1 / 11

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie. Co je srpkovitá anémie?. Srpkovitá anémie: = falciformní anémie =drepanocytóza Dědičné onemocnění. Rozšířena zejména v Africe a v Severní Americe, kam přišla s africkými černochy. U nás se nevyskytuje. Příčiny.

elizabeth-savage
Download Presentation

Srpkovitá anémie

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Srpkovitá anémie

  2. Co je srpkovitá anémie? • Srpkovitá anémie: • = falciformní anémie • =drepanocytóza • Dědičné onemocnění. • Rozšířena zejména v Africe a v Severní Americe, kam přišla s africkými černochy. • U nás se nevyskytuje.

  3. Příčiny • Jde o vrozenou genetickou mutaci, která způsobí, že postižený jedinec má v červených krvinkách jiný typhemoglobinu než normální zdravý člověk. • zmutovaný hemoglobin způsobí deformaci → erytrocyt získá tvar srpku • Při průchodu malými cévami se poškozuje a snadněji rozpadá. • Pro nemoc jsou typické náhlé záchvaty s rozpadem většího množství červených krvinek, které vznikají jako doprovod zátěžových stavů, infekcí apod.

  4. Vlevo vidíme normální červenou krvinku, vpravo pak srpkovitou krvinku u jedince se srpkovitou anémií. 

  5. Pozitivum & negativum • Je vhodné upozornit, že srpkovitá anémie není až tak špatná věc. • Většina nosičů genu pro srpkovitou anémii má totiž tu výhodu, že jejich červené krvinky jsou odolné vůči malárii a to jim v malarických oblastech umožnilo lépe přežít. • Někteří z nich jsou ovšem naopak poškozováni onou mutací a dochází u nich ke zvýšenému rozpadu červených krvinek – může u nich vzniknout chudokrevnost.

  6. Chudokrevnost se projevuje několika základními příznaky: snížená kapacita krve pro dýchací plyny →slabost a únava. Svaly našeho těla nemají dost kyslíku, a proto se rychleji unaví. I mozek může trpět nedostatkem kyslíku →omdlévání, motání hlavy. bledostkůže Bílé spojivky (normálně jsou růžové) při námaze se rychle začne zadýchávat a je dušný. U nemoci dochází k rozpadu červených krvinek (hemolýza) a uvolňování hemoglobinu →vznik žloutenky. Rozpadlý hemoglobin se přeměňuje na barvivo bilirubin → Ten by měl být vychytáván játry a žlučí odstraněn do střeva → Játra ale nestíhají ten nápor vychytávat → bilirubin se hromadí v tkáních našeho těla → žluté zabarvení sliznic a kůže.  Projevy

  7. Diagnostika • U nemocného můžeme zjistit pokles červených krvinek a hemoglobinu, tj. příznaky anémie. • Kromě toho pod mikroskopem uvidíme srpkovité deformované erytrocyty. • Při vyšetření hemoglobinu najdeme jeho mutovanou formu, která je pro srpkovitou anémii charakteristická.

  8. Prevence •  Jde o genetickou odchylku – pokud ji člověk má, nedá se nic dělat. • Jedinou možností je vystříhat se zátěžových situací, které by mohly vést k záchvatovitému rozpadu krvinek.

  9. Dědičnost • Srpkovitá anémie je stejně dědičná jako krevní skupiny, barva a typ vlasů, barva očí a podobné fyzické vlastnosti. • Typ hemoglobinu, který člověk produkuje, záleží totiž na genech, které zdědí po rodičích. • Při přenosu dědičné informace mohou nastat 3 možnosti: • Potomek je srpkovitou anémií nakažen (SS) • Potomek ji pouze přenáší (AS) • Potomek srpkovitou anémií nakažen není (AA) • Příklad: 1 z rodičů SS a 2. AS → 50% pravděpodobnost SS a 50% pravděpodobnost AS • Příklad: oba rodiče AS → 25% šance SS, 50% šance AS a 25% šance AA

  10. Konec prezentace Zuzana Kapustová, 4.C

More Related