II. Mendel Museum (Museum of Genetics)

1. II. Mendel Museum (Museum of Genetics) Genetika • Genetika je obecně věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Dnes je genetika jednou z nejrychleji se rozvíjejících věd a má řadu podoborů (molekulární genetika, cytogenetika, genetika populací, imunogenetika, genetika člověka atd.). Genetika má stále větší význam a využití v klinické medicíně.

2. Historie • Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johan Gregor Mendel(1822 - 1884). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci).

3. Johan Gregor Mendel Životopis: • Narodil se 20. července 1822 v rodině sedláka v obci Hynčice , nyní součástí obce Vražné (okres Nový Jičín) na Moravě. Mateřským jazykem Mendela byla němčina. • Po absolvování základní školy v Hynčicích a gymnázia v Opavě se v roce 1840 zapsal na Filozofický ústav Univerzity v Olomouci. V roce 1843 byl přijat jako novic do augustiniánského kláštera sv. Tomáše na Starém Brně. Tehdy obdržel řádové jméno Gregor. Brněnští augustiniáni byli vzdělanci, kteří se tehdy podíleli na univerzitní a gymnaziální výuce na území monarchie. V té době zaujímali významné postavení ve vědeckém a kulturním životě na Moravě.

4. V roce 1856 Mendel zahájil své experimenty s křížením rostlin (s hrachem) a roku 1862 zahájil meteorologická pozorování pro Meteorologický ústav ve Vídni. Meteorologická pozorování prováděl s velikou přesností až téměř do konce svého života. • V roce 1863 ukončil pokusy s hrachem (Pisum) a dne 8. února 1865 přednesl na zasedání Přírodovědného spolku v Brně, devět let po Darwinově knize „O původu druhů“, první část své teorie přenosu dědičných jednotek a 8. března druhou část o své klasické práci. V roce 1866 vyšla jeho práce Versuche über Pflanzen-Hybriden. • V roce 1883 Mendel vážně onemocněl a dne 9. ledna 1884 zemřel v klášteře a byl pochován na brněnském ústředním hřbitově do hrobky augustiniánů. Rekviem v kostele dirigoval později světoznámý skladatel Leoš Janáček.

5. Základní pojmy GENETIKY DNA, RNA - Též známé jako DNK, RNK. Nukleové kyseliny, nositelky dědičné informace. GEN - Jako gen je označován konkrétní úsek molekuly DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu bílkoviny.ALELA - Konkrétní forma genu. Existují většinou různé formy, zodpovědné za různé projevy téhož genu. V rámci 1 organismu jsou 2 alely pro 1 gen (kromě pohlavních buněk).LOKUS - Místo na chromozomu, kde je umístěn určitý gen.CHROMOZOM - Pentlicovité struktury v eukaryotních buňkách z DNA a bílkovin.GENOM - Soubor všech genů v 1 buňce, dělí se na jaderný a mimojaderný.GENOTYP - Soubor všech genů v organismu. U jednobuněčných organismů je totožný s genomem.GENOFOND - Soubor všech genů v populaci.

6. FENOTYP - Soubor všech dědičných znaků organismu. Jakýsi praktický výsledek genotypu. Genotyp je však co do rozsahu širší, neboť na realizaci některých dědičných znaků se může podílet více genů a třeba i okolní vlivy.KARYOTYP - Soubor chromozomů, kt. je z hlediska jejich počtu a tvarového zastoupení charakteristický pro určitý organismus.MUTACE - Změny genetické informace způsobené působením mutagenních faktorů.HOMOZYGOT - Organismus, jehož obě alely zkoumaného genu jsou stejné.HETEROZYGOT - Organismus, jehož alely zkoumaného genu jsou navzájem různé.P GENERACE - Rodičovská generace.F1, F2 GENERACE - první, druhá generace potomků.B1 GENERACE - První generace zpětného křížení.NUKLEOTID - Sacharid + N-báze + zbytek kyseliny fosforečné.NUKLEOSID - Pouze sacharid + N-báze, např. Adenosin (Ribóza + Adenin).

7. Mendelovy zákony Autozomální dědičnost kvalitativních znaků: • U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. Jako první vyřešil tuto problematiku právěMendel. Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce.Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1. zákon: • Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy..

8. 2. zákon: • Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1, pokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 1:2:1).

9. 3. zákon: • Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme li 2 polyhybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní). Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Tento zákon samozřejmě platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech.

10. Obrázky: 1. Mendelův zákon • Při křížení dvou homozygotů (dominatního - AA a recesivního - aa) vzniká jednotná generace potomků - heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem.

11. 2. Mendelův zákon Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.

12. 3. Mendelův zákon - genotypy Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný genotyp.

13. 3. Mendelův zákon - fenotypy Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

14. KONEC< zpět na úvodní stránku