Hemophilia A , H EMA

1. Hemophilia A,HEMA + بیماری ارثی که در افراد بیمار به علت فقدان ژن سالم فاکتور 8 انعقاد خون با مشکل روبرو می شود. + موتاسیون رخ داده در Xq28 قرار دارد.انتهای تلومریک بازوی بلند کوموزوم جنسی. +الگوی بیماری وابسته به جنس مغلوب است. + خانم ها می توانند ناقل این بیماری باشند.و 50% احتمال دارد فرزند پسر یک فرد ناقل به این بیماری مبتلا شودو مردبیمار حتما ژن معیوب را به ختر خود انقال میدهد و تمام پسران وی سالم خواهند بود.

2. * به طور قطع تمام پسران یک خانم بیمار ، به بیماری مبتلا می شوند و تمام دختران ناقل اند.درمورد این بیماری مرد ناقل نداریم. * شایعترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماریهای مفصلی مزمن یا آرتروپاتی ها هستند.

7. علائم:شایعترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون می باشد. خونریزی حتی می تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل رخ می دهد. علائم شایع عبارتند از:

9. 1* کبودی و منجر شدن آن به یک هماتومبزرگ2* خونریزیتمایل به خونریزی از بینی ،دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.3* خونریزی درون مفصلیخونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل منجر به بدشکلی مفصل می شود. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.

10. 4* خونریزی داخل عضلانی میتواند منجر به تورم، درد و قرمزی می شود. 5* خونریزی مغزیناشی از صدمات یا خونریزی خودبه خودی مغز شایعترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است.نکته قابل تأمل : وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می تواند علامتی از هموفیلی باشد.

11. تشخیص:پزشک شما ممکن است تعدادی از آزمایش های خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست دی ان آ !!! را در خواست نماید. درمان عبارت است از: 1- پیوند کبد 2- تزریق خون 3- درمان پیشگیری کننده باتزریق فاکتورهای انعقادی

12. اولین بار که تو عمرم تقلب کردم سال اول ابتدایی ؛ امتحان ریاضی :پیس پیس (خطاب به جلوییم )گردی عدد 9 سمت چپشه یا راستش ؟!جلوییم : چپ !!!من : چپ کدوم طرفه ؟ فاطمه قانعی