Prise en charge de la mucoviscidose en France

1. Prise en charge de la mucoviscidose en France

2. Plan Définition Prise en charge des patients Objectif de la prise en charge Dépistage anténatal, néonatal Les acteurs CRCM Associations Le registre Conclusion

3. Définition Maladie autosomique récessive Mutation du gène de la CFTR viscosité des sécrétions muqueuses salinité de la sueur (diagnostique) Cliniquement : Atteinte respiratoire Atteinte digestive (pancréas)

4. Épidémiologie Assez stable en Europe  1/2500 naissances Prévalence portage sain :  4% Prévalence maladie :  0,75/10 000

5. Objectifs de la prise en charge Éduquer le patient et/ou les parents Identifier et traiter précocement les colonisations et infections broncho-pulmonaires Maintenir un état nutritionnel optimal Améliorer la fonction respiratoire ou ralentir sa dégradation, prévenir et traiter les exacerbations Prévenir, dépister et traiter précocement les complications hépatiques, intestinales, pancréatiques, rénales, ORL et les troubles de la statique rachidienne Assurer la prise en charge psychologique Améliorer la qualité de vie

6. Éducation thérapeutique La maladie Les règles d’hygiène Les gestes La diététique L’observance

7. Prise en charge respiratoire Kinésithérapie respiratoire Lutte contre l’inflammation des voies aériennes Lutte contre les surinfections bronchiques Soins palliant la dégradation pulmonaire

8. Prise en charge nutritionnelle Prévention de la dénutrition Apport sodique et en eau +++ Complément en vitamines liposolubles

9. Dépistage Prénatal et préimplantatoire dans le cadre du conseil génétique  Prévient la naissance d’un enfant malade Néonatal  Permet la prise en charge précoce d’un enfant malade

10. Dépistage néonatal Organisé par l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant. Financé par la CNAMTS Depuis 2002 en France (Guthrie) Dosage TIR  mutations  test de la sueur Pas de traitement curatif… …mais prise en charge précoce des malades par :

11. Les CRCM Un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose Créés dans l’objectif homogénéiser la prise en charge sur tout le territoire français Regroupés en fédération depuis 2004

12. Les CRCM Missions : De prise en charge des patients : Diagnostic Suivi régulier / prise de décision Coordination De formation des professionnels de santé De recherche clinique

13. Les CRCM Composition : Médecins, infirmier, kinésithérapeute Diététicien, psychologue, assistante sociale, généticien File active minimale Permet l’hospitalisation Plateau technique important

14. Réseaux de prise en charges des patients atteints de mucoviscidose Application des décisions prise au CRCM Coordination des différents acteurs sanitaires et sociaux Plusieurs niveaux de prise en charge : Domicile Centre relai CRCM

15. Les patients • Association « vaincre la mucoviscidose » • Quatre objectifs : • Guérir • Soigner • Vivre mieux • Sensibiliser • Financement : don

16. Le registre français de la mucoviscidose • Dates clés : • 1992 : observatoire nationale de la mucoviscidose • 2007 : registre français de la mucoviscidose • 2009 : labellisation du registre par le Comité National des Registres Maladies Rares.  Reconnaissance de l’exhaustivité et de la qualité du recueil

17. Conclusion Amélioration de l’espérance de vie spectaculaire ces dernières années : 1965  7 ans 2008  46 ans « Évaluation » du programme de dépistage par la Haute Autorité de Santé : Dépistage entré dans la pratique courante Quid des porteurs sains et des formes frontières ? Évaluation proprement dite difficile

18. Référence www.orpha.net Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement. HAS. Janvier 2009 CIRCULAIRE DHOS/O/DGS/SD5/2001 n° 502 du 22 octobre 2001 relative à l’organisation des soins pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose. « Vaincre la mucoviscidose »