1 / 43

PKG Kromosom Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah kromosom A. Set Kromosom

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA Dr. Prategrini Purwendasricahyaprihatin Sucifaalinda STIKES MUHAMMADIYAH BANJARMASIN OKTOBER 2010. PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG). PKG Kromosom Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah kromosom A. Set Kromosom B. Kromosom Autosom C. Kromosom Seks

booker
Download Presentation

PKG Kromosom Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah kromosom A. Set Kromosom

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KELAINAN KROMOSOM MANUSIA Dr. PrategriniPurwendasricahyaprihatinSucifaalindaSTIKES MUHAMMADIYAH BANJARMASIN OKTOBER 2010 SLIDE BY Dr.RATIH

  2. PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG) • PKGKromosom • Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah kromosom • A. Set Kromosom • B. Kromosom Autosom • C. Kromosom Seks • Kelainan Struktur : Delesi, adisi, atau gabungan • Kelainan Mosaik : Kromosom tidak merata di sel tubuh •  Pada sel berbeda, berbeda materi genetiknya SLIDE BY Dr.RATIH

  3. 1. Kelainan Numerik • A. Set Kromosom (Ploiditas) • Euploid • Triploid  Tambahan kromosom paternal. Pada kelainan plasenta  Hydatiiform moles (mola). •  Tambahan kromosom maternal •  abortus spontan pada awal kehamilan. • Tetraploid  diduga kegagalan pada cleavage zigot. • Aneuploid • Monosomi  umumnya letal, kecuali monosomi kromosom X  45, X (sindrom Turner) • Trisomi Trisomi 21  Sindrom Down Trisomi 18  Sindrom Edward Trisomi 13  Sindrom Patau SLIDE BY Dr.RATIH

  4. Triploid SLIDE BY Dr.RATIH

  5. Disjunction - Nondisjunction SLIDE BY Dr.RATIH

  6. 1. Kelainan Numerik B. Kelainan Autosom : 1. Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21) • Insidensi Kelahiran 1 : 700 • Fenotip : • Retardasi mental, IQ : 25 – 50 • Jarak mata lebar (hipertelorisme) • Hidung datar dengan pangkal pipi • Tangan/jari pendek, terdapat simian crease • Ada kelainan jantung SLIDE BY Dr.RATIH

  7. Sindrom Down (Trisomi 21) SLIDE BY Dr.RATIH

  8. Simian Crease SLIDE BY Dr.RATIH

  9. Sindrom Down (Trisomi 21) SLIDE BY Dr.RATIH

  10. Variasi Sindrom Down 1. Robertsonian Translocation 4% dari kasus sindrom Down,  Mempunyai 46 kromosom, kromosom 21q bertranslokasi ke kromosom 14/akrosentrik.  Konstitusi kromosomnya 46, XX/XY, rob(14;21),+ 21; atau translokasi 21q21q (46,XX/XY, rob(21q;21q).2. Mozaik Sindrom Down  Mempuyai kromosom mosaik (sebagian 46 dan sebagian lagi 47) SLIDE BY Dr.RATIH

  11. Variasi Sindrom Down SLIDE BY Dr.RATIH

  12. A. Kelainan Autosom Lanjutan…. 2. Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau) • Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000 • Fenotip : • Bibir sumbing/bercelah • Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat) • Retardasi pertumbuhan • Low set ears • Memiliki garis simian • Kelainan jantung bawaan SLIDE BY Dr.RATIH

  13. Trisomi 13 (Sindrom Patau) SLIDE BY Dr.RATIH

  14. A. Kelainan Autosom Lanjutan…. 3. Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47, XX/XY +18) • Insidensi Kelahiran1 : 8.000 • Sering dijumpai pada jaringan abortus • Fenotip • Retardasi mental • Malformasi kongenital multi organ • Dagu kecil dan mulut segitiga • Low set ears • Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan (90% < 6 bulan). SLIDE BY Dr.RATIH

  15. Trisomi 18 (Sindrom Edward) SLIDE BY Dr.RATIH

  16. 1. Kelainan Numerik C. Kelainan Kromosom Seks Genotip Jenis kelamin Kelainan XY Laki-laki - XX Wanita - XXY Laki-laki Sindrom Klinefelter XYY Laki-laki Sindrom super male XO Wanita Sindrom Turner XXX Wanita Sindrom superfemale SLIDE BY Dr.RATIH

