1 / 22

Sandra Ortigosa Gómez

CAS ENIGMA DE BAIXA PREVALENÇA. Sandra Ortigosa Gómez. Cas clínic. 7 anys Romania. Dolor planta peus Dolor abdominal periumbilical Tenesme + deposicions toves Sudoració profusa Tremolor Intoleràcia al canvi de temperatura. MALALTIA DE FABRY. Cas clínic.

berke
Download Presentation

Sandra Ortigosa Gómez

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. CAS ENIGMA DE BAIXA PREVALENÇA Sandra Ortigosa Gómez

  2. Cas clínic 7 anys Romania • Dolor planta peus • Dolor abdominal periumbilical • Tenesme + deposicionstoves • Sudoració profusa • Tremolor • Intoleràcia al canvi de temperatura MALALTIA DE FABRY

  3. Cas clínic • A. Familiars: senseinterès. • A. Fisiològics: 1a gestació controlada. Parteutòcic a terme. PN: 3 kg. Plorimmediat. Vacunació correcta. Desenvolupament psicomotor normal. Conducta hiperactiva. • A. Patològics: forunculosi facial (1 anyd’edat).

  4. Cas clínic • Pes: 29,5 kg (p60) • Talla: 124 cm (p26) • Cicatriu de BCG • Berruga vírica • No altreslesions a la pell • Exploració per aparells normal

  5. MALALTIA DE FABRY

  6. Introducció • Malaltialisosòmica

  7. Prevalença • 2a en freqüència per acúmul de Glucoesfingolípids. • 1/100.000 NN (1/40.000 homes). • Infradiagnosticada.

  8. Genètica Mare afectada Pare afectat X Y X Y X X X X X X X X X Y X X Y X X X Y X X Y

  9. Fisiopatologia Globotriosilceràmid (Gb3) Ceràmid Gal Gal Glu α-galactosidasa A Ceràmid Gal Gal Glu Galactosa Lactosilceràmid

  10. Fisiopatologia Ceràmid Gal Gal Glu α-galactosidasa A Ceràmid Gal Gal Glu

  11. Fisiopatologia Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Ceràmid Gal Gal Glu Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Ceràmid Gal Gal Glu Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal Glu α-galactosidasa A Ceràmid Gal Gal Glu

  12. Fisiopatologia Ceràmid Gal Gal Glu

  13. Clínica • Dolor • Angioqueratomes • Anomaliesoftalmològiques • Anomalies de la suor • Intolerància a fred i calor • Febrerecurrent INFÀNCIA ADOLESCÈNCIA EDAT ADULTA

  14. Clínica • Angioqueratomaextens • Fatigabilitat, letàrgia • Intolerànciaexercici • Característiquesfacialspeculiars • Alteracions: • Oftalmològiques • Gastrointestinals • Auditives • Psicosocials INFÀNCIA ADOLESCÈNCIA EDAT ADULTA

  15. Clínica • RENAL • CARDÍACA • CEREBROVASCULAR • Malaltia pulmonar obstructiva • Afectacióosteoarticular • Linfedema • Anèmia • Reduccióesperança de vida INFÀNCIA ADOLESCÈNCIA EDAT ADULTA

  16. Diagnòstic Dolors de creixement Artritis reumatoide Fibromiàlgia Síndrome de Raynaud Eritromelàlgia Febrereumàtica Lupus eritematòs Esclerosi múltiple Artritis juvenil Dermatomiositis Vasculitis Síndrome de Churg-Strauss Malaltia de Meniere Còlic renal Colitis ulcerosa Apendicitis Encefalitis

  17. Diagnòstic • Història clínica i familiar • Exploració física • Anàlisi general sang i orina

  18. Tractamentsimptomàtic Tractament Tractamentsubstitutiu - FABRAZYME ®: Algasidasa beta - REPLAGAL ®: Algasidasa alfa Futur - Teràpiagènica

  19. Seguiment Genètica Nefrologia Cardiologia Oftalmologia Neurologia • Sensetractament • Ambtractament

  20. Cas clínic • Anàlisisanguini normal • Paràsits en femtesnegatiu • ECG arrítmiarespiratòria, ritme sinusal. Bloqueig branca dreta. FC 180 ppm • IC oftalmologiacòrniatransparent, cristal·lítransparent, fonsd’ullsensealteracions • Alfa-galactosidasa A…

  21. Cas clínic • Alfa-galactosidasa A activitat similar al control. Es descarta la malaltia de FABRY

More Related