1 / 9

KLINEFELTER-EN

KLINEFELTER-EN. SINDROMEA. Lara Arenaza, Maddi Barrenetxea eta Olatz Garaizar 1ºF Batxillergoa. Zer da klineferter-en. sindromea. ?. Kariotipo formula XXY daukan anomalia kromosomikoa da. 1,5/1000 mutikoetan agertzen da eta hipogonadismoa sortaraz dezake. ?. Zer da hipogonadismoa.

emilia
Download Presentation

KLINEFELTER-EN

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KLINEFELTER-EN SINDROMEA Lara Arenaza, Maddi Barrenetxea eta Olatz Garaizar 1ºF Batxillergoa

  2. Zer da klineferter-en sindromea ? Kariotipo formula XXY daukan anomalia kromosomikoa da. 1,5/1000 mutikoetan agertzen da eta hipogonadismoa sortaraz dezake.

  3. ? Zer da hipogonadismoa Hipogonadismoa tratorno bat da testikuloetan edota obarioetan ezintrasunak agertarazten dituena edota hipotalamoa zenbait sibstantzia jariatzeko sailtasunak jartzen dituena.

  4. ? Non eragiten du Pertsonen sexua y eta x kromosomen menpe dago. Klinefelter-en sindromea alterazio genetikoa izanik , meiosia irauten duen bitartean, kromosomen banaketa desegokia sortzen du. 500 jaioberrietatik batek izaten du gaixotasun hau. X kromosoma bat lekuz kampo izaten dute eta honek testikuluen akatsera darama, antzutasuna eta hipoandrogenismoa sortaraziz.

  5. Sexu-diferentziazioaren garapena Sexu kromosomikoak gonada-sexua ezartzen du; gonada-sexuak, aldiz, sexu fenotipikoa ezarriko du. Lehenengo eta behin, esan behar da enbrioiaren joera emakumezko bezala garatzea dela, kontrakoa agintzen duen faktorerik egon ezean. Enbrioiaren sexu-diferentziazioa haurdunaldiaren 4. eta 12. asteen artean gauzatzen da.

  6. Sexu kromosomikoa XY baldin bada, Y kromosoman kodifikatzen den faktore batek (TDFak edo testis determining factor) jatorrizko gonada testikulu bihurtzea eragingo du, nahiz eta Y kromosomaz gain X kromosoma bat baino gehiago egon. Faktore hori Y kromosomaren SRY geneak kodifikatzen du. Beraz, Y kromosomarik egon ezean gonadaren joera obulutegi bihurtzea izango da. Obulutegiaren garapena normala izan dadin 2 X kromosoma behar dira.

  7. Nork aztertu zuen lehen aldiz ? 1942 an Klinefelterrek sindromea zeukaten zenbait pertsona aztertu zituen eta 1956an frogatu ahal izan zen sindrome hau X kromosoma gehitu batek sortua zela.

  8. Sindromearen agerpenaren ezaugarri batzuk -altuera handia -koipe gehiago izatea -haginetan alterazioak -genitaletan malformazioak -antzutasuna -ulertzeko, irakurtzeko eta hitz egiteko zailtasuna -depresioa, antzietatea… -autoestima falta -…

  9. Bideoa http://www.youtube.com/watch?v=K5yN7JL02Hw

More Related