcezionale • Vaccinazione antiepatite B nei soggetti a rischio • Prevenzione in gravidanza • Test diagnostici per pianificare la necessità di un trattamento del neonato con immunoglobuline e vaccino

30. Epatite C • La ricerca degli anticorpi anti-HCV non è raccomandata come test di screening prenatale, ma deve essere proposta in epoca preconcezionale e prenatale a coloro che rientrano nelle categorie a rischio. • Non c’è motivo di sconsigliare una gravidanza sulla base della sola presenza dell’infezione da HCV. La gravidanza è controindicata per le donne in terapia con ribavirina, farmaco teratogeno. • Il rischio di trasmissione materno fetale è del 5-6% e sembra correlato alla presenza nel sangue materno di HCV-RNA. • Il rischio di trasmissione verticale aumenta notevolmente (fino al 40-60%) se la madre ha contemporaneamente una infezione da HIV.

31. Malattie Materne Epilessia

32. Management della donna affetta da epilessia in epoca preconcezionale • Analisi dei rischi • Ac. Folico 4-5 mg die nei tre mesi antecedenti il concepimento e nelle 12 settimane successive • Monoterapia farmacologica • Counseling genetico

33. Malattie Materne Diabete • Rischi in gravidanza • Aborto, anomalie congenite, < crescita fetale, preclampsia, parto pretermine • 8% di anomalie congenite • 2% nati morti • Prevenzione • Controllo metabolico ottimale nel periodo periconcezionale e gravidico

34. Educare la coppia ad uno stile di vita non rischioso

35. Fumo e gravidanza • I principali effetti riscontrati nella progenie di donne fumatrici sono rappresentati da un ridotto peso alla nascita, un'aumentata suscettibilità alle infezioni, una maggiore incidenza di mortalità perinatale • risultati di studi longitudinali condotti nella progenie di madri fumatrici hanno, inoltre, dimostrato una significativa alterazione delle funzioni cognitive nella prima infanzia

36. Prevenzione • Identificare le donne fumatrici e interrogarle sul numero di sigarette fumate e sulle abitudini di partner e familiari. • Consigliare a tutte le fumatrici di smettere, insistendo sugli effetti positivi per la mamma e soprattutto per il bambino. • Concordare una data precisa per smettere di fumare, possibilmente entro 2-4 settimane. • Dare consigli e distribuire materiale informativo, anche per trasformare casa e ufficio in spazi “no smoking”. • Sostegno e follow-up, con la collaborazione dei medici.

37. “ Teratogeni neurocomportamentali” • Alcool • Oppiacei • Cocaina • Cannabis • Anfetamine • Caffeina

38. Alcool • L'assunzione di dosi elevate di alcool durante la gravidanza è responsabile della sindrome fetale alcolica, caratterizzata da ritardi della crescita intrauterina e postnatale, da anomalie cranio-facciali e cardiache, da disturbi dell'udito, da anomalie neurologiche (microencefalia) e da alterazioni dell'attenzione e dell'apprendimento

39. Oppiacei • La frequenza di malformazioni alla nascita è molto bassa tra i neonati di madri che hanno assunto eroina o metadone durante la gravidanza • Sono presenti segni di astinenza acuta che compaiono alcuni giorni dopo la nascita e talvolta, nel caso del metadone, dopo 2-4 settimane. • bambini esposti a questo oppiaceo, benché presentino un Ql nella norma, mostrano deficit nei test di abilità cognitiva, di percezione visiva, uditiva e tattile. • bambini esposti in utero ad eroina presentano disturbi caratteriali quali impulsività, ridotta consapevolezza dei propri mezzi, maggiore aggressività e difficoltà nello stabilire rapporti con i coetanei.

40. Cocaina • La cocaina è in grado di superare la barriera placentare e si accumula nei tessuti fetali a concentrazioni maggiori di quelle osservate nel plasma materno. • L'azione vasocostrittrice della cocaina a livello dell'arteria ombelicale può, inoltre, ridurre il flusso ematico con conseguente ipossia fetale che sembra essere uno dei fattori responsabili delle alterazioni nella progenie • bambini esposti a cocaina nel periodo gestazionale esibivano sottili alterazioni del comportamento: a 3 o a 6 mesi erano più irritabili, tra il 1° e il 2° anno di vita esibivano disturbi dell'attenzione e tra i 4 e i 5 anni mostravano una maggiore impulsività e una ridotta capacità attentiva .

41. Anfetamine • I rischi dell'esposizione prenatale vanno dalla morte intrauterina a sottili deficit neurocomportamentali in parte simili a quelli prodotti dalla cocaina. • tossicità materna: insorgenza di eclampsia • sindrome di astinenza neonatale caratterizzata da disturbi del sonno, tremori, tachipnea

42. Cannabis • sostanze in grado di attraversare sia la barriera placentare e di riversarsi nel latte • diretta correlazione tra entità del consumo di derivati della cannabis in gravidanza e l'incidenza di alterazioni neurocomportamentali nel bambino,

43. Caffeina • Le indagini precliniche hanno dimostrato che anche moderate quantità di caffeina hanno marcate conseguenze sul prodotto del concepimento, nel 1980 ’FDA ha richiamatol'attenzione sui potenziali effetti dannosi dell'uso in gravidanza di tale sostanza • Comunque, anche se a tutt'oggi mancano prove cliniche definitive di un sicuro effetto della caffeina consumata in gravidanza, l'evidenza che essa è in grado di potenziare in maniera significativa le alterazioni neurocomportamentali indotte da altre sostanze psicoattive, suggerisce di far proprie le indicazioni formulate dalla FDA

44. Il Fattore P….artner • l'utilizzazione di alcune sostanze di abuso può essere di danno alla progenie anche quando ad abusarne è il padre nel periodo del concepimento. • nell'antichità le leggi di Sparta e Cartagine facevano divieto di consumare alcool ai giovani maschi che intendevano procreare • Gellio sosteneva che da un padre bevitore era difficile che nascesse un figlio senza problemi comportamentali .

45. Arriverderci