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P1044 Ch 47-3. HOX gene and Polysyndactyly. B9902088 蔡明璋 B9902092 鄭子謙. 大 綱. 人類 Hox genes. HOXD. HOXA. HOXC. HOXB. 人類 Hox genes 的調控. 多指畸形 Polysyndactyly. HOXD13. Polysyndactyly. 不同基因突變而致 Ex : HOXD13 EVC gene 顯性體染色體突變 1/500 ? 治療:. 軟組織. 骨關節. 手足生殖器症
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P1044 Ch 47-3 HOX gene and Polysyndactyly B9902088 蔡明璋 B9902092 鄭子謙
人類 Hox genes HOXD HOXA HOXC HOXB
多指畸形 Polysyndactyly HOXD13
Polysyndactyly • 不同基因突變而致 • Ex:HOXD13 • EVCgene • 顯性體染色體突變 • 1/500? • 治療: 軟組織 骨關節
手足生殖器症 Hand-Foot-Genital Syndrome • HOXA13之突變 • 四肢、生殖器畸形 Ex拇指 輸尿管、尿道 • 單倍體效率不足 (haploinsufficiency)
參考資料 • Wikipedia:Hox genePolydactyly Hand-Foot-Genital Syndrome 埃利偉氏症候群 http://en.wikipedia.org/wiki/Hox_gene http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly http://en.wikipedia.org/wiki/Hand-Foot-Genital_Syndrome http://zh.wikipedia.org/zh-tw/%E5%9F%83%E5%88%A9%E5%81%89%E6%B0%8F%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 • 多指畸形 医学百科: http://www.wiki8.com/duozhijixing_37696/#10 • Hand-foot-genital syndrome: http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=762
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