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Hipogonadismo masculino. Dr. Carlos A Aguilar Salinas Departamento de Endocrinología y Metabolismo Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán. Caso clínico. Hombre de 14 años
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Hipogonadismo masculino Dr. Carlos A Aguilar Salinas Departamento de Endocrinología y Metabolismo Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Casoclínico Hombre de 14 años Acude por fatiga crónica, ginecomastia y obesidad. Su peso al nacer fue 3.6 kg. Su peso ha estado entre la percentila 85 y 95 desde los 4 años. La estatura se ha encontrado arriba de la percentila 95. Peso 86 kg. Estatura 1.78m. Presión arterial 125/80. Campos visuales por confrontación normales Tiroides normal Ginecomastia bilateral moderada Piel delgada Testículos hipotróficos. Tanner II Escaso vello corporal
Stage of puberty Age (mean ± SD) Genitalia Serum testosterone (ng/dL) 1 Prepubertal 87 2 11.6 ± 1.1 Beginning enlargement of scrotum and testes; change in texture and reddening of scrotal skin 251 3 12.9 ± 1.0 Beginning growth of the penis, mainly in length; further growth of testes and scrotum 336 4 13.8 ± 1.0 Further growth of penis in length and breadth; further darkening of scrotal skin 525 5 14.9 ± 1.1 Adult size genitalia 571 Clasificación de Tanner
Casoclínico Elementos de la historia clínica a evaluar en forma intencionada: Elementos de la exploración física a evaluar en forma intencionada: • Enfermedades crónicas (desnutrición, insuficiencia renal, hepática o cardiaca, alteraciones emocionales) • Trastornos de conducta, coeficiente intelectual • Masas musculares • Estadio de Tanner • Anormalidades fenotípicas que sugieran síndromes genéticos • Anosmia
Casoclínico Manifestaciones del hipogonadismo -Si ocurre en: - Primer trimestre: genitales sin virilizacion -Tercer trimestre: Micropene, criptorquidia - Antes de la pubertad: Crecimiento y desarrollo anormal Etiologías • Alteraciones testiculares • - S. Klinefelter • Anormalidades hipotálamo-hipofisiarias • - S. Kallman
Casoclínico Diagnóstico diferencial Tamaño testicular: 4-7 cm en diametro mayor o 20-25 ml en volumen Fenotipo eunucoide: segmento inferior (por debajo del pubis) es mayor al menos 2 cm que el segmento superior. La brazada es al menos 2 cm mayor que la estatura. Ginecomastia Tratamiento de prueba con estrógenos y progesterona Positiva: Falta de producción de estrógenos. Solicitar LH, FH Negativa: Alteraciones estructurales de los genitales. Solicitar US pélvico
Casoclínico Examenes de laboratorio a solicitar -Testosterona vs testosterona libre: La forma libre solo esta indicada cuando exista SHBG baja (obesidad y edad avanzada). La forma libre debe ser medida por equilibrio de dialisis (método caro y disponible en pocos laboratorios). -Análisis del semen: mas de 20 millones por ml. Más de la mitad deben ser móviles, más del 25% deben tener progresión rápida y más del 50% deben tener morfología normal -Cariotipo
Casoclínico • Resultados: • -TSH 3 mU/l (normal 0.45-4.5) • Tiroxina libre 1.1 ng/dl (normal 0.9-1.2) • Glucosa 120 mg/dl • LH 22 mU/ml (normal 0.5-18) • FSH 40 mU/ml (normal 5-25) • Prolactina 10 mcg/l (0-20 mcg/l) • Estradiol 10 ng/l (10-60 ng/l)
Casoclínico Diagnóstico diferencial: En la adolescencia: Distinguir de una pubertad retrasada. Datos a favor de una pubertad retrasada: Retraso en la dentición, historia de pubertada retrasada en la familia. Se debe buscar intencionadamente otras deficiencias hipofisiarias, exploración de campos visuales y anosmia
Casoclínico Sindrome de Klinefelter Causa de hipogonadismocongenito más frecuente (1/1000 nacidos vivos) Debido a la existencia de un cromosoma X extra. El cariotipo más frecuente es 47,XXY. Otras variantes son 48XXXY, mosaicos 46,XY/46,XXY o 46,XX
Casoclínico Existe daño de los túbulos seminíferos y de las células de Leydig. Se asocia a bronquitis crónica, enfisema pulmonar diversas neoplasias (tumores de células germinales, cáncer de mama, linfoma de Hodgkin), diabetes mellitus Tratamiento: testosterona