NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

2. NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias • SEDE: Rua 25 de Abril n.º 82, 8950-122 Castro Marim • E-MAIL: apaheportugal@gmail.com • TELEMÓVEL: 926982647 • Sítio na Web: http://www.apahe.pt.vu • Fórum: http://apahe-pt.forumeiros.com • Blogue: http://artigosataxiashereditarias.blogspot.com • NIPC: 507358376 • Banco: CA Crédito Agrícola • NIB: 0045 5070 40245884952 06

3. A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias é uma associação sem fins lucrativos, de âmbito nacional e cujo trabalho desenvolvido assenta exclusivamente na base do voluntariado, nascida em 2006 e que visa a proteção e defesa dos interesses das pessoas com ataxias, um tipo de patologia do foro neurológico, raro, incurável e degenerativo, para além da divulgação deste tipo de doença, assim como a sensibilização da sociedade civil para a existência da mesma e dos seus efeitos devastadores, quer a nível físico, quer a nível psicológico. Em 2007 a APAHE foi classificada como Instituição Particular de Solidariedade Social (IPSS).

4. O que é a ataxia? • Ataxia, palavra que deriva do grego ataxis, significa sem ordem ou descoordenação e é um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico. Na verdade, a ataxia caracteriza-se pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários e é um termo que cobre uma grande variedade de desordens neurológicas podendo, portanto, fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Geralmente, esse grupo de desordens neurológicas é conhecido como ataxia degenerativa, porque os sintomas se vão agravando com o passar do tempo. A ataxia pode afetar os dedos, as mãos, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou o movimento dos olhos, etc. Isto significa que pode causar uma vasta gama de sintomas, tais como: • Dificuldade em andar • Dificuldade em falar • Dificuldade em engolir (disfagia) • Dificuldade em realizar tarefas que requerem um grau elevado de controlo físico, tal como escrever e comer Algumas doenças neurológicas podem causar ataxia, nomeadamente a esclerose múltipla, intoxicações crónicas e infecões virais.

5. Tipos de ataxia Há dois tipos principais de ataxia: • Ataxia hereditária: onde os sintomas se desenvolvem lentamente durante muitos anos e que são causados por problemas genéticos • Ataxia aguda: onde os sintomas se desenvolvem subitamente relacionados com um trauma, ferimento ou problema de saúde, tal com um AVC (acidente vascular cerebral) Ataxia hereditária As ataxias hereditárias são causadas por defeitos genéticos que uma pessoa herda do(s) progenitor(es). Estes defeitos são conhecidos como mutações genéticas. Existem mais de 70 tipos diferentes de ataxias hereditárias. Estas podem ser classificadas segundo a forma de transmissão da mutação genética que é responsável pela doença. Isto é feito, normalmente, de duas maneiras: Ataxia autossómica recessiva: onde a mutação genética só pode ser transmitida, se ambos os progenitores tiverem uma cópia do gene mutado Ataxia autossómica dominante: onde a mutação genética pode ser transmitida, se apenas um dos progenitores tiverem uma cópia do gene mutado Os dois tipos de ataxias hereditárias partilham um amplo padrão similar de sintomas, exceto que as ataxias autossómicas recessivas desenvolvem-se mais cedo na vida, que as ataxias recessivas dominantes.

