290 likes | 454 Views
Lektion 2: Hardy-Weinberg. Genfrekvenser Genotypefrekvenser Gentællemetoden Kvadratrodsmetoden Hardy-Weinberg loven Kønsbunden nedarvning Kobling og gametfrekvenser. Codominant nedarvning. S betegner ”slow” albumin allel F betegner ”fast” albumin allel. Genotyper. Genotypefrekvens.
E N D
Lektion 2: Hardy-Weinberg • Genfrekvenser • Genotypefrekvenser • Gentællemetoden • Kvadratrodsmetoden • Hardy-Weinberg loven • Kønsbunden nedarvning • Kobling og gametfrekvenser
Codominant nedarvning • S betegner ”slow” albumin allel • F betegner ”fast” albumin allel Genotyper
Beregning af genotypefrekvenser • Genotypefrekvensen af SS: 36/106 = 0,34 • Genotypefrekvensen af SF: 47/106 = 0,44 • Genotypefrekvensen af FF: 23/106 = 0,22
Beregning af genfrekvenser • Genfrekvens ud fra antal • Genfrekvens ud fra proportioner
Genfrekvens ud fra antal • S: p = (236+47)/(2106) = 0,56 • F: q = (223+47)/(2106) = 0,44 • Total: p + q = 1,00
Genfrekvens ud fra proportioner • S: p = 0,34+0,50,44 = 0,56 • F: q = 0,22+0,50,44 = 0,44 • Total: p + q = 1,00
Multiple alleler • Genfrekvensberegning for mere end to alleler
Beregning af genfrekvenser for multiple alleler • Allelfrekvensen af ”209”: p = (22+18)/(243) = 0,256 • Allelfrekvensen af ”199”: q = (20+12)/(243) = 0,140 • Allelfrekvensen af ”195”: r = 1 - p - q = 0,604
Beregning af genfrekvens ved dominant nedarvning • q 2 = qq = 18/200 = 0,09 • q = qq = 0,30 • p = 1-q = 1-0,30 = 0,70
Hardy-Weinberg loven • Frekvensen af homozygoter er lig med det relevante gens frekvens i anden: p2 og q2 • Frekvensen af heterozygoter er lig med det dobbelte produkt af de relevante genfrekvenser: 2pq • Genfrekvenser og genotypefrekvenser er konstante fra generation til generation
Hardy-Weinberg loven Genotypefrekvens: • SS: pp = 0,560,56 = 0,314 • FF: qq = 0,440,44 = 0,194 • SF: 2pq = 2 0,560,44 = 0,493
2-test • H0: Der er ikke forskel på observerede og forventede værdier • 2-værdi = S (O-E)2/E = 1,09 • Signifikansniveau: a = 0,05 • Frihedsgrader: df = 1
2-test • P > 0,20 P > a • H0 afvises ikke. Ingen signifikant forskel på observerede og forventede værdier Konklusion: Der kan ikke påvises nogen signifikant afvigelse fra Hardy-Weinberg ligevægten på albumintyper hos danske schæferhunde
Kønsbunden nedarvningX-kobling • Der er ikke nødvendigvis samme genotypefrekvens hos hanner og hunner • Hos hanpattedyr er alle kønsbundne gener maternelle • Hos hanpattedyr udtrykkes kønsbundne gener direkte, dvs. genotypefrekvens er lig med genfrekvens • Genotypen hos hanner betegnes hemizygote
Orangegenet hos kat • XX-individer: OO giver orange pelsfarve Oo giver blandings pelsfarve oo giver ikke-orange pelsfarve • XY-individer: O giver orange pelsfarve o giver ikke-orange pelsfarve
Beregning af genfrekvenser for orangegenet hos kat • Ohun: p = (23+53)/(2173) = 0,17 ohun: q = (2117+53)/(2173) = 0,83 • Ohan: p = 28/177 = 0,16 • ohan: q = 149/177 = 0,84
Kønsbunden nedarvning • Kønsbundne recessive sygdomme kan forventes, at forekomme i højere frevens hos hanner end hos hunner • Hanner: Genfrekvens q = 0,1 Genotypefrekvens = Genfrekvens • Hunner: Genfrekvens q = 0,1 Genotypefrekvens = q2 = 0,01
Parringstype frekvenser under tilfældig sammenparring Parringstype Frekvens AA AA p2 p2 = p4 AA Aa 2 p2 2pq = 4p3 q AA aa 2 p2 q2 = 2p2 q2 Aa Aa 2pq 2pq = 4p2 q2 Aa aa 2 2pq q2 = 4pq3 aa aa q2 q2 = q4
Monogenetisk arvelige sygdomme Nært beslægtede hunderacers genfrekvenser Parringstype frekvenser
Gametfrekvenser ved kobling og koblingsuligevægt • Gametfrekvenser anvendes, når gener på to loci betragtes samtidigt • Det kan ske at en bestemt markørallel altid forefindes sammen med et skadeligt gen på et andet locus
Gametfrekvenser ved kobling to gange to tabel Kobling Rekombination Repulsion A B A B A b a b a b a B
Gametfrekvenser ved kobling: Beregningseksempel • Test for uafhængighed • H0: D = 0, c2 = 9,7, df = 1, a = 0,05 • H0 afvises Koblingsuligevægt • D = r - p(A) p(B) = 0,21-0,7 0,4 = - 0,07
Gametfrekvenser ved kobling • Gameterne Ab og aB er i repulsionsfase • Obs. - Exp. = Afvigelse = D
Genotypefrekvenser ved kobling: Kobling Rekombination Repulsion A B A B A b a b a b a B
Koblingsuligevægt • Obs - Exp = afvigelse = D • D = u - q(a)q(b), el. D = ru - ts (= (f (AB/ab) - f (Ab/aB))/2 ) • Maksimalt disequilibrium (Dmax) opstår når alle dobbelt heterozygoterne enten er i koblings-fase (AB/ab) eller i repulsionsfase (Ab/aB). Dmax = 0.5
Nedbrydning af koblingsuligevægt • Dn = D0(1-c)n, hvor D0 er uligevægten i udgangs populationen
Gametfrekvenser ved kobling og koblingsuligevægt • I forbindelse med en ny mutation er der koblingsuligevægt i mange generationer fremover, da mutationen kun opstår på et kromosom • Der er altid maksimal koblingsuligevægt inden for en familie