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Seminario taller de genética mÉdica

Universidad Tecnológica de Pereira Area Materno Infantil Genética. Dra. Julieta Henao Bonilla. Md. Genetista. Seminario taller de genética mÉdica. 1. PARTE ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO CONTINUACIÓN…. 1.1. Ejercicios Bioinformática. Aplicación de Búsqueda de Genomas.

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Seminario taller de genética mÉdica

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Presentation Transcript

  1. Universidad Tecnológica de Pereira Area MaternoInfantil Genética Dra. Julieta Henao Bonilla. Md. Genetista Seminario taller de genética mÉdica

  2. 1. PARTE ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO CONTINUACIÓN… • 1.1. Ejercicios Bioinformática. Aplicación de Búsqueda de Genomas

  3. 2. PARTE: ASESORAMIENTO GENÉTICO

  4. OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO • Incrementar la comprensión de la familia acerca de una enfermedad genética, discutir opciones de manejo de la enfermedad, y los riesgos / beneficios de la intervención. • 2. Identificar con el paciente y la familia las herramientas psicosociales requeridas para obtener mejores resuItados.

  5. CONSEJERIA GENÉTICA Unaconsultagenéticainvolucra el cuidado de un individuo o familiapara: • Confirmar, diagnosticar u orientar una condición genético • Identificar / Iniciar el manejo medico • Calcular y comunicar los riesgos genéticos • Proveer y orientar el soporte psicosocial

  6. Historia Clínica • Diagnóstico • Descripción Clínica • Diagnóstico Diferencial • Manejo • Consejeria Genética • Ayudas Diagnósticas • Recursos • Referencia FASES DEL ASESORAMIENTO MÉDICO GENÉTICO http://www.nsgc.org

  7. Sobre el Exámen Genético • Qué clase de Exámen Genético es el adecuado? • Cómo debería ser usado el exámen genético? • Dónde puedo encontrar un laboratorio que realice el exámen? • Qué ordenes estan involucradas en el exámen genético? • Cómo puedo responder las preguntas de la familia?

  8. TIPOS DE EXAMENES GENÉTICOS • Citogenéticosc • DNA • Metabolicos

  9. Usos del Exámen Genético • Diagnóstico • Predictivo • Portador • Prenatal • Tamizaje Genético

  10. CONSEJERIA GENÉTICA Y EXAMENES GENÉTICOS Medico General Medico Genetista Paciente

  11. 3. DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL

  12. 3.1. DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL NORMAL- ETAPAS CRITICAS

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