Genetik Hastalıklar Performans ödevi Fen ve teknoloji

1. Genetik HastalıklarPerformans ödeviFen ve teknoloji AD-SOYAD:Betül MERT 8/A Nu:98

2. Genetik hastalık nedir? • Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir. Bazı hastalıklar bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır. • Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır:Vitamin, mineral eksikliği,Mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar,Yaşlanmaya başlı olarak vücut mekanizmasında bozulmalar,Çeşitli dış faktörlerle iskelet-kas sisteminde aksaklıklarGenetik kodlardaki kusurlar.

3. İnsanlarda yaygın görünen genetik hastalıklar nelerdir? • Yaygın Genetik Hastalıklar: • Akdeniz Anemisi • Orak Hücre Hastalığı • Akdeniz Ateşi • Down Sendromu

4. Akdeniz anemisi • Akdeniz Anemisi (Beta-talasemi) ülkemizde en çok görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Hastalık geninin Türkiye’deki ortalama görülme sıklığı % 4–5 kadardır, fakat özellikle güneyde bazı bölgelerde bu oran % 20’lere kadar çıkmaktadır. Beta-talasemi, otozomal resesif (genetik defektin hem anne hem babada taşındığı tipte) kalıtım gösterir. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde hastalığın görülme sıklığı artmaktadır. Beta-talasemi geni 11 numaralı kromozomun üzerinde yer almaktadır. Gen üzerinde oluşacak mutasyonlar beta-lobin üretimini azaltır veya sentezlenmeyi durdurur. Hemoglobin üretimin azalması sonucu hastalarda mikrosibik hiperromik anemi oluşur. Beta-talasemi tanısı kan testleri yoluyla konulur. Peri ferik yaymada çekirdekli alyuvarların varlığı, hemoglobin elektroforezi sonucu hemoglobin A seviyesinin düşüklüğü hastalığın başta gelen bulgularıdır. Hastalığın tespit edilmesinden sonra mutasyonun tanımlanması moleküler tetkiklerle yapılmaktadır. İstanbul Memorial Hastanesinde Beta-talasemi için moleküler tanı beta-globin geninin tümüyle dizilenmesiyle (Tüm Gen Analizi) konulmaktadır. Bu tanı yöntemi hem bireylerdeki mutasyonun tespit edilmesini, hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle beta-talasemi mutasyonlarının tespitini sağlar. Gebeliğin 10. haftasından sonra Kor yon villüs biyopsisi (CVS) veya 15. haftasından sonra yapılacak amniosentez yardımıyla olabilir.

5. Orak Hücre Hastalığı • Alyuvarlar kanımızı oluşturan elemanlardandır. Alyuvarlar kana rengini veren hemoglobin maddesini taşımaktadırlar. Hemoglobinler ayrıca oksijenin taşınmasında rol almaktadırlar. Hemoglobinin birden fazla çeşidi bulunmaktadır. HbF bebeklerde, HbA normal erişkin bir insanda ve HbS orak hücre anemisi hastalarında bulunmaktadır.Orak hücre anemisi hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Beta-globin gen dizisinin 6. kod onundaki nokta mutasyonu sonucu glutamik asit yerine valin şifrelenmesi sonucu HbS oluşur. Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şekil olarak değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Alyuvar miktarı bu hastalarda fazla ve ömürleri azdır.Hastalığın tespiti moleküler tetkiklerle yapılmaktadır. İstanbul Memorial Hastanesinde orak hücre anemisi için moleküler tanı beta-globin geninindeki COD 6 bölgesinin dizilenmesiyle konulmaktadır. Bu tanı yöntemi hem bireylerde mutasyon tespit edilmesi için hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle orak hücre anemisinin tespitini sağlar. Gebeliğin 10. haftasından sonra Kor yon villüs biyopsisi (CVS) veya 15. haftasından sonra yapılacak amniosentez yardımıyla olabilir

6. Akdeniz Ateşi • Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile kendini belli eden otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özelliği olmakla birlikte hastaların bir kısmında da arterit bulgular ön plandadır. Karın zarında, eklemlerde ve akciğer zarında oluşan iltihaplanma ağrı ve ateşe neden olur. Kan testlerinde yüksek eritrosit sedimantasyonu, lökosit sayısında ve fibrinojen miktarında artış gözlenir. FMF’in bilinen tek tedavisi, Kolisin isimli ilaçtır. Kolisin, ateş ve karın ağrısı ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltmaktadır.FMF hastalığıyla ilgili olan tek gen MEFV genidir. MEFV geni 16 nolu kromozomda yer almaktadır. FMF hastalığının moleküler tanısı talasemide olduğu gibi tüm gen analizi ile yapılmaktadır. Merkezimizde mutasyonlarının %80 nin yer aldığı ekon 2 ve ekon 10 bölgeleri tüm gen taramasıyla incelenmektedir

7. Down Sendromu • Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. • İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

8. Kalıtsal hastalıkların tanısı • Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır.

9. Genetik danışmanlık • Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan bağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren durumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,Annenin art arda düşük yapmış olması,Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.

