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Fehlbildungen des Urogenitaltaktes

Fehlbildungen des Urogenitaltaktes. Erich Hafner. Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001. isoliert multipel Nierenfehlbildungen: 83% 89% Extremitätenfehlbildungen: 25% 48% Herzfehler: 16% 45% Lippenspalte: 18% 45% Gastroschisis: 84% 91%

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Fehlbildungen des Urogenitaltaktes

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Presentation Transcript

  1. Fehlbildungen des Urogenitaltaktes Erich Hafner

  2. Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001 isoliert multipel • Nierenfehlbildungen: 83% 89% • Extremitätenfehlbildungen: 25% 48% • Herzfehler: 16% 45% • Lippenspalte: 18% 45% • Gastroschisis: 84% 91% • Daten aus 20 Fehlbildungsregistern, 12 Länder, 709.000 Geburten 1996-98

  3. Nieren 12 W

  4. Nieren 22 Wo Nebenniere Nierenbecken Nieren-kapsel Corticomedulläre Differenzierung Neben-niere

  5. Nieren 34 Wo

  6. Wachstum der Nieren • Länge und Nierenumfang wachsen in der gesamten Schwangerschaft • Nierenumfang ca. 30% des Abdominal- umfangs bleibt gleich

  7. Nierenbecken • <5mm zwischen 15 - 19 Wochen • <6mm zwischen 20 - 29 Wochen • <8mm zwischen 30 – 40 Wochen

  8. Ureter • Bei normalen Feten kaum zu sehen

  9. Harnblase • Schon im ersten Trimenon sichtbar • In 80 % mit 11 Wochen • In 90 % mit 13 Wochen • Veränderungen in der Größe sind hilfreich für die DD von pathologischen cystischen Strukturen

  10. Harnblase Blase Umbilicalarterien Nabelschnurinsertion

  11. Nieren Nebennieren Vaginaler Zugang

  12. Sonographisch sichtbare Nieren-Pathologien in der 19-23 Woche • Nierenagenesie • Einseitig • beidseitig • Zystennieren • Infantile polyzystische Nierendysplasie ARPKD • Adulte polyzystische Nierendsplasie ADPKD • Multizystische Nierendysplasie • Obstruktive Uropathien • Hydronephrose • Ureteropelvine Obstruktion • Ureterovesikale Obstruktion • Vesikoureteraler Reflux • Megycystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom • Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe • Blasenexstrophie und Sonstige

  13. Nierenagenesie bilateral • Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000

  14. NN-Echo Bilaterale Nierenagenesie schwere Hypoplasie Oligo/Anhydramnion Nieren und Blase nicht sichtbar

  15. bilaterale Nierenagenesie • Prognose: letal • Ätiologie: meist sporadisch, vereinzelt fam. Wiederholung (ev AD mit variabler Penetranz) • Mögliche Zusatzanomalien: VACTERL, Meckel Gruber, kardiale Anomalien • DD: Blasensprung, Hypoplasie der Nieren, frühe schwere Wachstumsretardierung

  16. Schwangerschaftsleitung Beendigung • bei Vd. Nierenhypoplasien MRT, ev Auffüllung, • Bei unklarem Blasensprung ev Auffüllung • bei IUGR Doppler umbilicalis u uterina

  17. Hypoplasien der Nieren

  18. Fehlen einer Niere –Schwierige Diagnose

  19. Fehlen einer Niere

  20. Fehlen einer Niere • Prognose gut

  21. Nierenzyste, Zystennieren Multiple Zysten Echogene Nieren

  22. Zystennieren beim Fetus • Autosomal rezessive (ARPKD) oder infantile polyzystische Nierendysplasie • Autosomal dominante (ADPKD) oder adulte polyzystische Nierendysplasie • Multizystische Nierendysplasie (MDKD) • Meckel Syndrom • Aneuploidien

  23. Infantile polyzystische Nieren ARPKD • Prävalenz:1:30000

  24. Infantile polyzystische Nieren ARPKD

  25. Infantile polyzystische Nieren ARPKD • Diagnose: beidseits große echoreiche homogene Nierentumore • Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS) • Pathogenese: Fruchtwasser nach der 22-25 Woche, manchmal später • DD: adulte autosomal dominante Form

