AVVISO

1. AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio”. E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

2. La gametogenesi

3. Spermatogenesi Spermatogoni mitosi Spermatociti I ordine 1° meiosi Spermatociti II ordine 2° meiosi Spermatidi differenziazione Spermatozoi

4. Lo spermatozoo • 3 specifiche porzioni: • testa • corpo • coda

5. Caratteristiche della spermatogenesi • Processo continuo, che dura dalla pubertà alla morte dell’individuo • In media un uomo produce: • 100 ML di spermatozoi per ogni ml di eiaculato • 300 ML di spermatozoi per ogni rapporto • miliardi di spermatozoi nel corso della vita • 1500 spermatozoi per ogni battito cardiaco…

6. I geni della spermatogenesi Ognuna delle diverse fasi della spermatogenesi è regolata da una serie di geni la cui attività è fondamentale per permettere una corretta produzione e attività dei gameti maschili

7. Il cromosoma Y umano PAR SHOX Regolazione della statura SRY Differenziazione sessuale in senso maschile AZFa MSY Produzione di spermatozoi AZFb AZFc (gene DAZ)

8. La ovogenesi Oocita di I ordine Oocita di II ordine Oogonio Oocita maturo

9. Le fasi della ovogenesi • Vita embrionale: • Produzione di ovogoni • Inizio della meiosi con blocco alla prima divisione • Alla pubertà: • Ripresa della meiosi • Produzione delle ovocellule mature in modo ciclico • Completamento della meiosi solo dopo fecondazione • Menopausa: • Arresto della ovogenesi

10. Il ciclo mestruale Ormoni FSH e LH Ovulazione Ormoni ovarici Modificazioni della mucosa uterina

11. I geni del ciclo ovarico

12. Differenze tra spermatogenesi e ovogenesi • Spermatogenesi: • Processo continuo • Inizia alla pubertà, si conclude alla morte • Elevatissimo numero di gameti prodotti • Ovogenesi: • Processo discontinuo (ciclico) • Inizia prima della nascita, si arresta con la menopausa • Numero limitato di gameti prodotti

13. La fusione dei gameti La competizione tra spermatozoi per la penetrazione della ovocellula è fondamentale per favorire la trasmissione degli spermatozoi più forti, e che quindi verosimilmente presentano un rischio minore di trasportare geni difettosi.

14. La variabilità genetica • Ogni gamete ha 8 milioni di possibili combinazioni di cromosomi • Ogni zigote ha dunque 64 miliardi di diverse possibili combinazioni cromosomiche • Ogni individuo è unico

15. La meiosi

16. Prima divisione meiotica Nella prima divisione meiotica si separano i cromosomi omologhi che si erano appaiati nel corso della profase (divisione riduzionale) Da una cellula a 46 cromosomi dicromatidici si ottengono 2 cellule a 23 cromosomi dicromatidici

17. Seconda divisione meiotica Nella seconda divisione meiotica si dividono i cromatidi dei cromosomi che si erano separati alla prima divisione (divisione equazionale) Si hanno come risultato 4 cellule a 23 cromosomi monocromatidici

18. Il crossing over • Durante l’appaiamento di cromosomi omologhi alla profase meiotica si verifica uno scambio di materiale tra i cromatidi • Come risultato, alcuni dei gameti porteranno cromosomi uguali a quelli presenti nelle cellule somatiche (gameti parentali) ed altri cromosomi diversi (gameti ricombinanti)

19. Crossing over e variabilità genetica • Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica derivante dall’assortimento casuale dei cromosomi durante la formazione dei gameti • La variabilità genetica è un presupposto fondamentale per assicurare la sopravvivenza della specie, producendo combinazioni genetiche che consentano un maggiore adattamento alla variabilità ambientale