  17. C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan…. Tanda Klinis Pada Kelainan Kromosom Seks • Retardasi mental • Kelainan pertumbuhan • Umumnya dapat hidup mandiri • Kecuali sindrom Turner, umumnya berfenotip normal • Prognosis pada kelainan euploid dan mozaik umumnya lebih baik SLIDE BY Dr.RATIH

  18. 1. Sindrom Klinefelter C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan…. • Kariotip umumnya 47,XXY • Kromatin X dan Y Positif (+) • Insiden  1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA) • Fenotip : • Postur tubuhtinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang • Gynecomastia • Testis kecil, dengan biopsi :  Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada sp’genesis, azoospermia, sel Leydig sedikit • Libido menurun (hypogonadism) • Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) • IQ biasanya rendah (Retardasi mental). • Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar. • Aspek penurunan  ND pada oogenesis atau sp’genesis • Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY. SLIDE BY Dr.RATIH

  19. Sindrom Klinefelter SLIDE BY Dr.RATIH

  20. 2. Sindrom Turner C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan…. • Kariotip umumnya 45,X0. • Kromatin seks (X dan Y) negatif (-) • Insiden  1 : 2.500 kelompok perempuan • Fenotip : • Postur tubuh pendek (130 cm) • Webbed neck, edema pada kaki • Cubitus vagus • Dada rata, mamae (-) • Coartation aorta dan defek skeletal • Genitalia eksterna infantil • Klitoris hipertrofi • Rambut axilla dan pubis (-) • Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril • IQ : normal (< rata-rata normal). • Aspek penurunan  ND selama oogenesis Meiosis I • Varian – Mosaik :45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll SLIDE BY Dr.RATIH

  21. Sindrom Turner SLIDE BY Dr.RATIH

  22. C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan…. 3. Sindrom Y- Ganda • Kariotip umumnya 47,XYY • Kromatin X (-) dan Y (++) • Insiden  1 : 1.000 kelompok laki-laki • Fenotip : • Postur tubuh tinggi (>180 cm) • Raut muka asimetris • Telinga cenderung lebih panjang • 2-4% dalam LP dan Mental Hospital • Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan psikopat • Perkembangan seks normal, testosteron normal • IQ  90 (10-15 < rata-rata normal) • Aspek penurunan  ND pada sp’genesis meiosis II • Varian - Mosaik : 47,XYY/47,XXY atau 47,XYY/49,XXXYY. SLIDE BY Dr.RATIH

  23. C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan…. 4. Sindrom X Ganda • Kariotip umumnya 47,XXX. • Fenotip : • Postur tubuh tinggi. • Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar. • Infertil • Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang. • IQ : rendah (< rata-rata normal). • Kromatin X : positif ganda; kromatin Y : negatif. • Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal • Variasi kariotip: 47,XXX atau 48,XXXX atau 49,XXXXX. SLIDE BY Dr.RATIH

  24. C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan…. 5. Sindrom XX (Laki-laki 46,XX) • Kariotip 46, XX • Insidens 1 : 20.000 bayi laki • 1:25 laki-laki kromatin positif • Fenotip : • Fenotip laki-laki • Testis mengalami hialinisasi • Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang (crossing over) gen Testis determining Factor (TDF) dari kromosom-Y ke kromosom-X SLIDE BY Dr.RATIH

  25. Sindrom XX SLIDE BY Dr.RATIH

  26. Delesi (del) • Duplikasi (dup) • Translokasi (t) • Disentrik (dic) • Insersi (ins) • Inversi (inv) • Isokromosom (I) • Kromosom cincin/ring (r) 2. Kelainan Struktur SLIDE BY Dr.RATIH

  27. Jenis2 Kelainan Struktur SLIDE BY Dr.RATIH

  28. Pericentric Inversion SLIDE BY Dr.RATIH

  29. 2. Kelainan Struktur Lanjutan…. 1. Sindrom Cri du Chat • Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 5 (5p-, reg 14-15). • Sering menimbulkan kematian bayi • Insidensi relatif jarang  1 : 50.000 kelahiran • Fenotip : • Microcephaly • Moonlike face • Mulut kecil (mandibula) dan melebar • Hipertelorisme • Hidung lebar berbentuk lempeng • Low set ear • Retardasi mental berat, IQ < 35 • Dapat hidup mencapai dewasa SLIDE BY Dr.RATIH

