Diferenci álně diagnostický přístup k anémiím

Diferenciálně diagnostický přístup k anémiím Mikula Peter

Definice • Pokles hemoglobinu pod normální hodnoty • Muži pod 140g/l • Ženy pod 120 g/l • Anemický syndrom • Projevy hypoxie tkání • Klinické projevy anémie (únavnost, bledost, tachykardie, dyspnoe) • Závislost na rýchlosti vzniku a závažnosti anémie, kompenzačných schopnostech organizmu

Kompenzační mechanizmy • DO2 – dodávka kyslíka do tkání • DO2 = srdeční výdej x [(1.39 x [Hb] x saturace arteriální krve O2) Plicní funkce Kardiální rezervy Anémie

Kompenzační mechanizmy • Zvyšující obsah kyslíka v arteriální krvi • ↑ hladina EPO stimulující erytropoezu • Posun disociační krivky hemoglobinu doprava • Zvyšující srdeční výdej • Tachykardie • Zvýšení kardiální kontraktility • Pokles viskozity krve • Pokles periferní vaskulární rezistence

Rozdelení anémií dle patogenézy • Inefektivní erytropoeza • Zvýšená deštrukce erytrocytů • Krevní straty • Kombinované příčiny

Inefektivní erytropoeza • Sideropenická anémie • Megaloblastové anémie • Myelodysplastický syndrom (primárny, sekundárny) • Aplastická anémie (pure red cell aplasia) • Hemoglobinopatie • Anémie chronických chorob

Zvýšená deštrukce erytrocytů • Hypersplenizmus • Korpuskulárne hemolytické anémie (vrozené HA, získané - PNH) • Extrakorpuskulárne hemolytické anémie (získané anémie) • Imunní (AIHA) • Neimunní (MAHA, chemické a fyzikální vlyvy)

Krevní straty • Akutní krevní straty (MCV v normě) • Chronické krevní straty (MCV↓) – sideropenická anémie • GIT • Gynekologické krvácení • Hematurie • Hemoptýza • Traumata, operace

Rozdělení z hlediska morfologie • Normocytární (MCV 78-100fl) • Mikrocytární (MCV pod 78fl) • Makrocytární (MCV nad 100fl) • S retikulocytózou (RTC nad 3%) • Bez retikulocytózy

Vyšetřovací algoritmus u pacienta s anémií MCV ≤ 78fl ferritin ↑ ferritin ↓ ferritin v normě Pátrat po krvácení: Endoskopie GIT Urologické vyšetření RTG plic USG břicha Gynekologické vyšetření Vylučovat zánět, nádorové onemocnění, autoimunitní onemocnění Elfo hemoglobinu (hemoglobinopatie) RDW v normě Anémie chron. chorob Sideropenická anémie

Vyšetřovací algoritmus u pacienta s anémií MCV 78-100fl RTC ≤ 3% RTC ≥ 3% • Inefektivní erytropoeza: • Aplastická anémie (PRCA) • Myelodysplastický sy • Sekundárny dřeňový útlum • Infiltrace kostní dřeně • Renální insuficience • Anémie chron. chorob • Thyreopathie Kompenzačně zvýšená erytropoeza • Hemolýza: • LDH, haptoglobin, volný Hgb v séru, nekonjug. Bi • imunní – pozit. PAT • neimunní – schistocyty, osmotická rezistence, test kryohemolýzy, PNH test • Posthemoragická anémie • lehká leukocytoza • často lehce zvýšená urea

Vyšetřovací algoritmus u pacienta s anémií MCV ≥100fl Foláty a vit. B12 v normě ↓folátu nebo ↓ B12 • Ethylizmus • Hepatopathie • Thyreopathie • Polékové změny (cytostatika, metotrexát) • Myelodysplastický syndrom • Hemolytické anémie (↑RTC) • Monoklonální gamapathie • Megaloblastová anémie: • Perniciozní anémie (anti-IF, APCA, GFS – anacidita) • Megaloblastová anémie z deficiu folátů

