1 / 23

DMP

DMP. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA. DMP. Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. Descrita em 1852

arleen
Download Presentation

DMP

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. DMP DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

  2. DMP Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.

  3. DISTROFIAMUSCULAR DE DUCHENNE • Descrita em 1852 • Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino • Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora) Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica: • Síndrome de Turner • Inativação do X

  4. DMD O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21) A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD

  5. DMD – QUADRO CLÍNICO • Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são: • Quedas freqüentes • Marcha desajeitada • Dificuldade para subir escadas Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta Após os 6 anos – declínio progressivo

  6. DMD – QUADRO CLÍNICO Sinal de Gowers e Marcha anserina Extensores da coxa e da coluna Grupo Tibial anterior Após 4 a 5 anos cintura escapular MMSS Alterando a dinâmica respiratória Músculos intercostais

  7. SINAL DE GOWERS Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

  8. DMD – QUADRO CLÍNICO • Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho • As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps • Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo

  9. DMD – QUADRO CLÍNICO • Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares) • Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos • Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose • Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave

  10. DMD – QUADRO CLÍNICO • Envolvimento facial-peribucal é raro • Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia) • Deficiência mental – 30% • Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios

  11. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER • Descrita em 1955 • Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD • Herança semelhante • Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular

  12. DMB – QUADRO CLÍNICO • Fenótipo benigno • Inicio após 5 anos • O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar • A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas • Comprometimento cardíaco pouco freqüente • Não se observa DM

  13. DM DE DUCHENNE/BECKER DIAGNÓSTICO • Quadro clínico • CPK – muito elevada • ENMG – padrão miopático • Biopsia muscular com estudo da distrofina • Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB

  14. DM DE DUCHENNE/BECKER DETECÇÃO DA PORTADORA DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL • CPK – elevada em 80% • Demonstração da deleção • É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção

  15. DM DE DUCHENNE/BECKER TRATAMENTO • Não existe tratamento curativo • Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito • Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos

  16. DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Prevenção e melhora das deformidades • Posicionamento/ indicação de órteses • Fortalecimento muscular • Ventilação • Estímulo funcional • Indicação de adaptações • Cirurgias?

  17. DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase inicial: Diagnóstico prognóstico? cura? Angústia, mêdo, conflito Não aceitação Busca de outras opiniões/trat

  18. DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase inicial: Equipe receptividade respeito “falar a mesma língua” não oferecer mais respostas que as perguntadas

  19. DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase intermediária: Novas dificuldades Novas dúvidas Novas estratégias de tratamento Suporte

  20. DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase intermediária: Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”) Mudanças externas Mudanças internas (ambiente) (emocionais) Aspectos positivos (nova independência)

  21. DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase final: QC grave atendimento domiciliar Necessidade de outros recursos (resp., alim.) Conforto, bem estar Manter atuação (autonomia)

  22. DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação ESPERANÇA: Potencialidades humanas em lidar com as adversidades

  23. Obrigada !

More Related