  26. Infantile polyzystische Nieren ARPKD • Prognose: Bei Beginn in der früheren Schwangerschaft ungünstig, bei late-onset Überleben bis zur Adoleszenz möglich

  27. Schwangerschaftsleitung Beendigung, bei late-onset Fällen Beratung bez. postpartaler Dialyse und späterer Nierentransplantation

  28. Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD • Prävalenz 1:500 - 1:1000. • Diagnose: große echoreiche Nieren etwas weniger homogenes Bild • DD: infantile polycystische Nierendysplasie

  29. Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD • Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Erwachsenenalter • Ätiologie: autosomal dominant. Chromosom 16, Pränatale Abklärung möglich • Prognose: günstiger als bei der infantilen Form

  30. Multizystische Nierendysplasie • Prävalenz 1:1000 zumeist einseitig, häufiger bei Knaben, bds. häufiger bei Mädchen

  31. Multizystische Nierendysplasie • Diagnose: Niere vergrößert mit multiplen unterschiedlich großen Zysten, nicht kommunizierend • DD: obstuktive Uropathien mit Erweiterung der Nierenbecken und Kalices kommunizierend)

  32. Multizystische Nierendysplasie • Prognose: wenn einseitig gut. Beidseitig letal

  33. Schwangerschaftsleitung • Normale Betreuung • Postpartale Kontrollen, zumeist keine Nephrektomie nötig

  34. Ev. Zusatzanomalien bei Zystennieren • T18, • Meckel-Gruber-Syndrom, • Sonstige Syndrome z.B. Zellweger • Herzfehlbildungen, • Nierenagenesie auf der Gegenseite,

  35. T 18, Edwards Syndrom

  36. Meckel Gruber Syndrom Polydactylie Multizyst Nieren

  37. Nierenagenesie auf der Gegenseite

  38. Obstruktive Uropathien

  39. Erweiterungen des Harntraktes Ureteropelvine Obstruktion Vesicoureterale Obstruktion Urethrale Obstruktion

  40. Obstruktive Uropathien • Hydronephrose • Ureteropelvine Obstruktion • Ureterovesikale Obstruktion • Vesikoureteraler Reflux • Megacystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom • Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe

  41. Hydronephrose • Mild • ap-Durchmesser: 15-19W: > 4mm 20-29W: > 5mm 30-40W: > 7mm Milde Formen zumeist nicht zunehmend. Vergeht in der Neugeborenenperiode. • Moderat • Ap-Durchmesser > 10mm mit Kelcherweiterungen. Zumeist zunehmend. Beobachtung in der Neugeborenenperiode.

  42. Hydronephrose

  43. Schwangerschaftsleitung • Normale Betreuung • Postnatal: • Milde Formen: 20% Reflux oder ureteropelvine Obstruktion. Beobachten 1Jahr ev. OP. • Moderate Formen: OP in 50% zumeist erst nach dem 1 LJ • Schwere Formen: OP vor Ende des ersten LJ abhängig von Nierenfunktion

  44. Ureteropelvine Obstruktion • Zumeist einseitig • Diagnose: Hydronephrose ohne sichtbaren Ureter. Harnblase normal.

  45. Ureteropelvine Obstruktion

  46. Schwangerschaftsleitung • Normale Betreuung. Punktionen üblicherweise nicht nötig. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms • Postnatal: Überprüfen der Nierenfunktion mit Isotopennephrogramm, ev Pyeloplastik bei guter Nierenfunktion abwartend

  47. Ureterovesikale Obstruktion • Erweitertes Nierenbecken plus Hydroureter. Ureter oft stark geschlängelt. • Ursachen: Ureterstrikturen, Atresien retrocavaler Verlauf des Ureters, vaskuläre Obstruktion, Klappen, Divertikel, Ureterozele (zumeist bei Doppelnieren), Reflux.

  48. Ureterovesikale Obstruktion Doppelniere Ureterozele

  49. Doppelniere Obere Niere entleert sich weiter kaudal in eine Ureterozele. Dadurch oft gestaut

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