Hypermobilitetssyndrom og Ehlers-Danlos’ syndrom

1. Hypermobilitetssyndrom og Ehlers-Danlos’ syndrom   -ensartet begrepsbruk Fredrik W Smith Fysmed & Rehab. OUS/Ullevål

2. Defekter i kollagen  Økt elastisitet og skjørhet i bindevev - Hypermobilitet- Herniering/ruptur- Brudd/feilstilling- Kirurgiske komplikasjoner m.m. Hypermobilitet +/- funksjonstap og smerterStor heterogenitet Uspesifikke symptomer, også fra andre organsystemer;- myalgier- tretthet/søvnforstyrrelser- autonome forstyrrelser- tarm og urogenitalt - lettere psykiske lidelser (angst/depresjon), helseangst- bevegelsesfrykt- mestringssvikt og sykefravær- dekondisjonering

3. Ehlers-Danlos’ syndrom (EDS) - forekomst ca. 1:10 000 - Villefranche-nosologien (Beighton et al., 1998)Hypermobil type er i hovedsak uten kjent genetisk årsak eller biokjemisk avvik (protein/gen) og kan i praksis ikke skilles fra hypermobilitetssyndrom Diagnosekriteriene må revideres

4. Beighton score http://www.oslo-universitetssykehus.no/SiteCollectionDocuments/Fagfolk/Henvisningsrutiner/beighton%20score%20enkel%20veiledning.pdf

5. i. Generell hypermobilitet (Beighton ≥ 5) ii. Artralgi/periartralgi over 3 mndr uten annen forklarende årsakii. Klinisk skjønn ift tilleggskriterier og alder M35.7 Hypermobilitetssyndrom (Ehlers-Danlos’ syndrom, hypermobil type)Videre utredning inkl. genetisk testing ved tydelige hudtegn eller andre funn inkl. familieanamnese gir misstanke om EDS (øvrige typer) eller annen genetisk bindevevssykdom.

6. Hypermobilitetsprosjektet ved OUS/Ullevål (2010 - 2013)- henvisnings- og behandlingslinje- klinisk undersøkelse og utredninghttp://www.oslo-universitetssykehus.no/fagfolk/henvisningsrutiner/sider/hypermobilitetssyndrom.aspxhttp://www.oslo-universitetssykehus.no/aktuelt/prosjekter/Sider/utvikling-av-landsdekkende-diagnostikk-ved-hypermobilitetssyndromer.aspx

7. 240 pasienter (≥15 år med mistanke om HMS/EDS-HT)- smerte i bevegelsesapparatet og funksjonssvikt hos alle- snittalder 28 (SD 12)- 97 % kvinner- 97% norsk opprinnelse- 41% sykemeldte/AAP- 88 % smerter i over ett år- smerteutbredelse til i snitt 5/10 kroppsområder (SD 3).- smerte (VAS 1-10) snitt i hvile 4.9 (SD 2.3) og i aktivitet 6.4 (SD 2.3).- 60 % med emosjonell distress over 1.85 på Hopkins Symptoms Checklist60/240 (25%) Beighton ≥5 30/240 (12.5 %) ble henvist til supplerende utredning inkl. genetisk testing - en tredjedel av disse hadde ikke generell hypermobilitet - en fikk diagnosen EDS, klassisk type - en fikk diagnosen Marfans syndrom - de øvrige 28 fikk ikke fastslått diagnose

8. Tilrådninger- Regional vurdering ved generell hypermobilitet, alt. smerter/funksjonssvikt med funn som kan gi misstanke om genetisk bindevevstilstand- Opprettelse av poliklinikk for genetiske bindevevssykdommer (OUS) / genetisk avd. som nav i utredningen- Adekvat rehabiliteringstilbud regionalt for pasienter uten genetisk bindevevssykdom- Oppfølging ved TRS der det påvises genetisk bindevevssykdom med organaffeksjon- Økt kunnskap i primærhelsetjenesten- Videre genetisk forskning med god klinisk forankring- Videre klinisk forskning vedr. behandling og rehabilitering ved hypermobilitet

9. Behandling og rehabilitering- Lite forskning å støtte seg på ift hypermobilitet- Grundig funksjonsvurdering- Kognitivt baserte opplegg (mestringsorienterte)- Gruppebasert rehabilitering for selekterte- Mange har flere mislykkede behandlingsforsøk - propriosepsjon/balanse, bevissthet - lav belastning i starten/forsiktig progresjon - grundig supervisjon i øvelser- veiledning/oppfølging i bruk av hjelpemidler

10. Andre instanser (mtp rettigheter)- NAV- Ortopediske hjelpemidler- Fysioterapiforskriften- Tannhelse

11. M35.7Hypermobilitetssyndrom Familiær ligament-slapphet Ekskl: Ehlers-Danlos' syndrom (Q79.6) ligament-slapphet INA(M24.2)M24.2Ligamentlidelse Instabilitet etter gammel ligamentskade Ligament-slapphet INAM35.8Annen spesifisert systemisk affeksjon av bindevevQ79.6Ehlers-Danlos' syndrom (ingen undertyper i ICD-10 kodeverket)

12. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). [Grahame et al., 2000]To hovedkriterier / Et hovedkriterie og to tilleggskriterier / Fire tilleggskriterier / To tilleggskriterier alene dersom en nær slektning har fått diagnosenHovedkriterer- Beighton ≥4- Artralgi i mer enn 3 mndr. i minst fire leddTilleggskriterier- Beighton poengsum 1, 2, eller 3 (0, 1, 2, or 3 om >50 år) - Artralgi i 1 – 3 ledd eller ryggsmerter eller spondylose, spondylolyse eller spondyloslistese- Dislokasjon i mer enn ett ledd eller i ett ledd ved mer enn i ett enkelt tilfelle- Tre eller flere blødvevstilstander (tendinoser, tenosynovitter, bursitter)- Marfanoid habitus (høy/slank, ratio armspenn /høyde > 1.03, ratio øvre /nedre kroppssegment  0.89), arachnodactyli).- Unormal hud: striae, overstrekkbarhet, tynn/gjennomskinnbar hud, sigarettpapirarr- Øyne: hengende øyelokk, myopi, antimongoloid øyestilling- Varicer, hernia, rectocele, uterocele

13. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. EDS hypermobility type. [Beighton et al., 1998](- Autosomal dominant nedarving)Hovedkriterier- Hud (overstrekkbar, fløyelsmyk)- Generell hypermobilitet (Beighton ≥5)Tilleggskriterier- Residiverende dislokasjoner i ledd- Kronisk (3 mndr eller mer) smerte i ledd eller ekstremitet- Positiv familieanamnese for tilstanden