110 likes | 433 Views
Fragile-X syndrome. Aron Freyr Lúðvíksson. Almennt. Einnig þekkt sem Martin-Bell syndrome og marker x syndrome Er algengasta ástæða arfgengra greindarskerðinga Er í öðru sæti yfir algengustu ástæður greindarskerðingar tengdar genum á eftir Downs syndrome. Orsakir.
E N D
Fragile-X syndrome Aron Freyr Lúðvíksson
Almennt • Einnig þekkt sem Martin-Bell syndrome og marker x syndrome • Er algengasta ástæða arfgengra greindarskerðinga • Er í öðru sæti yfir algengustu ástæður greindarskerðingar tengdar genum á eftir Downs syndrome
Orsakir • Fjölgun á CGG endurtekningum í Xq27.3 svæðinu, einnig þekkt sem FMR1 genið. • Eðlilegt að hafa 5-55 CGG á 5’ enda Xq27.3. 65-230 CGG er kallað premutation. Meira en 230 kallast mutation og veldur sjúkdómnum með því að valda hypermethylation í cysteine bösunum og með því minni próteinbindingu sem veldur óvirkun gensins.
Orsakri • Ekki vitað hvað FMR1 genið gerir en talið að það hafi hlutverk við þroskun heila.
Genatík • Erfist X-linked dominant með mismunandi penetrance. • Allir karlar með fulla breytingu fá sjúkdóminn. • Konur með fulla breytingu á öðrum x litningi hafa 50% líkur á að fá sjúkdóminn. • Karlar og konur með premutation hafa ánnað hvort ekki sjúkdóm eða milda útgáfu af honum. ( óstöðugt í konum)
Tíðni • Talið í 1/1500 til 1/4000 af öllum körlum. • Hjá konum 1/? Til 1/8000. • Mutasjónin um 4 sinnum algengari í konum en körlum. • 1/3 kvenna sem bera genið sýnir subnormal gáfur. • Konur með sjúkdóminn fá nánast alltaf vægan sjúkdóm.
Einkenni • Mental (Þessi þrjú áberandi í klíník) • Cognitive • Behavioral • Neuropsychological • Væg eða meðalslæm einhverfa ( Sérstaklega hand flapping og ná ekki augnsambandi) • Athyglisbrestur
Einkenni • Þunglyndi • IQ milli 35-70 • Geta orðið aggressive • Skortir abstract hugsun • Þroskaseinkun sérstaklega seinkun í tal- og málþroska
Einkenni • Líkamlegar: Oft eftitt að greina í prepubertal einstaklingum. • Vaxa hratt fyrst sem börn en eru undir meðalhæð sem fullorðnir • Langt mjótt andlit • Áberandi eyru • Asymmetría í andliti • Áberandi enni og kjálki
Einkenni • Munnur: Dental overcrowding • Oft strabismus • Hyperextensible finger joints • Pectus excavatum • Scoliosis • Macroorchidism: 17 ml eðl. Þeir 25-120 ml • Mitral valve prolaps.
Greining: Senda blóð í DNA greiningu. • Uppvinnsla: • Rtg. af hrygg til að kanna scoliosu. • Hjartaómun til að kanna mítral loku leka.