SYNDROMES MYOGENES

1. SYNDROMES MYOGENES Cours IDE 2008 Docteur MBODJ Médecine Interne –Neurologie Lannion

2. DEFINITION • C’est l’ensemble des signes cliniques, biologiques, électromyographiques et histologiques traduisant l’atteinte du muscle strié • Deux étapes : • reconnaître le syndrome myogène : description ; • reconnaître l’étiologie : « catalogue » à connaître.

3. CLASSIFICATION

4. DESCRIPTION CLINIQUE • Déficit moteur • Bilatéral, symétrique et à prédominance proximal • Deux Signes classiques • Signe de Gowers : difficulté à se relever de la position accroupie ; • Signe du Tabouret : impossibilité de passer de la position assise à la position debout sans utiliser les mains • Peut toucher • la ceinture scapulaire, • la marche : démarche dandinante, « roi de comédie » : le bassin bascule en avant • la face : ptosis ± ophtalmoplégie ; inconstant • le tronc : hyperlordose

5. DESCRIPTION CLINIQUE • Amyotrophie ou pseudohypertrophie • Abolition du réflexe idio-musculaire • Signes négatifs • ROT normaux (au moins au début) ; • Pas de trouble sensitif ; • Pas de signe central (pyramidal) ; • Pas de crampes (se voient dans le syndrome neurogène). • Rechercher • douleur musculaire spontanée ou à la pression des muscles • myotonie : lenteur au relâchement (décontraction) du muscle • Signes de gravité • troubles de la déglutition : dysphagie +++, • troubles respiratoires : EFR systématiques +++, • atteinte cardiaque : BAV, insuffisance cardique • atteinte rénale : la myoglobine est toxique pour les tubules ; risque d’insuffisance rénale aiguë par nécrose tubulaire aiguë

6. EXAMENS COMPLEMENTAIRES • EXAMENS BIOLOGIQUES • Augmentations des enzymes musculaires • Myoglobinurie • Retentissement rénal • Systématiquement : kaliémie, calcémie , phosphorémie, TSH • EMG : syndrome myogène électrique • BIOPSIE NEUROMUSCULAIRE • Microscopie optique (MO) de principe, • Réactions histoenzymologiques et dosages biochimiques • Anticorps antidystrophine • Microscopie électronique

7. ETIOLOGIE • Causes acquises • A. Toxiques : médicaments, alcool. • B. Endocriniennes. • C. Inflammatoires : myosites. • Les myopathies (causes génétiques) • D. Dystrophies musculaires progressives. • E. Myopathies métaboliques. • F. Mitochondriopathies. • G. Myopathies congénitales.

8. A. CAUSES TOXIQUES • Alcool • déficit musculaire proximal, associé ou non à une polynévrite) • Héroïne. • Amphétamines. • Médicaments : • corticoïdes (+++) (au long cours : myopathie cortisonique) ; • fibrates : clofibrate, surtout si insuffisance rénale

9. B.CAUSES ENDOCRINIENNNES • Hyperthyroïdie • Hypothyroïdie • Syndrome de Cushing • Ostéomalacie • Hyperparathyroïdie • Maladie Addison

10. C. CAUSES INFLAMMATOIRES • Affections auto-immunes • Polymyosite • Dermatomyosite • Myosite à inclusion • Affections inflammatoires • Myosite granulomateuse • Myosite hyperéosinophilique • Affections infectieuses • Virus : SIDA, Grippe • Parasitaires : Trichinose, Cysticercose, Toxoplasmose

11. Polymyosite et Dermatomyosite • 2 femmes pour 1homme ; 2 pics de fréquence : 10 et 50 ans • Douleurs, AEG , fièvre, arthralgies, signes cutanés • Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS • Autoanticorps : AAN ; FR ; Ac anti-JO 1, anti-PM • EMG : syndrome myogène multifocal • Histologie (BM) : • infiltrats inflammatoires ; nécrose • fibres musculaires en régénération • CAUSES : • Primitives • Collagénoses : PR, LED, Gougerot-Sjögren, sclérodermie • Paranéoplasiques +++ pour les DM (10 à 15 %) • Déclenchées par la prise de D-pénicillamine. • Traitement : corticoïdes ; EP ;immunosuppresseur

12. D. DYSTROPHIE MUSCULAIRES PROGRESSIVES (DMP) • Maladie de Duchenne et Boulogne • Maladie de Steinert • Myopathie facio-scapulo-humérale • Myopathie des ceintures • Myopathie occulo-pharyngée

