Trabalho de Biologia

1. Trabalho de Biologia Alunas: Larissa Luara, Valléria Santos, Vallesca Santos e Wesléya Mendonça. Professora: Maria Madalena Turma: 3º Ano A Escola Estadual Leontino Alves de Oliveira

2. Síndrome de Crouzon

3. Também conhecida como disostose craniofacial tipo I, é uma doença rara de origem genética, caracterizada por comprometer o desenvolvimento do esqueleto craniofacial. Asíndrome de Crouzon ou disostose craniofacial foi descrita pela primeira vez no ano de 1921 por Louis Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinosLouisCrouzontoses. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, assim como a de Apert, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais.

4. Diagnóstico O diagnóstico da síndrome de Crouzon pode ser feito através do exame citologia genética durante a gravidez, ao nascer ou durante o primeiro ano de vida, mas geralmente só é detectada aos 2 anos de idade quando as deformidades mostram-se mais pronunciadas.

5. Características A síndrome de Crouzon é uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crâniofaciale que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença. Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino. Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais frequêntemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia.

6. Essa condição tem por características básicas deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia, conjunto de sintomas que hoje constituem a chamada tríade da doença de Crouzon. Nesta, o fechamento prematuro de suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centrofaciais e da base do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de torre. Uma vez que a sutura se torne fundida, o crescimento perpendicular a esta se torna restrito e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, tal situação provoca um desbalanço entre o crescimento ósseo (craniano) e de partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral, que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento cognitivo destes pacientes.

7. Causas As causas da síndrome de Crouzon são genéticas, quando os pais são portadores do gene defeituoso, estes apresentam 50% de chance de transmiti-lo à prole. Existem estudos que levantam a hipótese dessa doença estar relacionada com a idade paterna avançada.

8. Sintomas Dentre as dificuldades afetadas por um paciente com essa síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é muito abaixo do normal, problemas visuais, problemas auditivos, respiratórios, digestórios (relacionados à mastigação), cardíacos, morfológicos, anatômicos e de comunicação (relacionados à fala). Além disso, os portadores dessa doença sofrem com o déficit de atenção, dificuldade de aprendizado e alteração comportamental.

9. Sintomas relacionados à visão Órbitas rasas, exolftalmia, proptose ocular bilateral (protrusão anormal do globo ocular), hipertelorismo (deformação congênita do crânio e da face, manifestando-se por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz), estrabismo divergente (o desvio de um dos olhos é para dentro, voltado para o nariz), atrofia óptica (perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico), conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual (característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos). Em raros casos podem estar presentes nistagmo (movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), anisocoria (tamanho desigual das pupilas), catarata, glaucoma e luxação (deslocamento de um ou mais ossos de uma articulação) do globo ocular. Sintomas relacionados à audição Hipoacusia (surdez), malformações do ouvido médio, perda auditiva condutiva não progressiva em um terço dos casos, e ainda perda auditiva mista.

10. Sintomas cardíacos Malformações ventriculares Sintomas relacionados a características morfológicas e dermatológicas Fronte larga, nariz com aspecto adunco, Acantose Nigricans(desordem que causa manchas aveludadas, cor marrom a preto, geralmente no pescoço, embaixo do braço, ou na região inguinal), sendo a principal manifestação dermatológica da síndrome de Crouzon, sendo detectável após a infância. Sintomas relacionados à anatomia Achatamento da região occiptal (região posterior do crânio conhecido como nuca), relativa protuberância fronto-occipital, hipoplasiacentrofacial, moderada braquicefalia (sutura coronal se funde prematuramente), impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária. Sintomas relacionados à respiração Angústia respiratória aguda, dispnéia (falta de ar) do tipo polipnéia (respiração muito rápida e ofegante) e apnéia do sono (interrupção da entrada de ar nasal e oral), seios paranasais reduzidos

11. Tratamento Não existe um tratamento específico que cure a síndrome de Crouzon. Mais o tratamento que encontramos é bastante complexo, envolvendo diversas opções terapêuticas em diferentes fases de evolução dos pacientes, e consiste sempre na participação de uma equipe multidisciplinar, com a integração de pediatras, cirurgiões plásticos, neurocirurgiões, enfermeiros, fonoaudiólogos, assistentes sociais, psicólogos, dentistas e cirurgiões buco-maxilo-faciais, entre outros. O tratamento cirúrgico dos pacientes portadores de craniossinostosessindrômicasfoi dividido em duas fases distintas: • precoce (crânio), e • tardia (face).

12. Primeira fase: (precoce, crânio) a ser realizada idealmente no primeiro ano de vida, envolvendo a remodelação craniana, utilizando a técnica do avanço fronto-orbitário, com o objetivo de ganhar 2 centímetros anteriormente através do avanço do osso frontal e do rebordo orbitário, no intuito de conseguir uma boa proteção ocular e alívio efetivo da HIC. Recentemente, alguns autores têm preferido uma supercorreção, sobretudo quando a cirurgia é realizada muito precocemente.

13. Segunda fase: (tardia, face) para correção das alterações faciais ocorre por volta dos 12 anos de idade (realizada através de fratura Le Fort III e avanço da face média), aguardando a erupção completa dos dentes definitivos. Dependendo das necessidades psicológicas da criança ou do grau de dificuldade respiratória, antecipa-se esta segunda fase . Postula-se que os pacientes com deformidades craniofaciais tratadas precocemente sofreriam menor trauma psicológico com relação à família e a sociedade em geral, devido a uma melhor remodelação craniana.

14. Algumas Imagens