Kdyindikovat vyšetření KD?Kdy hematologické vyšetření? • Bicytopenie, pancytopenie • Výrazná makrocytóza erytrocytů • Patologický difereciálný rozpočet leukocytů (lymfocytóza, prekurzory granulocytů, blasty, erytroblasty) • Paraproteinémie • Uzlinový syndrom a/nebo splenomegalie • Při neobjasnění etiologie anémie komplexním vyšetřením

Léčba anémie • Léčit příčinu anémie !!! (nutno stanovit) • Ferroterapie u sideropenické anémie • Vitaminoth. u megaloblastové anémie • Imunosuprese u hemolytické anémie • Erytropoetin indikace • Renální selhání u hemodialyzovaných pacientů • Anémie u onkologických pacientů • Myelodysplastický syndrom • Léčbu indikuje hematolog, onkolog, nefrolog

Léčba anémie • Indikace hemosubstituce • Hgb pod 70g/l – indikace vždy • Hgb 70g/l – 100g/l • Projevy tkáňové hypoxie (dyspnoe, AP) • Příhlédnout ke kompenzačním rezervám organizmu, rýchlosti vzniku anémie • Krvácení pokračuje nebo se zastavilo? • Hgb nad 100g/l není indikace • Jedna TU ERY – vzestup Hgb o 10g/l

Kazuistika • 67 letá žena • Hypertonička, CHRI při TIN, mikrocytární anémie, stp. operaci ovarii vlevo pro zánět, stp. APE • Léky: tenoloc, lipanthyl, lusopress • Rodinná anamnéza: přistěhovala se k nám z Itálie a vnuk má zvláštní krevní nemoc • Vyšetřována pro anémii

Kazuistika • KO: Leu 8.2, Hgb 102, MCV 61.5, MCH 18.9, RDW 28.3%, RTC 0.017, Tro 900 • diff. leukocytů - relat. neutrofilie, lymfopenie, absolutní hodnoty v normě, bez nezralých elementů • urea 8.5, kreatinin 160, k.močová 500, LDH 9.5, jaterní testy v normě, ferritin 93.0, CRP v normě, ELFO séra bez paraproteinu, onkomarkry v normě

Kazuistika • RTG plic v normě • USG břicha – splenomegalie 15cm, menší ledviny jinak bez patologie • GFS – anemické sliznice, hyperacidita • Koloskopie – vnitřní hemoroidy • Gynekologické vyšetření – hyperplázie endometria s doporučením abraze

Kazuistika • Zhrnutí: • lehká ale výrazně hypochromně mikrocytární anémie se zvýšeným RDW, výraznou trombocytózou, lehkou neutrofilií a lymfopenií, normální hodnoty RTC, bez známek sideropenie, bez známek zánětu či malignity • splenomegálie nejasné etiologie • etiologie nálezů? • další vyšetřovací postup?

Kazuistika • Indikováno hematologické vyšetření • Hematologem vysloveno podezření na myeloproliferativní onemocnění s trombocytózou a splenomegálií a možná koincidence thalasemie vzhledem k výrazné mikrocytóze a nepřítomnosti sideropenie a vzhledem k rodinné a geografické anamnéze (pacientka pochází z oblasti Středomoří).

Kazuistika • Histologie kostní dřeně: • myeloproliferativní onemocnění se zmnožením retikulárních vláken – nejspíše idiopatická myelofibróza v celulární fázi • Genetické vyšetření: • negat. fuzní gen BCR/ABL, pozit. mutace JAK-2 v homozygotní formě, normální karyotyp • Vyšetření ELFO hemoglobinu • zvýšen Hgb A2 – potvrzuje dg. beta-thalasemie

Kazuistika • Závěr: • koincidence dvou hematologických onemocnění • Myeloproliferativní onemocnění JAK-2 pozitivní typu idiopatické myelofibrozy v celulární fázi • Beta-thalasemie minor

Děkuji za pozornost.

Diferenci álně diagnostický přístup k anémiím