180 likes | 589 Views
Sàng lọc hội chứng Down tại khoa Phụ Sản Bệnh viện Đại học Y dược TP. HCM từ 10/2009 đến 06/2012. Phan Xuân Điệp Phạm Thị Mai Cơ sở 4 – Khoa Phụ sản BV ĐHYD. MỞ ĐẦU.
E N D
Sàng lọc hội chứng Down tại khoa Phụ Sản Bệnh viện Đại học Y dược TP. HCM từ 10/2009 đến 06/2012 Phan Xuân Điệp Phạm Thị Mai Cơ sở 4 – Khoa Phụ sản BV ĐHYD
MỞ ĐẦU • TạikhoaPhụsản- Cơsở 4 BệnhviệnĐạihọc Y Dược TP.HCM, sànglọc HC Down đãđượcthựchiệndựatrênsựkếthợpgiữadữliệulâmsàng,siêuâmvàxétnghiệm. • Từ 10/2009-6/2012 đãcótrên 30.000 thaiphụthamgiasànglọc HC Down,một con sốchophépchúngtôitiếnhànhsơkết. • Mụcđíchcủacôngtrìnhnghiêncứunàynhằmxácđịnhtỷlệnguycơcaotrongsànglọc, tỷlệpháthiệnbấtthườngnhiễmsắcthể (qua chọcối).Từđóđánhgiáhiệuquảcủaphươngphápsànglọcchúngtôiđangsửdụng.
ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU • Tất cả các thai phụ đến khám và theo dõi thai kỳ tại khoa Phụ sản – Bệnh viện ĐHYD.TP.HCM trong khoảng thời gian từ 10/2009 đến 06/2012. • Các thai phụ chỉ có một thai tại thời điểm sàng lọc không có bệnh cấp tính. • Thai phụ được tư vấn và đồng ý làm siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Phương pháp nghiên cứu • Nghiên cứu hồi cứu dựa vào các thông tin: tuổi mẹ, siêu âm , kết quả các xét nghiệm hóa sinh. Các thông số trên được xử lý trên phần mềm T21 SOFTS của hãng GAMMA – ZENTECH tính nguy cơ hội chứng Down (trisomy 21) và một số dị tật khác (trisomy 18,13). • Kết quả xét nghiệm sàng lọc được lưu trữ và so sánh với kết quả chọc ối, làm karyotype. • Xét nghiệm dịch ối được làm tại công ty Nam Khoa. • Kỹ thuật xét nghiệm: các xét nghiệm hóa sinh được thực hiện theo nguyên tắc ELISA sử dụng thuốc thử của hãng GAMMA – ZENTECH, hệ thống máy Bio-rad.
Phương pháp nghiên cứu (tt) • Siêu âm được thực hiện bởi các bác sĩ cơ hữu chuyên khoa siêu âm của khoa Phụ sản. • Các bác sĩ siêu âm phải qua lớp huấn luyện lấy chứng chỉ siêu âm đo NT của FMF. • Tuổi thai được tính dựa trên CRL (3 tháng đầu) và BPD (3 tháng giữa). • Tuổi mẹ được tính đến thời điểm lấy máu làm xét nghiệm.
Kết quả và bàn luận Bảng 1: Đối tượng nghiên cứu
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 2: Trung vị, trung vị MoM của các xét nghiệm sinh hóa
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 3: Tỷ lệ nguy cơ cao với ngưỡng 1/250
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 4: So sánh tỷ lệ nguy cơ cao 3 tháng đầu với các tác giả khác
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 5: So sánh tỷ lệ nguy cơ cao 3 tháng giữa với các tác giả khác
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 6: Kết quả chọc ối sau làm DoubleTest (D – test)
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 7: Chi tiết các trường hợp bất thường NST năm 2011 (D – test) Ngưỡng cut-off: 1/250
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 7: Chi tiết các trường hợp bất thường NST năm 2012 (D – test) Ngưỡng cut-off: 1/250
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 9:Kết quả chọc ối sau làm TRIPLE TEST (T-test) Ngưỡng cut-off: 1/250
Kết quả và bàn luận (tt) Bảng 10: Chi tiết các trường hợp bất thường NST 2011 (T-test) • OTK: dị tật ống thần kinh
Kết luận • Tỷ lệ nguy cơ cao (D-TEST) là 4.01 % với N = 23.961 • Tỷ lệ nguy cơ cao (T-TEST) là 3.23% với N = 9.186 • Chọc ối 758 ca (sau D-test) có 17 ca bất thường NST. (T21:12, T18:3, T13:2, NST X: 3, NST Y: 1) độ nhạy D-test :2.24% • Chọc ối 225 ca (sau T-test) có 3 ca bất thường NST. (T21:3) độ nhạy T-test :1.33%
Tài liệu tham khảo • 1/ K.H NICOLAIDES, Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. • 2/ Nguyễn Minh Hùng*, Phùng Như Toàn**, Bùi Kiều Yến Trang**, Trần Quang Vinh*, Trần Thị Huyền Trâm* GIÁ TRỊ ĐỘ MỜ DA GÁY VÀ NỒNG ĐỘ CÁC CHẤT FREE β HCG, PAPP-A TRONG TẦM SOÁT HỘI CHỨNG DOWN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN QUỐC TẾ SÀI GÒN 34 l TẠP CHÍ PHỤ SẢN, Tập 10, Số 2, Tháng 4 – 2012 • 3/ Nguyễn Thị Ngọc Phượng, Lê Thị Thu Hà, Trương Công Hổ, Phạm Đức Thọ NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG PHẦN MỀM T21 PHÂN TÍCH “TRIPLE TEST” TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SANH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ. Hội thảo chuyên đề về sàng lọc trước sinh và sơ sinh 03/2006 tại Ks. Victory trang 85-97 • 4/ Đặng Lê Dung Hạnh TỔ CHỨC CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN HÙNG VƯƠNG Hội thảo chuyên đề về sàng lọc trước sinh và sơ sinh 03/2006 tại Ks. Victory trang 132-145 • 5/ * ĐỗThịThanhThủy, BùiThịHồngNga, HàTốNguyên, PhùngNhưToàn, TrươngĐìnhKiệt Nghiêncứuứngdụng test phốihợp (combined test) trongtầmsoáttrướcsinhbathángđầuthaikỳ Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – CHUYÊN ĐỀ SẢN PHỤ KHOA VOL 13. PHỤ BẢN 1-2009: 190-197 • 6/ * ĐỗThịThanhThủy, PhanViệtXuân, PhùngNhưToàn, PhạmViệtThanh, TrươngĐìnhKiệt, TrầnThịTrungChiến Tầmsoáttrướcsinhhộichứng Down bathánggiữathaikỳbằnghệthốngtựđộngimmulite 2000 vàphầnmềm PRISCA Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – CHUYÊN ĐỀ SẢN PHỤ KHOA VOL 13. PHỤ BẢN 1-2009: 198-203