13. MALADIE DE DUCHENNE ET BOULOGNE • Hérédité récessive liée au sexe • Incidence : 1 garçon sur 3000 à 5000 naissances/an. • Prévalence : 3 cas sur 100000 • Femmes conductrices : bras court du chromosome X codant pour la dystrophine. • Néomutations fréquentes → cas sporadiques non familiaux. • Diagnostic anténatal possible • Description • Début vers 2 à 3 ans • Grabataire à 10 ans • Atteinte cardio-respiratoire vers 12 ans • Mort entre 20 et 30 ans. • La myopathie de Becker est une forme plus bénigne que la maladie de Duchenne de Boulogne : • début tardif ; • évolution plus lente ; • absence d’atteinte cardiaque.

14. MYOPATHIE DE STEINERT • Maladie autosomique dominante liée à une répétition du triplet CTG sur le chromosome 19, codant pour une protéinekinase • Phénomène d’anticipation : âge du début plus précoce d’une génération à l’autre avec des signes de plus en plus sévères • Âge du début entre 20 et 30 ans. Prévalence : 3 à 5/100 000 • Syndrome myogène + myotonie touchant • les extrémités des membres ; • la tête et le cou : • ptosis + visage atone, saillies des arcades zygomatiques, • amyotrophie des SCM et des muscles masticateurs, • muscles pharyngo-laryngés : troubles de la voix, dysphagie. • Signes associés (atteinte systémique) : cataracte postérieure +++ , calvitie précoce, cardiaque, endocriniens • Évolution lente, décès par complication cardio-respiratoire. • Maladie de Thomsen : AD, plus rare ; début à l’adolescence

15. LES AUTRES DMP • Myopathie facio-scapulo-humérale (Landouzy-Dejerine) : AD, début vers 20 ans, évolution lente. • Myopathie des ceintures : • scapulaire ou pelvienne • autosomique récessive (AR) • début chez l’adolescent ou le jeune adulte • respecte la face. • Myopathie oculo-pharyngée : • AD ou sporadique • ptosis + troubles de la déglutition

16. E. MYOPATHIES METABOLIQUES • Paralysies périodiques familiales avec dyskaliémie • Hypokaliémique (maladie de Westphal): • déclenchée par un repas riche en glucide ou par un effort • Prévention : Acétazolamide (Diamox) • Hyperkaliémique (adynamie héréditaire de Gamstrop) • déclenchée par le repos et le froid • Glycogénoses musculaires • Déficit enzymatique (autosomique récessif) responsable d’une accumulation de glycogène dans les fibres musculaires. • Type V (maladie de MacArdle) = déficit en phosphorylase musculaire • Lipidoses • Accumulation de lipides dans les muscles, liée à un déficit en carnitine ou en carnitine-palmityltransférase (CPT).

17. F. MYOPATHIES MITOCHONDRIALES • Cas sporadiques ou familiaux : hérédité mixte ou maternelle (l’ADN mitochondrial est d’origine maternelle) • 3 entités • Syndrome de Kearns-Sayre • Ophtalmoplégie progressive externe • Rétinopathie pigmentaire • Syndrome cérébelleux. • Bloc auriculo-ventriculaire. • Augmentation de la protéinorachie. • MELAS • Myopathie mitochondriale (M). • Encéphalopathie (E). • Acidose lactique (LA). • Accidents cérébraux à répétition (Strokes). • MERRF • Myopathie mitochondriale. • Épilepsie myoclonique avec RRF.

18. G. MYOPATHIES CONGENITALES • Anomalies du développement de la fibre musculaire striée au cours de la période foetale. • La présentation clinique associe une hypotonie néonatale et un déficit moteur apparaissant dès la naissance.

19. RABDOMYOLYSES AIGUES • Lyse musculaire avec libération de myoglobine, pigment toxique pour les tubules rénaux : risque d’IRA • Biologiquement : • Myoglobinurie : urines foncées (rouge brun). • Hyperkaliémie (risque de troubles du rythme → ECG +++). • IRA par NTA (+++). • Tendance à l’acidose métabolique + hypocalcémie (au début). • CAUSES DES RHABDOMYOLYSES • Crush syndrome : syndrome d’écrasement musculaire. • Sont proches : • coma prolongé + compression et nécrose ischémique des muscles ; • état de mal convulsif ; • exercices musculaires intenses. • Ischémie musculaire.