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DMP. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA. DMP. Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. Descrita em 1852
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DMP DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA
DMP Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.
DISTROFIAMUSCULAR DE DUCHENNE • Descrita em 1852 • Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino • Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora) Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica: • Síndrome de Turner • Inativação do X
DMD O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21) A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD
DMD – QUADRO CLÍNICO • Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são: • Quedas freqüentes • Marcha desajeitada • Dificuldade para subir escadas Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta Após os 6 anos – declínio progressivo
DMD – QUADRO CLÍNICO Sinal de Gowers e Marcha anserina Extensores da coxa e da coluna Grupo Tibial anterior Após 4 a 5 anos cintura escapular MMSS Alterando a dinâmica respiratória Músculos intercostais
SINAL DE GOWERS Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima
DMD – QUADRO CLÍNICO • Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho • As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps • Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo
DMD – QUADRO CLÍNICO • Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares) • Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos • Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose • Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave
DMD – QUADRO CLÍNICO • Envolvimento facial-peribucal é raro • Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia) • Deficiência mental – 30% • Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER • Descrita em 1955 • Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD • Herança semelhante • Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular
DMB – QUADRO CLÍNICO • Fenótipo benigno • Inicio após 5 anos • O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar • A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas • Comprometimento cardíaco pouco freqüente • Não se observa DM
DM DE DUCHENNE/BECKER DIAGNÓSTICO • Quadro clínico • CPK – muito elevada • ENMG – padrão miopático • Biopsia muscular com estudo da distrofina • Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB
DM DE DUCHENNE/BECKER DETECÇÃO DA PORTADORA DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL • CPK – elevada em 80% • Demonstração da deleção • É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção
DM DE DUCHENNE/BECKER TRATAMENTO • Não existe tratamento curativo • Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito • Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos
DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Prevenção e melhora das deformidades • Posicionamento/ indicação de órteses • Fortalecimento muscular • Ventilação • Estímulo funcional • Indicação de adaptações • Cirurgias?
DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase inicial: Diagnóstico prognóstico? cura? Angústia, mêdo, conflito Não aceitação Busca de outras opiniões/trat
DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase inicial: Equipe receptividade respeito “falar a mesma língua” não oferecer mais respostas que as perguntadas
DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase intermediária: Novas dificuldades Novas dúvidas Novas estratégias de tratamento Suporte
DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase intermediária: Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”) Mudanças externas Mudanças internas (ambiente) (emocionais) Aspectos positivos (nova independência)
DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação • Fase final: QC grave atendimento domiciliar Necessidade de outros recursos (resp., alim.) Conforto, bem estar Manter atuação (autonomia)
DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação ESPERANÇA: Potencialidades humanas em lidar com as adversidades