Dra. Ma. Dolores González Vidal Dra. Flory Aurora Aguilar Pérez

1. UNAM Facultad de Medicina Departamento de EmbriologíaEmbriología HumanaCaso Clínico 7Bloque III Dra. Ma. Dolores González Vidal Dra. Flory Aurora Aguilar Pérez Dra. Mónica Hernández Victoria

2. CASO 1 Paciente masculino de 18 años • Padecimiento actual: • Inicia a los poco días de nacido con dermatosis generalizada, que predomina en tronco, respeta pliegues y regiones palmo-plantares. • La escama está formada por pequeñas láminas de color grisáceo. • Antecedentes familiares: • Padre, tío abuelo y abuela paterna presentan un cuadro parecido.

5. CASO 2 • Paciente masculino de 30 años • Padecimiento actual: • Inicia al nacimiento con dermatosis generalizada, simétrica, no respeta piel cabelluda, ni regiones palmo-plantares • Escamas gruesas e hiperpigmentadas • Alopecia • Ectropión unilateral • Uñas gruesas, hiperpigmentadas y atroficas • Mucosas pálidas y deshidratadas • Antecedentes familiares: • Prima hermana por rama materna con ictiosis

9. TRATAMIENTO • Crema 2-3 veces al día con previo lavado con agua y aceite para bebe • Loción capilar, para aplicar en cuero cabelludo por las noches. • Shampoo • Cold crean, aplicar varias veces al día en todo el cuerpo.

10. PRONÓSTICO • Presenta mejoría con el tratamiento antes mencionado • A pesar del tratamiento no hay curación sólo el control de la enfermedad

11. ICTIOSIS • Es uno de los defectos congénitos más frecuentes • Se considera una alteración en la cornificación • Se caracteriza: • clínicamente por escamas • histológicamente por hiperqueratosis, asociada a diferentes grados de atrofia epidérmica

13. La ictiosis congénita es de etiología heterogénea por lo que se puede heredar en forma: • Autosómica recesiva, • Autosómica dominante y/o • Ligada al X recesiva

14. El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha localizado en el cromosoma 14q y existe otro gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35 • Las mutaciones se han encontrado en el gen que codifica para la enzima transglutaminasa 1

15. La función de la transglutaminasa es catalizar la unión de la involucrina, loricrina, queratina, filagrina, cistatina A, elafina y proteínas desmosomales se unen para formar una envoltura plegada • Esto inicia en las células granulares más superficiales o células de transición y se completa en el queratinocito • La queratinización es el proceso de recambio típico de la piel y se ha considerado como muerte celular programada

16. La etiología de la ictiosis laminar es una mutación en el gen que codifica para la enzima transglutaminasa 1 afectando la formación de la envoltura celular

17. La loricrina al no formar parte de la envoltura celular se observa como grandes agregados en el citoplasma

18. El tratamiento con retinoides puede mejorar la apariencia de la piel de los pacientes al incrementar la expresión de involucrina y actividad de la transglutaminasa 1, observando una reducción del estrato córneo al incrementarse la descamación

19. ACTIVIDADES

20. Indique el origen embrionario de la piel • En estos casos, ¿ la alteración se encuentra en la epidermis o en la dermis? ¿por qué? • ¿Cuál es la importancia del peridermo en el desarrollo de la piel?

21. En esta patología ¿está implicado el peridermo? • Indique cuáles son los factores regulan la producción y diferenciación de las células epidérmicas • ¿Cuáles son los factores alterados en este caso?

22. ¿Qué diferencias y similitudes encuentra entre los pacientes? • ¿Cómo explica que los anexos de la piel se encuentren alterados?