  30. Sindrom Cri du Chat SLIDE BY Dr.RATIH

  31. Sindrom Cri du Chat SLIDE BY Dr.RATIH

  32. 2. Kelainan Struktur Lanjutan…. 2. Sindrom de Grouchy(18p-) • De Grouchi 1963 (18p-) • Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 18 (18p-) • Fenotip : • Berat lahir < normal • Wajah bulat • Low set ear • Mulut melebar • Retardasi mental • Dapat hidup mencapai dewasa • Carries dentis SLIDE BY Dr.RATIH

  33. 2. Kelainan Struktur Lanjutan…. 3. Sindrom de Grouchy (18q-) • De Grouchi 1964 (18q-) • Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-). • Fenotip : • Berat lahir < normal • Low set ear • Retardasi mental • Dapat hidup mencapai dewasa • Letak mata dalam • Hipertelorisme • Carries dentis SLIDE BY Dr.RATIH

  34. 2. Kelainan Struktur Lanjutan…. 4. Sindrom Ring Kromosom 18 (18r). • Kromosom membentuk cincin (Ring; 18r). • Fenotip : • Berat lahir < normal • Low set ear • Retardasi mental • Letak mata dalam • Hipertelorisme • Kelainan jantung bawaan • Microcephaly SLIDE BY Dr.RATIH

  35. Kromosom Cincin SLIDE BY Dr.RATIH

  36. 2. Kelainan Struktur Lanjutan…. 5. Sindrom Azoospermia Factor (AZF a, b, c) (Microdeletion Y Chromosome) • Aberasi struktur kromosom seks  Delesi lengan panjang kromosom Y • DAZ (Delete Azoospermia Factor) • Azoospermia Factor C SLIDE BY Dr.RATIH

  37. Kelainan Gonad Dan Perkembangan SeksualKesulitan penentuan seks akibat genilitalia meragukan (Ambiguous)1. Hermafrodit (hermaphroditsm)Terdapat testis dan ovarium atau dalam bentuk ovotestis. Genitalia ambiguous : hipospadia, perbesaran klitoris  Kariotip:46,XX/46,XY SLIDE BY Dr.RATIH

  38. 2. Pseudohermafrodit Wanita (female pseudohermaphroditsm)Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja. Genitalia ambiguous : perbesaran klitoris, fusi labia majora menyerupai kantong scrotum. Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital, menimbulkan defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal, dibutuhkan biosintesis kortisol untuk virilisasi. Ovarium berkembang normal, namun produksi androgen. Kariotip:46,XX. Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase, menghambat normal pathway biosintesis, menyebabkanoverproduction precursors, yang diperlukan dalam pathway androgen biosynthesis, menyebabkan peningkatanandrogen yang abnormalitas (tinggi). SLIDE BY Dr.RATIH

  39. Adrenal Hiperplasia SLIDE BY Dr.RATIH

  40. 3. Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm) Bentuk dari androgen insensitivity.A. Defiensi 5-alfa reduktase. Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi dihidrotestoteron. Feminisasi genetalia eksterna : mikropenis, vagina buntu  Kariotip:46,XY. Testis berkembang normal.B.Feminisasi Testis (Testicular feminization; androgen insensitivity syndrome). Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan). Testis dalam abdomen atau kanal inguinal. Memiliki vagina tetapi buntu. SLIDE BY Dr.RATIH

  41. Pseudohermaphfrodite (☿) • 1. Pseudohermaphrodites have either • testicular or ovarian tissue, • but not both • 2. Generally the tissue is rudimentary • 3. External genitalia are often • ambiguous • 4. Some are genetically female, • but may look like males • 5. Some are genetically male, • but may look like females and lead • normal female sex lives SLIDE BY Dr.RATIH

  42. Sindrom Feminisasi Testis SLIDE BY Dr.RATIH

  43. Terimakasih.., Selamat Belajar.., Semoga Sukses...!! SLIDE BY Dr.RATIH

More Related