10. Genetik hastalıkların sebepleri • Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi, yakin akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerinevlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakin akraba evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekir.Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir.

11. Genetik hastalıkların Tedavisi Yeniden birleştirilmiş DNA teknolojisinin amaçlarından biri, genetik temeU dayanan insan hastalıklarının tedavisidir. Gen tedavisi şu gen yerleştirme tekniklerinden birini ya da daha çoğunu kapsayabilir: (1) Gen değiştirme tedavisi{bu tedavide değişinik genin yerine normal gen yerleştirilir. Bı tür gen tedavisi, belirli bir kromozomun özel bir noktasında bulunan genin bulunduğu yer, o genin gerekli biçimde işlev görmesi için zorunluysa önem taşır); (2) Gen artırma tedavisi (bu tedavide, normal biçimdeki bir gen, hücrenin kromozomlarından birine, anormal gen çıkarılmadan yerleştirilir. Bu tedavi, genetik hastalığa, yok olan, küçülen ya da etkisizleşen bir gen yol açmışsa etkili olur); (3) Gen etkisizleştirme tedavisi (bu tedavi­de, aktarılan gen, ya değişinime uğramış bir genin oluş­turduğu kusurlu bir proteini ya da kendisinin birçok kopyasını verecek biçimde anormal olarak kopyalanan bir gen tarafından oluşturulan aşırı sayıda proteini yansızlaştırır). Tedavi genleri bir hücreye, hücre zarını geçici olarak yabancı DNA’ya geçirgen kılan çeşitli kimyasal ya da fi­ziksel işlemlerden yararlanılarak doğrudan doğruya so­kulabilir. Bu aktarım yöntemine transfeksiyon adı veri­lir

12. Devam >>>>>>> • Dolaylı bir aktarım yöntemi olan ve transdüksiyon adı verilen yöntemse, yararlı bir geni, bir virüsün gene­tik gereciyle birleştirir; ardından, virüsün hedef hücre­ye yerleşmesine olanak verilir. Gen aktarımının en ve­rimli yollarından birinin “retrovirüs” adı verilen bir RNA virüsünün transdüksiyonu olduğu saptanmıştır. Konak hücreye buluşmasının ardından retrovirüs, DNA’nın kendisini kopya etmesini sağlar; böylece konak hücre­nin genetik gerecine yerleşir. • 199O’dagenjtedavisinin|ilk sınaması,lenfositleri, bağışıklık sisteminin normal gelişmesi bakımından çok büyük önem taşıyan adenozin deaminaz (ADA) enzimini üretemeyen bir çocukta yapıldı. Gen artırma tedavisi uygulanarak, lenfositler çocuğun kanından çıkarıldı ve ADA geni eklenerek retro virüs olarak değiştirildi. Ardından bu hücreler çocuğun kan dolaşımına sokuldu. Aylık kan vermelerden sonraki ilk raporlar, çocukta bağışıklık işlevinin iyileşmiş durumda olduğunu gösteriyordu.

13. Genetik hastalıklarla ilgili çalışmaların olumsuz yönleri • Dış etkiler ile canlının kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasıyla ilgili araştırmalar yapan bilim dalına Genetik Mühendisliği denir.Genetik mühendisliği genlerin ayıklanması , çoğaltılması , değiştirilmesi başka bir canlınınkiyle birleştirilmesi yada başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşır.Genetik alanındaki çalışmaların amaçları: • Gen haritasını çıkarmak • Genetik hastalıklara çözüm bulmak • Genetik çözümlemelerle canlı hayatına olumlu katkılar yapmak • Genetik çözümlemelerle yaşamın kaynağı hakkında geniş bilgi sahibi olup, bu bilgileri kullanmak • gibi amaçlar taşırlar. • Bilim adamları bu çalışmalarıyla; • Hastalık ve böceklere dayanıklı yeni bitkiler ve hayvanlar oluşturabiliyor • Endüstriyel atıkları yiyebilen bakteriler üretebiliyor • Canlıları klonlayabiliyorlar • Kök hücre elde edip hastalıklara çare üretebiliyorlar • Elbette bu çalışmalarda genetik yapıları bozup istenmeyen geçici ya da kalıcı sonuçlar da meydana gelebilmektedir. Çalışması tamamlanmamış çalışmaların hastalıklarda uygulanması, bazıları için olumlu sonuç verse bile bu bütün hastalar için geçerli olmayabilir.Bazı kişiler ve zümreler için ahlaki kaygılar oluşabilmektedir. Hatta iş ve günlük hayatta genetik ırkçılıktan da endişe edilmektedir.

