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CASO CLINICO SINROME DE NOONAN

CASO CLINICO SINROME DE NOONAN. ANNA CAROLINA R. DE MEDEIROS FISIOTERAPIA EM PEDIATRIA HC/UNICAMP. SINDROME DE NOONAN. Herança autossômica dominante. O gene responsável por esta síndrome foi mapeado no braço longo do cromossomo 12.

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CASO CLINICO SINROME DE NOONAN

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Presentation Transcript

  1. CASO CLINICOSINROME DE NOONAN ANNA CAROLINA R. DE MEDEIROS FISIOTERAPIA EM PEDIATRIA HC/UNICAMP

  2. SINDROME DE NOONAN Herança autossômica dominante. O gene responsável por esta síndrome foi mapeado no braço longo do cromossomo 12. Observa-se a transmissão do gene por via materna três vezes mais freqüente que a transmissão por via paterna. Afeta igualmente homens e mulheres Incidência de 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos. Diagnóstico baseado em achados clínicos. ArqBrasEndrocrinolMetab 2008;52/5

  3. SINDROME DE NOONAN Descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dismorfismo facial e retardo mental moderado. O termo síndrome de Noonan foi proposto posteriormente por Optiz, em 1965.

  4. SINDROME DE NOONAN Características: Ptose palpebral, Epicanto, Olhos Proeminentes, Base nasal alargada, Hipertelorismo, Defeitos cardíacos congênitos, Implantação baixa das orelhas, Micrognatia, Pescoço curto ou alado, Pectuscarinatum e/ou pectusexcavatum, RDNPM. ArqBrasEndrocrinolMetab 2008;52/5

  5. SINDROME DE NOONAN

  6. Tabela 1. Critérios de van der Burgt e cols. para diagnóstico da síndrome de Noonan

  7. SINDROME DE NOONAN Diagnóstico de SN: Face típica + um outro critério maior ou dois menores. Face sugestiva + dois outros critérios maiores ou três menores. ArqBrasEndrocrinolMetab 2008;52/5

  8. SINDROME DE NOONAN Não há tratamento para essa síndrome. O prognóstico esperado depende da extensão e da severidade dos sintomas existentes. Os pacientes podem levar uma vida normal. Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7 Tratamento a curto prazo com GH recombinante humano (hrGH) é capaz de aumentar a velocidade de crescimento em 3 a 4 cm/ano em relação a velocidade de crescimento basal de crianças com SN. ArqBrasEndrocrinolMetab 2008;52/5

  9. APRESENTAÇÃO DO CASO M. V. A. C, 4 anos, sexo feminino, procedente de Campinas. HD: Síndrome de Noonan, RDNPM leve, CIA, Estenose Pulmonar, Pneumonia (há 6 meses).

  10. HMP Mãe fez uso de heparina durante a gestação (trombofilia). Parto normal com fórceps. Peso: 3750, 39 s., GIG, Apgar 4/ 6/ 9. Aos 4 meses foi observado Ptose Palpebral e má formação cardíaca. Suspeita de Sd. de Noonan aos 11 meses. 09/09/08: Submetida a cirurgia corretiva de estenose pulmonar, CIA e fechamento do forame oral .

  11. HMP Após a cirurgia apresentou taquicardia e necessitou VM durante 6 dias. 20/03/09: Paciente apresenta tosse produtiva e dor no peito e permanece internada na UTI com HD: IRA, Pneumonia em LSE e Broncobstrução. 27/04/09: Apresentou laringite pós-extubação, sendo necessária traqueostomia. 09/05/09: Alta hospitalar.

  12. HMA Paciente Traqueostomizada. Acompanhamento Ambulatorial. Fisioterapia Respiratória 1 x por semana.

  13. EXAMES Diagnóstico Clínico e Laboratorial: Incoordenação de sucção-deglutição, plaquetopenia, hipotonia cérvico-escapular, laringomalácia, perímetro cefálico acima do normal, estatura e peso abaixo do normal, frouxidão ligamentar e pé plano. USG cerebral e de Abdome: Normal. Ecocardiograma: Estenose de válvula pulmonar.

  14. CARACTERÍSTICAS DA PACIENTE Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

  15. FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA OBJETIVOS: Higienização Brônquica, Melhora da Ventilação, Desmame da Traqueo. Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

  16. FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA CONDUTA: MHB: Vibração Mecânica, DAA, AFE, Tapotagem, Tosse Assistida, Aspiração, Oclusão da Traqueo. Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

  17. Vibração Mecânica Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

  18. DAA Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

  19. AFE Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

  20. Aspiração Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

  21. Síndrome de Noonan: Relato de caso Arq. Bras. Cardiologia. 40/1 47 - 49 - Janeiro, 1983. Apresentação do caso: Síndrome de Noonan em uma menina de 15 anos, portadora de estenose pulmonar valvar associada a defeito do septo atrial. Apresentava hipodesenvolvimento físico, discreta cianose labial e de extremidades, hipertelorismo e peito escavado.

  22. Síndrome de Noonan: Relato de caso Eletrocardiograma: revelando sobrecarga ventricular direita. Raio X de Tórax: Normal. O diagnóstico foi baseado nos achados do exame clínico.

  23. Síndrome de Noonan: Relato de caso Comentários: Em muitos casos, as alterações clínicas do indivíduo são bastantes discretas e só uma investigação profunda poderá revelar outros familiares afetados. Salientam a pouca freqüência com que a síndrome é diagnosticada e a importância de seu reconhecimento e melhor caracterização.

  24. Referência Bibliográfica FILHO, D. C. et al. Síndrome de Noonan: Relato de caso. Arquivo Bras. Cardiologia. 40/1 47 - 49 - Janeiro, 1983 GONZALES, C. H. NonaanSyndrome. Instituto da criança FMHC/USP. 16 de abril, 1993. MALAQUIAS, A. C. et al. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arq. Bras. Endocrinol. Metab 2008; 52/5. DIAS, V. G. et al. Síndrome de Noonan - Relato de caso. Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7 MENDEZ. H. M. M. Noonansyndrome: A review. American Journal of Medical Genetics Vol. 21 Issue 3. Pag. 493 – 506.

  25. Obrigada!! * Todas as fotos foram autorizadas pela responsável da criança

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