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CYTOGENETIQUE DES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES Ali SAAD HAMMAMET, 21 JANVIER 2006

CYTOGENETIQUE DES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES Ali SAAD HAMMAMET, 21 JANVIER 2006.

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CYTOGENETIQUE DES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES Ali SAAD HAMMAMET, 21 JANVIER 2006

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  1. CYTOGENETIQUE DES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUESAli SAADHAMMAMET, 21 JANVIER 2006

  2. Index pronostique international dans les SMD: Score IPSS% de blastes médullaires score IPSS<5 05-10 0.511-20 1.521-30 2caryotype score IPSSbon pronostic 0Nl,-Y,5q-,20q- Pronostic intermédiaire0,5+8,<= 2 anomaliesMauvais pronostic1-7/7q-,ca.complexecytopénies sanguines score IPSSAucun/type 1 0Type 2 ou 3 0,5Score IPSS total survie médianeFaible(0) 5,7 ansIntermédiaire 1 ( 0,5 ou 1 ) 3,5 ans Intermédiaire 2 ( 1,5 ou 2 ) 1,2 ansElevé ( >= 2,5 ) 0,4 ans

  3. Etude réalisée entre 2000 et 2005107 cas de SMD Caryotypes sur moelle osseuse 24H et 48H de culture Dénaturation à la chaleur (Bandes R) Analyse sur Cytovision (Applied imaging)

  4. Anomalies du caryotype: 40 à 60 % des SMD de novoIl s’agit souvent de perte de matériel chromosomique: monosomies partielles ou totalesDans notre série : 47% d’anomalies

  5. Les anomalies chromosomiques considéréescomme facteurs de bon pronostic75 cas soit 70%des SMD Caryotype normal Perte du chromosome Y Syndrome 5q- Délétion 20q ( 20q- )

  6. Caryotypes de bon pronostic Caryotypes normaux Dans notre série: 57 cas soit 53% des SMD 46,XY

  7. Caryotypes de bon pronostic • Syndromes 5 q- • Notre série: • -14 cas soit 13% des SMD • -1H8F • - 13 AR et 1 AREB-t q13 46,XY,del(5)(q13q33) q33

  8. Caryotypes de bon pronostic Délétion 20q = 20q- Anomalie non spécifique 4 cas dans notre série soit 4% des SMD 3 AR et 1 AREB 46,XX,del(20)(q11q12) q11 q12

  9. Caryotypes de bon pronostic • Perte du chromosome Y • - Observée dans 10% des SMD • - Fréquente chez les sujets • âgés en bonne santé • Signification clinique non établie 45,X Aucun cas dans notre série

  10. Les anomalies chromosomiques considérées comme facteurs de mauvais pronostic • 17 cas soit 16% des SMD • Monosomie 7/ Délétions 7q (7q-) • Caryotypes complexes

  11. Caryotypes de mauvais pronostic Monosomie 7/ Délétions 7q (7q-) -Observés dans 15% des SMD -Surtout AREB et AREB-t -Points de cassure: 7q11-22 à 7q31-q36 -Zone minimale: 7q22-1 45,XX,-7 Dans notre série: 9 cas soit 8,5% - 9 monosomies 7 - 2 AR , 6 AREB et 1 ARS 7q22-1

  12. Caryotypes de mauvais pronostic Caryotypes complexes Plus de 2 anomalies Les chromosomes les plus touchés:5/7/17/ 44,XY,del(5)(q22q33),del(7)(q31),der(12)?t(12;17),-16,-19 Dans notre série: 8 cas soit 7% des SMD - 4 AREB -2 AREB-t - 1ARS - et 1 LMMC

  13. Les anomalies chromosomiques considéréescomme facteurs de pronostic intermédiaire Tout caryotype simple sauf la monosomie 715 cas soit 14% des SMD anomalies les plus fréquentes: Trisomie 8 Trisomies 6,11,13,21 Trisomie partielle du 1q Anomalie du 12p Délétion 11q, 13q Syndrome 17p- Anomalies équilibrées du 11 ou du 3

  14. Caryotypes de pronostic intermédiaire Trisomie 8 Observée dans 10 à 15% des SMD Peut être acquise ou constitutionnelle Concerne tout type de SMD mais aussi les LAM 47,XY,+8 3 cas dans notre série = 3% -2F et 1H -2 AR dont un jeune ( 23 ans) et 1 AREB

  15. Caryotypes de pronostic intermédiaire Autres trisomies récurrentes: Trisomies 6, 11, 13, 21 Très rares Anomalie localisée dans les précurseurs myéloïdes 47,XX,+21 Dans notre série: 47,XX, +21 : 1 cas , 56 ans, AR

  16. Caryotypes de pronostic intermédiaire Anomalies de 12p: Délétions 12p partielles = 12p- -5% des SMD -Points de cassure: de 12p11 à 12p13 Entre ETV6 et KIP1 -Des translocations touchant 12p sont possibles 46,XY,del(12)(p12p13) • Dans notre série: 4 cas soit : 4% des SMD • 46,XY,del(12)(p12) : 74 ans AREB • 46,XX,del(12)(p11p13) : 72 ans AREB • 46,XX,del(12)(p21p13) : 60 ans ARS • 46,XY,del(12)(p12p13) : 68 ans ARS p12 p13

  17. Caryotypes de pronostic intermédiaire Syndrome 17p- -Observé dans 3 à 7% des SMD -Anomalie du gène p53 situé en 17p13.1 46, XY,i(17q) Un cas dans notre série : -46, XY,i(17q) 61 ans AREB

  18. Caryotypes de pronostic intermédiaire Autres anomalies plus rares

  19. Caryotypes de pronostic intermédiaire -Délétion 11q (11q14 à 11q23) -Délétion 13q 46,XY,del(11)(q14) Aucun cas dans notre série

  20. Caryotypes de pronostic intermédiaire Anomales équilibrées et récurrentes: 11q23 (MLL) 46, XY, del(5)(q13q33),t(2;11)(p21;q23) Un cas dans notre série: 46, XY, del(5)(q13q33),t(2;11)(p21;q23) 54ans AR

  21. Caryotypes de pronostic intermédiaire Anomales équilibrées et récurrentes: 3q26 Ex: t(3;3)(q21;q26) 46,XX,t(3;3)(q21;q26) Un, cas dans notre série: 54 ans ARS

  22. Caryotypes de pronostic intermédiaire • Autres anomalies • - Trisomie partielle pour 1q • T(3;5)(q25.1;q34) • Autres… Autre anomalie 46,XY,del(12)(p12p13),i(14)(q11)

  23. FISH et SMDIndications:1) Echec total ou partiel du caryotype conventionnel = moins de 20 mitoses analysées▼chercher la monosomie 7 ou la trisomie 82) mieux caractériser les anomalies si caryotype complexe

  24. Conclusion-Le caryotype médullaire est indispensable pour établir le score IPSS d’un patient ayant une SMD- Le caryotype conventionnel est tout à fait fiable et contribue à la classification des SMD en SMD de pronostic bon, mauvais ou intermédiaire - La FISH pour chercher la monosomie 7 ou la trisomie 8 est obligatoire si échec du caryotype conventionnel(analyse de moins de 20 mitoses)- Les anomalies chromosomiques dans les SMD seraient des évènements secondaires qui apparaissent dans des populations cellulaires clonales à la suite de lésions génétiques non identifiées.

  25. Caryotypes de pronostic intermédiaire Anomalies du chromosome X Ex. 45,X 45,X

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