6. Tipos de ataxia (cont.) • Ataxia autossómica recessiva Exemplos de ataxias autossómicas recessivas, incluem: • Ataxia de Friedreich: onde os sintomas de ataxia normalmente surgem entre 5-20 anos • Ataxia-telangiectasia: onde os sintomas de ataxia normalmente surgem na infância • Ataxia com apraxia do olhar (AOA), com três tipos: AOA1, AOA2 e AOAx: onde os sintomas normalmente surgem na infância • Ataxia autossómica dominante Exemplos de ataxias autossómicas dominantes, incluem: • Ataxia espinocerebelar: onde os sintomas de ataxia normalmente surgem entre 30-40 anos • Ataxia episódica: é um tipo raro de ataxia que normalmente começa na adolescência e que causa episódios de sintomas de ataxia, com períodos livre de sintomas entre episódios Sabe-se que há vários subtipos diferentes de ataxia espinocerebelar, cada uma causada por uma mutação genética diferente. • Ataxia aguda A ataxia aguda pode ter uma gama vasta de causas. Estas incluem: • Cancros, tais como um tumor cerebral • Problemas de saúde que interrompem o fornecimento de sangue ao cérebro, tais como um AVC, ou uma hemorragia cerebral (sangrar no, ou à volta, do cérebro) • Overdose de drogas ou álcool • Toxinas (venenos), tais como mercúrio • Problemas de saúde que danificam o sistema nervoso, tais como a esclerose múltipla • Problemas de saúde onde o sistema imunitário ataca tecido saudável (doenças autoimunes), tais como lúpus • Infeções, tais como meningite, sarampo e rubéola

7. Os sintomas gerais da ataxia hereditária • Os primeiros sintomas visíveis da ataxia são habitualmente uma perda progressiva de coordenação e equilíbrio na marcha, seguida da mesma descoordenação nos movimentos finos das mãos. • Andar torna-se cada vez mais difícil e muitas pessoas precisam de colocar os pés cada vez mais separados, de maneira a compensar a perda de equilíbrio. Algumas sentem dificuldades cada vez maiores na marcha, o que significa que possam necessitar de recorrer a um andarilho ou a uma cadeira de rodas. • As tarefas e atividades que requerem um bom nível de controlo motor vão tornar-se cada vez mais difíceis de realizar. • Mais tarde a doença começa a afetar a fala. • O discurso vai-se tornando cada vez mais arrastado, lento e pouco claro (disartria). Pode, embora nem sempre, surgir. • Dificuldade em engolir (disfagia), sobretudo para líquidos. • Outros sintomas da ataxia hereditária podem incluir: • Movimentos oculares involuntários e pouco usuais, tais como limitação do olhar vertical para cima, do olhar lateral (com visão dupla – diplopia) ou abalos dos olhos ao tentar estes movimentos (nistagmo). • Tremor em várias partes do corpo, nomeadamente nas mãos, quando se tenta fazer uso das mesmas (tremor intencional).

8. Outra das áreas de atuação da APAHE, é o apoio à investigação com vista ao aperfeiçoamento das terapêuticas e cuidados de saúde especializados, bem como a promoção de iniciativas de carácter científico. • A APAHE tem ainda um sonho e um objetivo: construir uma casa adaptada às necessidades das pessoas com ataxias e mobilidade reduzida, para servir não só de sede, como também para acolher os atáxicos: aqueles que não possuem condições (económicas e/ou de habitabilidade) e aqueles que, devido à progressão da doença, já se encontram muito dependentes dos cuidadores. • Necessitamos de apoio para o cumprimento dos nossos objetivos, visto que a única fonte de rendimentos da associação provém das quotas pagas pelos n/ sócios e alguns donativos esporádicos. • Assim, apelamos à melhor colaboração de todos: ajudem-nos a divulgar a n/ associação, pois apesar de existirmos desde 2006, somos pouco conhecidos do grande público – não só somos poucos e estamos espalhados por todo o país (continente e ilhas), como aliado ao facto de a maior parte dos elementos ter mobilidade condicionada, não nos ajuda a termos possibilidade de nos juntarmos com a frequência desejada para divulgar a APAHE.

9. Contamos consigo e com o seu apoio. • Ajude-nos a ajudar! • Caso se pretenda associar à APAHE, poderá faze-lo de duas formas: ou através do n/ site (http://www.apahe.pt.vu, Página “Como ajudar”, subpágina “Faça-se sócio”), ou contatando-nos, para o efeito. • Caso pretenda efetuar um donativo, pode efetuá-lo através do NIB: 0045 5070 40245884952 06 do CA – Crédito Agrícola. Solicitamos apenas que nos contactem, a fim de emitirmos o respetivo recibo. • A todos, o n/ bem-haja pela atenção dispensada. • Obrigado!