14. Akraba evliliği nedir? • Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden, diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgili olan DNA´yi içerir. DNA´nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise Gen denir. Her bir kromozomda binlerce gen vardır. Her gen, kromozom üzerinde özel bir yere sahiptir. Genler bir kuşaktan diğerine aktarılan kalıtsal birimlerdir. Bazı hastalıkların ortaya çıkmasında sadece anneden veya babadan bozuk gen aktarılması yeterliyken, bazı hastalıklarda hem anneden hem de babadan bozuk olan genin alınması sonucu hastalık ortaya çıkar. Böyle bir durumda anne ve baba sağlıklı olabilirler, ancak bozuk gen taşımaktadırlar; yani tip dilinde Heterozigot olarak adlandırdığımız durum söz konusudur. Hastalığın ortaya çıktığı çocuk ise Homozigot´tur yani her iki bozuk genide aldığı için hasta olmuştur. İşte bu kalıtıma Otozomal Resesif Kalıtım denmektedir. Otozomal resesif kalıtımda, ayni bozuk geni taşıyan anne ve babanın hasta çocuk sahibi olma ihtimali %25´tir.Akraba evliliklerinde, hem annenin hem babanın ayni bozuk geni taşıma ihtimali, akraba evliliği yapmayan diğer kişilere oranla daha yüksek olduğu için, çocuğun da hasta dogma ihtimali, normal popülasyona göre artmıştır. Bununla beraber, düşük ve ölü doğum ihtimali de artmıştır.Son yıllarda yapılmaya başlanan çalışmalar, ülkemizdeki kan yakini evlilik oranını %21-40 arasında belirlemiştir. Almanya´da ise bu oran sadece %0,1- 0,3 arasındadır.

15. Akraba evliliği neden sakıncalı? • Akrabalık; anne soyundan gelebileceği gibi baba soyundan da gelebilir. Her ikisi de aynı derecede önemlidir. Anne veya babalarından biri kardeş olan bir çiftin yaptığı evliliklere 1.DERECE AKRABA EVLİLİĞİ (Kuzen Evlilikleri) denir.Büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yaptığı evliliklere ise 2.DERECE AKRABA EVLİLİĞİ (Torun Evlilikleri) denir.Ülkemizde her beş evlilikten birini oluşturan akraba evliliklerinde özürlü çocuk doğma riski yüksektir. Türkiye'de evliliklerin yüzde 20'sini oluşturan akraba evliliklerinde özürlü çocuk doğma riski iki katına çıkıyor. Bu yüzden akraba evliliği yapmayı planlayan çiftlere evlenmeden önce muhakkak genetik danışmanlık almaları öneriliyor. Uzmanlar, toplumda yüzde 2-4 olan özürlü çocuk oranının akraba evliliği yapanlarda yüzde 4-8'lere çıktığını belirtiyor. Akraba evliliği yapacak çiftlere evlilik öncesi veya gebelik öncesinde genetik danışma almalarının büyük önem taşıdığına dikkat çekilmelidir. Danışan kişilere öncelikli olarak ayrıntılı olarak bir soy ağacı çıkarılıyor. Soy ağacında ailede herhangi bir anormallik, zeka kusuru, düşükler ve ölü doğumlar tespit ediniliyor ve daha önce ailede bu hastalıklar görünmüşse risk daha da artıyor.

16. Devam >>>> • Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Uzmanlar akraba evliliklerinin büyük bir bölümünün aile baskısından kaynaklandığını söylüyorlar. Bu tür evlilikler yüzünden sakat doğum olayların yaşandığına dikkat çeken uzmanlar, vatandaşların bu konuda aydınlatılması gerektiğini söylüyorlar. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyal ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden, diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgili olan DNA'yı içerir. DNA'nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise gen denir.Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır.

17. Devam >>>> • Genler, bir DNA molekülündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer, anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır.

18. performans ödevi fen ve teknoloji genetik hastalıklar izlediğiniz için teşekkürler